EN
DE
Joris Veltman, hoogleraar genetica in het UMC St Radboud, heeft een ZonMw Parel ontvangen voor zijn genetisch onderzoek. Veltman heeft nieuwe manieren onderzocht om snel de oorzaak van een spontane erfelijke afwijking op te sporen. De resultaten van dit onderzoek worden nu reeds toegepast, bijvoorbeeld bij de diagnostiek van aangeboren blindheid en doofheid, kanker of een verstandelijke beperking.
Genetische uitdaging
Varianten in het DNA komen veel voor en zijn vaak onschuldig. Soms leidt een kleine verandering echter tot blindheid, een verstandelijke beperking of andere ernstige aandoening. Als er sprake is van een nieuw ontstane erfelijke ziekte – die niet te vinden is de genen van de ouders van het kind - dan is het een hele uitdaging om te achterhalen waar in onze twintigduizend genen de fout precies zit. Ouders en patiënten moeten meestal leven met grote onzekerheid over de ernst van de aandoening, eventuele mogelijkheden voor herstel en de kans op herhaling bij een volgend kind.
Joris Veltman verricht al jaren onderzoek naar variaties in het DNA, zoals Copy Number Variation (CNV): het ontbreken of het te veel aanwezig zijn van bepaalde stukken DNA. Afhankelijk van de klinische verschijnselen en het DNA-profiel van het kind en de ouders, kan gericht worden gezocht in genen waar de kans op een afwijking groter is. Zo'n genetische diagnose kan meer duidelijkheid opleveren en in de toekomst zelfs nieuwe behandelingen mogelijk maken (personalized medicine).
ZonMw
ZonMw stimuleert in opdracht van het Rijk en NWO gezondheidsonderzoek en zorginnovatie. Joris Veltman kreeg voor zijn onderzoek onder andere een Vidi-subsidie uit de ZonMw Vernieuwingsimpuls en een aanvullende subsidie uit het programma Grote en Middelgrote Investeringen voor een apparaat dat in recordtijd de volgorde van DNA bouwstenen bepaalt, een ‘new generation sequencer’.
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
