EN
DE
Een internationale onderzoeksgroep, met onder andere neuroloog Frank-Erik de Leeuw van het Radboudumc, heeft ontdekt dat het gen PHACTR1 beschermt tegen het ontstaan van scheurtjes in de slagaders naar de hersenen. Het resultaat van hun onderzoek is gepubliceerd in Nature Genetics.
Een scheurtje in de slagaders naar de hersenen is een van de belangrijkste oorzaken van een herseninfarct op jonge leeftijd (18-50 jaar). Door zo’n scheurtje kunnen stolsels ontstaan die belangrijke bloedvaten in de hersenen kunnen verstoppen, waardoor een herseninfarct ontstaat.
Grootste studie ooit
Lichte verwondingen (bijvoorbeeld een val) of een infectie verhogen de kans op zo’n scheurtje, maar de ene persoon is daar gevoeliger voor dan de andere. Er zijn aanwijzingen dat genetische factoren mede die gevoeligheid bepalen. Meer inzicht in die genetische factoren kan belangrijke informatie opleveren over het ontstaan van de scheurtjes en een mogelijke behandeling ervan.
In de grootste studie die ooit op dit gebied is uitgevoerd, hebben Europese en Amerikaanse onderzoekers - samenwerkend in het CADISP (Cervical Artery Dissections and Ischemic Stroke Patients) consortium - het erfelijk materiaal onderzocht van ruim 1400 patiënten met zo’n scheurtje in een slagader naar de hersenen. Als controle werd het DNA van 14.000 mensen gebruikt.
Risico en bescherming
“Mensen met een bepaalde genetische variant in het PHACTR1 gen blijken een lager risico te hebben op zo’n scheurtje”, zegt Frank-Erik de Leeuw, die als neuroloog in het Radboudumc ook bij het onderzoek is betrokken. “Uit ander onderzoek weten we dat deze PHACTR1-variant ook een verhoogd risico geeft op een hartinfarct. Combineren we deze onderzoeksresultaten, dan lijkt het gen een rol te spelen bij de opbouw, structuur en stevigheid van de slagaderwand. En wel op zo’n manier dat het enerzijds de gevoeligheid voor een hartinfarct vergroot en anderzijds beschermt tegen het scheuren van de slagaders naar de hersenen. Naar de exacte mechanismen wordt nu meer onderzoek gedaan.”
Herseninfarct op jonge leeftijd
De afdeling neurologie van het Radboudumc doet onderzoek naar de oorzaken en gevolgen van een herseninfarct op jonge leeftijd en neemt daarom deel aan dit wereldwijde CADISP-consortium. De Leeuw: “Bij veel patiënten die een herseninfarct op jonge leeftijd krijgen wordt nooit een oorzaak gevonden. Dit grootschalige, internationale onderzoek is geeft ons weer meer inzicht het ontstaan van herseninfarcten op jonge leeftijd.”
Ga naar het artikel in Nature Genetics
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
