Het Amalia kinderziekenhuis van het Radboudumc is onlangs gestart met een speciale poli voor kinderen met een ernstige, onbegrepen ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking. Deze zogeheten Koala poli vindt één keer per maand plaats en moet leiden tot het sneller stellen van een diagnose en een toename van het aantal diagnoses bij deze kinderen.
Kennis gebundeld
Tijdens de Koala poli zien artsen de kinderen gezamenlijk. Er zijn in elk geval een algemeen kinderarts en een klinisch geneticus aanwezig en indien nodig ook een kinderneuroloog of een kinderarts gespecialiseerd in stofwisseling. Dit voorkomt dat ouders steeds opnieuw hun verhaal moeten vertellen en zelf op zoek moeten naar de juiste specialist voor de diagnose en behandeling van deze complexe problematiek. Reguliere kinderartsen verwijzen de kinderen door naar de Koala poli. Maandelijks worden er vier kinderen op de poli gezien.
Kinderarts Jos Draaisma: “Over zeldzame aandoeningen is vaak weinig bekend, daarom is het belangrijk alle kennis die wel beschikbaar is te bundelen. De meerwaarde van deze poli, is dat ieder vanuit zijn/haar eigen expertise andere vragen stelt en we dus sneller tot diagnostiek en het te voeren beleid komen.”
Expertisecentrum zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornissen
De Koala poli maakt onderdeel uit van het expertisecentrum zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornissen, dat gecoördineerd wordt door klinisch geneticus Tjitske Kleefstra. Dit expertisecentrum biedt specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame ontwikkelingsstoornissen. Verschillende specialisten werken onder één dak samen om de zorg zo optimaal en efficiënt mogelijk te maken.
Foto: Stuart Miles, freedigitalphotos.net
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
Meer nieuws
Nijmeegse onderzoekers vinden nieuwe genetische oorzaak bubble boy ziekte SCID Genetische screening SCID via hielprik kan verder verfijnd worden
19 maart 2024Onderzoekers uit Nijmegen en Newcastle ontdekten een nieuwe genetische mutatie die leidt tot een ernstige gecombineerde afweerstoornis (SCID). Het is voor het eerst dat een mutatie in het proteasoom, een moleculaire hakselaar, is gekoppeld aan deze ernstige ziekte.
lees meerVragenuurtje over Endometriose met hoogleraar Annemiek Nap Live, woensdag 20 maart, 10.30 uur
18 maart 2024Hoogleraar Annemiek Nap beantwoordt vragen over endometriose op woensdag 20 maart via live uitzending op Facebook. Stuur je vragen alvast in via onze social media kanalen.
lees meerOnePlanet Research Center viert vijfjarig jubileum met evenement ‘Gelderse innovaties met wereldwijde impact’
7 maart 2024Het innovatiecentrum OnePlanet Research Center bestaat vijf jaar en viert dit met een jubileumevenement op 3 april 2024 op Industriepark Kleefse Waard te Arnhem.
lees meer