Nieuws Speciale poli voor kinderen met ontwikkelingsachterstand
21 mei 2014

Het Amalia kinderziekenhuis van het Radboudumc is onlangs gestart met een speciale poli voor kinderen met een ernstige, onbegrepen ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking. Deze zogeheten Koala poli vindt één keer per maand plaats en moet leiden tot het sneller stellen van een diagnose en een toename van het aantal diagnoses bij deze kinderen.

Kennis gebundeld

Tijdens de Koala poli zien artsen de kinderen gezamenlijk. Er zijn in elk geval een algemeen kinderarts en een klinisch geneticus aanwezig en indien nodig ook een kinderneuroloog of een kinderarts gespecialiseerd in stofwisseling. Dit voorkomt dat ouders steeds opnieuw hun verhaal moeten vertellen en zelf op zoek moeten naar de juiste specialist voor de diagnose en behandeling van deze complexe problematiek. Reguliere kinderartsen verwijzen de kinderen door naar de Koala poli. Maandelijks worden er vier kinderen op de poli gezien. 

Kinderarts Jos Draaisma: “Over zeldzame aandoeningen is vaak weinig bekend, daarom is het belangrijk alle kennis die wel beschikbaar is te bundelen. De meerwaarde van deze poli, is dat ieder vanuit zijn/haar eigen expertise andere vragen stelt en we dus sneller tot diagnostiek en het te voeren beleid komen.” 

Expertisecentrum zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornissen

De Koala poli maakt onderdeel uit van het expertisecentrum zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornissen, dat gecoördineerd wordt door klinisch geneticus Tjitske Kleefstra. Dit expertisecentrum biedt specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame ontwikkelingsstoornissen. Verschillende specialisten werken onder één dak samen om de zorg zo optimaal en efficiënt mogelijk te maken.



Foto: Stuart Miles, freedigitalphotos.net 

Meer nieuws


Radboudumc test noodstroomvoorziening

17 juni 2019

Op 19 juni om 16.00 uur test het Radboudumc de noodstroom. Dit doen we om de veiligheid en continuïteit van de zorg te kunnen waarborgen tijdens een echte storing. De test duurt maximaal 45 minuten.

lees meer

Ziekmakende schimmel maakt ook kunstleer waterdicht Bio Art & Design Award voor ontwikkeling schimmelcoating

14 juni 2019

Ziekmakende schimmels hebben ook goede eigenschappen. Zo produceert de schimmel Hormographiella aspergillata waterafstotende sporen. Zou je daar een coating van kunnen maken?

lees meer

Afweercellen herinneren zich een hoog cholesterolgehalte Na verlaging cholesterol blijven afweercellen toch overactief

14 juni 2019

Zelfs als statines een te hoog cholesterol bij patiënten hebben verlaagd, is de kans op hart- en vaatziekten nog altijd verhoogd. Bepaalde afweercellen dragen daar mogelijk aan bij. Hun geheugen is de boosdoener, zo schrijven ze in Cell Metabolism.

lees meer

Nieuwe risicofactor voor vaginale schimmelinfec­ties Teveel aan afweerstoffen door defect gen verklaart klachten

13 juni 2019

Veel vrouwen kampen met terugkerende vaginale schimmelinfecties. Het is onduidelijk waarom sommigen hier gevoeliger voor zijn dan anderen. Onderzoekers van het Radboudumc ontdekten dat mutaties in het gen SIGLEC15 hier een belangrijke rol in spelen.

lees meer

Immuuntherapie behandeling toegankelijk voor kankerpatient met zeldzaam tumorprofiel Nieuw vergoedingsmo­del voor behandeling op maat

13 juni 2019

Oncologen, geneesmiddelenproducenten, zorgverzekeraars en het Zorginstituut willen er samen voor zorgen dat patiënten met een zeldzaam moleculair tumorprofiel toegang kunnen krijgen tot de juiste kankergeneesmiddelen

lees meer

Gericht behandelen van zeldzame erfelijke syndromen

12 juni 2019

Het project “ProMiSe” is een van de eerste 17 projecten die financiering krijgen van de Nationale Wetenschapsagenda.

lees meer