Recente resultaten gentherapie bij erfelijke netvliesziekte Radboudumc werkt aan eigen RNA-gentherapie

Tijdelijke verbetering

Hoe gaat het nu met deze patiënten? Dat wordt beschreven in twee publicaties in the New England Journal of Medicine (NEJM). Vijftien patiënten, onder wie twee van wie het genetisch defect in mijn onderzoeksgroep in de afdeling Genetica van het Radboudumc werd opgehelderd, werden over meerdere jaren gevolgd. Ongeveer de helft kreeg een duidelijk beter zicht in de eerste 3 jaar na de behandeling. Daarna ging het gezichtsveld echter achteruit. Welke verklaringen zijn er? In één van de twee studies werden ook Briard honden met een RPE65 mutatie met gentherapie behandeld. Hun gezichtsveld verbeterde wel langdurig. Dat komt waarschijnlijk omdat deze honden veel minder RPE65 nodig hebben dan de mens. Mogelijk is dat de oorzaak voor het tijdelijke effect van de gentherapie bij de mens.

Hogere dosis?

Zou een hogere dosis van het virus met daarin het RPE65 gen de oplossing zijn? Dat is onwaarschijnlijk, want juist vijf van de acht patiënten die de hoogste dosis van het virus kregen, ontwikkelden milde ontstekingsreacties. Er wordt momenteel gewerkt aan andere mogelijkheden om de hoeveelheid RPE65 eiwit te verhogen. De onderzoekers zagen ook dat het centrale deel van het behandelde netvlies dunner werd, vergeleken met het onbehandelde oog. Een effect dat mogelijk voorkomen kan worden door de gentherapie niet via één grote injectie uit te voeren, maar te verspreiden over enkele kleinere injecties, of andere toedieningsmethoden te ontwikkelen.

RNA-therapie

Er zijn al 125 genen bekend die betrokken zijn bij erfelijke vormen van afbraak van het netvlies. Daarvoor zijn Blind door een typefout.

Ondanks de veelbelovende resultaten maken de artikelen Long-Term Effect of Gene Therapy on Leber’s Congenital Amaurosis en Improvement and Decline in Vision with Gene Therapy in Childhood Blindness in The NEJM duidelijk dat verder onderzoek nodig is om de mogelijkheden van gentherapie volledig te benutten.”

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalen