Radboudumc van start met Europa’s coördinerend expertisecentrum op het gebied van erfelijke kanker

Mensen met een (zeldzame) genetische aanleg voor kanker hebben levenslang een verhoogd risico op kanker, vaak in verschillende organen. Zij kunnen in enkele landen binnen de EU terecht bij een expertisecentrum. Maar in de meeste EU landen ontbreekt deze expertise vooralsnog. Hierdoor wordt hun erfelijke aanleg voor kanker vaak niet herkend en ontvangen zij niet de zorg die ze nodig hebben. Dit kan leiden tot kanker die voorkomen had kunnen worden, met daarnaast grote onzekerheid en een aanzienlijke verminderde kwaliteit van leven van patiënt en naaste familie.

Mensen met een (zeldzame) genetische aanleg voor kanker hebben levenslang een verhoogd risico op kanker, vaak in verschillende organen. Zij kunnen in enkele landen binnen de EU terecht bij een expertisecentrum. Maar in de meeste EU landen ontbreekt deze expertise vooralsnog. Hierdoor wordt hun erfelijke aanleg voor kanker vaak niet herkend en ontvangen zij niet de zorg die ze nodig hebben. Dit kan leiden tot kanker die voorkomen had kunnen worden, met daarnaast grote onzekerheid en een aanzienlijke verminderde kwaliteit van leven van patiënt en naaste familie.

Genetic tumour risk syndromes
Er zijn meer dan veertig verschillende vormen van erfelijke kanker (oftewel ‘genetic tumour risk syndromes’), zoals patiënten met erfelijke vormen van borst- en eierstokkanker of darmkanker (Lynch syndroom). Erfelijke kanker kan zich heel verschillend presenteren. Voor het stellen van de diagnose maar ook voor kanker preventie en behandeling is specialistische expertise nodig. Dit komt omdat erfelijke kanker zich dikwijls anders gedraagt dan kanker zonder genetische aanleg. Ook de follow-up vraagt specifieke aandacht bij zowel de patiënt als bij naaste familie, bij wie kanker vaak kan worden voorkomen.

De beste zorg voor elke patiënt
De European Board of Member States heeft recent GENTURIS erkend als officiëel ERN op het gebied van erfelijke kanker. De coördinatie hiervan ligt bij het Radboudumc. Professor doctor Nicoline Hoogerbrugge, internist –oncogeneticus in het Radboudumc en tevens coördinator van ERN GENTURIS: ‘Door middel van ERN GENTURIS streven we om te komen tot de beste zorg voor elke patiënt met erfelijke kanker in Europa. Erfelijke kanker wordt meestal niet als zodanig herkend. En daarom is bij de grote meerderheid van deze patiënten (>70%) de erfelijke aanleg nog niet vastgesteld. En als de diagnose wel gesteld is, zijn de uitkomsten heel verschillend, met vaak een slechte prognose en hoge zorgkosten. Daarnaast zijn er in de verschillende landen binnen de EU geen richtlijnen, of –indien aanwezig- worden deze niet optimaal gevolgd. Verder zijn er –door het lage percentage geïdentificeerde patiënten - nauwelijks patiëntenregistraties, bio-banken of onderzoeksprojecten. Goede patiënteninformatie ontbreekt vaak. Met ERN GENTURIS willen we de herkenning, preventie en behandeling van een erfelijke kanker verbeteren, de kennis en kunde van experts voor alle landen van Europa toegankelijk maken en zorgen dat patiënten toegang krijgen tot de juiste informatie in hun eigen taal.

De patiëntenvereniging van de EU (EURORDIS) stimuleert de totstandkoming van ERNs en benadrukt dat GENTURIS noodzakelijk is om te kunnen voldoen aan alle complexe behoeften van deze unieke patiëntengroep. ‘Uniek is dat ERN GENTURIS ook zorg draagt voor de familieleden van deze patiënten, voor wie preventie en vroege detectie van tumoren ook zeer belangrijk is. Als de kanker nog niet is ontstaan, worden deze mensen vaak niet preventief gecontroleerd. Oncologische zorg is nodig als mensen kanker ontwikkelen en is dus slechts een deel van de zorg die deze mensen echt nodig hebben,’ vervolgt Nicoline Hoogerbrugge.

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalen