Vaatmalformaties zijn weeffouten bij de aanleg van vaten, zoals haarvaten, aders, slagaders en lymfevaten. Deze zijn vaak al bij de geboorte aanwezig en groeien met het kind mee. Een vaatmalformatie wordt echter niet altijd bij de geboorte ontdekt. Dit gebeurt ook vaak op latere leeftijd, bijvoorbeeld op het moment dat er klachten ontstaan. De oorzaak van vaatmalformaties is niet bekend, al lijkt het dat genetische verandering in de vaten een rol spelen.
Het onderzoek is vooral bedoeld voor patiënten met ernstige vaatmalformaties in de aderen of het lymfestelsel. Normaal gesproken kunnen deze patiënten, afhankelijk van de omvang van de vaatmalformaties en de klachten, een chirurgische of radiotherapeutische behandeling krijgen. Een deel van de patiënten houdt daarna echter pijnklachten en terugkerende infecties van de vaatmalformaties. Ondanks pijnmedicatie en antibiotica bepalen deze klachten grotendeels het leven van deze patiënten.
Uit eerder onderzoek blijkt dat een behandeling met sirolimus goed lijkt te helpen tegen pijnklachten bij patiënten met vaatmalformaties. Sirolimus wordt nu vooral gebruikt bij patiënten met een niertransplantatie om te voorkomen dat de nier wordt afgestoten. Het gebruik van sirolimus bij patiënten met een vaatmalformatie is nog niet eerder op grote schaal klinisch onderzocht. Onderzoekers van HECOVAN gaan dit nu wel doen en hopen daardoor meer inzicht te krijgen of behandeling met sirolimus leidt tot vermindering van de pijnklachten en verbetering van de kwaliteit van leven.
Aan het onderzoek wat geleid wordt door Maroeska te Loo en Leo Schultze Kool van het Radboudumc, doen meerdere ziekenhuizen in Nederland mee. Hierdoor komen alle Nederlandse patiënten, zowel kinderen als volwassenen met een aangeboren vaatmalformatie in aanmerking voor een behandeling met sirolimus.
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
Meer nieuws
Nijmeegse onderzoekers vinden nieuwe genetische oorzaak bubble boy ziekte SCID Genetische screening SCID via hielprik kan verder verfijnd worden
19 maart 2024Onderzoekers uit Nijmegen en Newcastle ontdekten een nieuwe genetische mutatie die leidt tot een ernstige gecombineerde afweerstoornis (SCID). Het is voor het eerst dat een mutatie in het proteasoom, een moleculaire hakselaar, is gekoppeld aan deze ernstige ziekte.
lees meer