Nieuws Eerste patient met aangeboren blindheid behandeld met RNA therapie
22 november 2017

Een RNA modulatie therapie voor aangeboren erfelijke blindheid (LCA) die oorspronkelijk in het Radboudumc is uitgevonden, is begin november voor het eerst uitgetest in een patiënt. De therapie is gericht op het herstel van de genetische mutatie en probeert zo de visuele functie te verbeteren. Het Radboudumc werkt hierbij samen met het Leidse bedrijf ProQR Therapeutics, dat het onderzoek mogelijk maakt.

Onderzoekers van het Radboudumc ontdekten in 2006 dat een mutatie in het CEP290 gen één van de meest voorkomende genetische defecten is bij patiënten met een erfelijke vorm van blindheid die Leber congenitale amaurose (LCA) wordt genoemd. Deze aangeboren netvliesaandoening is het gevolg van een verandering in het DNA. Om een eiwit te vormen moet DNA eerst worden vertaald in RNA. Door het DNA-foutje in het CEP290 gen sluipt er echter een extra stukje in de RNA-vertaling. Door dat uitgebreidere stukje RNA ontstaat er een eiwit dat niet goed meer werkt, met blindheid als gevolg.
 
Genetische pleister
Rob Collin, genetisch onderzoeker in het Radboudumc, ontwikkelde met zijn groep een technologie die het aflezen van dat extra stukje RNA kan voorkomen. Met een ‘genetische pleister’ wordt het extra stukje RNA afgeplakt. Op die manier kunnen weer wél de juiste eiwitten worden gemaakt. Collin: “Dat ‘afplakken’ doen we met zogeheten antisense oligonucleotiden, ofwel AONs. Zo maak je het extra stukje RNA onleesbaar waardoor de verstoring ook niet meer in het uiteindelijk eiwit opduikt”.
Voor het ontwikkelen van deze therapie hebben LCA patiënten met deze specifieke mutatie belangeloos eigen lichaamscellen afgestaan voor wetenschappelijk onderzoek. Collin: “Met die cellen konden we aantonen dat de door ons ontwikkelde AONs inderdaad werken zoals we dachten. Bovendien zijn de AONs klein en daarom relatief gemakkelijk toe te dienen aan het netvlies waar ze hun werk moeten doen.”
 
Eerste test in patiënten
Het Leidse biotech bedrijf ProQR Therapeutics heeft dit idee in licentie genomen en verder ontwikkeld in samenwerking met het Radboudumc. Inmiddels wordt het product getest in proefpersonen. Dit onderzoek vindt plaats in drie verschillende centra in de Verenigde Staten en in Europa. Per centrum nemen slechts een paar proefpersonen deel, waarbij wordt gekeken naar veiligheid en mogelijke effectiviteit. De eerste patiënt heeft begin november een injectie met AONs ontvangen.
 “Het is voor het eerst dat een AON die een stukje RNA moet blokkeren, wordt getest in het oog van een proefpersoon met erfelijke blindheid”, zegt Collin. “Als deze aanpak echt veilig en effectief is, kunnen voor andere mutaties misschien ook soortgelijke strategieën worden ontwikkeld.”
 
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


1,9 miljoen euro voor landelijk onderzoek naar schildklierhormonen

11 november 2019

Internist-endocrinoloog Marco Medici heeft met een landelijk samenwerkingsverband 1,9 miljoen euro toegekend gekregen voor een klinische studie naar schildklierhormonen.

lees meer

ENABLE Conferentie in Nijmegen boordevol activiteiten voor het brede publiek

11 november 2019

Deze week zijn er in Nijmegen diverse publieksactiviteiten rondom wetenschap te beleven!

lees meer

Verbouwing Amalia kinderziekenhuis gestart Met sloop en verbouwing van tweede verdieping

7 november 2019

Op de tweede verdieping komen de klinische afdelingen: medium care, short stay, dagbehandeling en het kinderbrandwondencentrum. Het plein inclusief Radboud kinderTV en theater, wordt een fijne plek voor kinderen en hun ouders.

lees meer

Koninklijke onderscheiding voor prof. Merel Ritskes-Hoitinga Officier in de Orde van Oranje-Nassau

7 november 2019

Prof. Merel Ritskes-Hoitinga ontving bij haar oratie op 6 november een Koninklijke Onderscheiding tot Officier in de Orde van Oranje-Nassau van burgemeester Marriët Mittendorff van de gemeente Heumen voor haar werk op het gebied van verantwoord proefdieronderzoek. (foto: Paul Lagro)

lees meer

Keuzehulp ondersteunt ouders én artsen bij dreigende extreme vroeggeboorte

6 november 2019

Een extreme vroeggeboorte kan bij ouders zorgen voor angst, onzekerheid en vragen, en voor artsen is het uitdagend hiermee om te gaan. Om beide partijen optimaal te ondersteunen is er een keuzehulp ontwikkeld.

lees meer

Early Career Award van KNAW voor Geert Litjens

5 november 2019

Geert Litjens heeft met zijn originele onderzoek naar kunstmatige intelligentie een Early Career Award van de KNAW gewonnen. De prijs bestaat uit een kunstwerk en 15.000 euro.

lees meer