Nieuws Eerste patient met aangeboren blindheid behandeld met RNA therapie
22 november 2017

Een RNA modulatie therapie voor aangeboren erfelijke blindheid (LCA) die oorspronkelijk in het Radboudumc is uitgevonden, is begin november voor het eerst uitgetest in een patiënt. De therapie is gericht op het herstel van de genetische mutatie en probeert zo de visuele functie te verbeteren. Het Radboudumc werkt hierbij samen met het Leidse bedrijf ProQR Therapeutics, dat het onderzoek mogelijk maakt.

Onderzoekers van het Radboudumc ontdekten in 2006 dat een mutatie in het CEP290 gen één van de meest voorkomende genetische defecten is bij patiënten met een erfelijke vorm van blindheid die Leber congenitale amaurose (LCA) wordt genoemd. Deze aangeboren netvliesaandoening is het gevolg van een verandering in het DNA. Om een eiwit te vormen moet DNA eerst worden vertaald in RNA. Door het DNA-foutje in het CEP290 gen sluipt er echter een extra stukje in de RNA-vertaling. Door dat uitgebreidere stukje RNA ontstaat er een eiwit dat niet goed meer werkt, met blindheid als gevolg.
 
Genetische pleister
Rob Collin, genetisch onderzoeker in het Radboudumc, ontwikkelde met zijn groep een technologie die het aflezen van dat extra stukje RNA kan voorkomen. Met een ‘genetische pleister’ wordt het extra stukje RNA afgeplakt. Op die manier kunnen weer wél de juiste eiwitten worden gemaakt. Collin: “Dat ‘afplakken’ doen we met zogeheten antisense oligonucleotiden, ofwel AONs. Zo maak je het extra stukje RNA onleesbaar waardoor de verstoring ook niet meer in het uiteindelijk eiwit opduikt”.
Voor het ontwikkelen van deze therapie hebben LCA patiënten met deze specifieke mutatie belangeloos eigen lichaamscellen afgestaan voor wetenschappelijk onderzoek. Collin: “Met die cellen konden we aantonen dat de door ons ontwikkelde AONs inderdaad werken zoals we dachten. Bovendien zijn de AONs klein en daarom relatief gemakkelijk toe te dienen aan het netvlies waar ze hun werk moeten doen.”
 
Eerste test in patiënten
Het Leidse biotech bedrijf ProQR Therapeutics heeft dit idee in licentie genomen en verder ontwikkeld in samenwerking met het Radboudumc. Inmiddels wordt het product getest in proefpersonen. Dit onderzoek vindt plaats in drie verschillende centra in de Verenigde Staten en in Europa. Per centrum nemen slechts een paar proefpersonen deel, waarbij wordt gekeken naar veiligheid en mogelijke effectiviteit. De eerste patiënt heeft begin november een injectie met AONs ontvangen.
 “Het is voor het eerst dat een AON die een stukje RNA moet blokkeren, wordt getest in het oog van een proefpersoon met erfelijke blindheid”, zegt Collin. “Als deze aanpak echt veilig en effectief is, kunnen voor andere mutaties misschien ook soortgelijke strategieën worden ontwikkeld.”
 
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Patiëntenwebinar: coronavirus en kanker donderdag 2 april 20.00-21.00 uur

1 april 2020

Prof. dr. Haiko Bloemendal, internist-oncoloog, en prof. dr. Marcel Verheij, radiotherapeut-oncoloog leggen uit welke maatregelen er worden genomen om kankerpatiënten te beschermen tegen het coronavirus.

lees meer

Eiwit in bloed zet oogonderzoekers op nieuw spoor bij maculadegeneratie

1 april 2020

Onderzoekers van het Radboudumc hebben met buitenlandse collega’s een nieuw eiwit gevonden dat een belangrijke rol speelt bij leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD).

lees meer

Haiko Bloemendal dinsdag te zien in het NOS Journaal

31 maart 2020

Haiko Bloemendal is vanavond te zien in het NOS Journaal van 18.00 en 20.00 uur. Hij vertelt hierin over de zorg voor patiënten die niet besmet zijn met het coronavirus.

lees meer

Afgerond dossieronderzoek bevestigt disfunctioneren arts

31 maart 2020

Het Radboudumc heeft het onderzoek van de patiëntendossiers van de op non-actief gestelde internist-oncoloog afgerond. Het onderzoek bevestigt de eerdere conclusie van het Radboudumc van disfunctioneren op communicatief, organisatorisch en medisch inhoudelijk vlak.

lees meer

Mondneusmaskers in Radboudumc voldoen aan gewenste kwaliteit

28 maart 2020

Op dit moment is in het nieuws dat een deel van de partij mondkapjes die via het ministerie van VWS uit China is geïmporteerd niet aan de gewenste kwaliteit voldoet en door TNO is afgekeurd. Het Radboudumc heeft deze mondneusmaskers niet in gebruik genomen.

lees meer

Burgemeester Hubert Bruls steekt onze zorgverleners hart onder de riem Bekijk filmpje van zijn bezoek aan het Radboudumc

27 maart 2020

De burgemeester werd bijgepraat over onze crisisorganisatie, onze aanpak en de stand van zaken in het Radboudumc en de regio. Ook bracht hij een bezoek aan de corona-afdeling van het Radboudumc.

lees meer