Nieuws Eerste patient met aangeboren blindheid behandeld met RNA therapie
22 november 2017

Een RNA modulatie therapie voor aangeboren erfelijke blindheid (LCA) die oorspronkelijk in het Radboudumc is uitgevonden, is begin november voor het eerst uitgetest in een patiënt. De therapie is gericht op het herstel van de genetische mutatie en probeert zo de visuele functie te verbeteren. Het Radboudumc werkt hierbij samen met het Leidse bedrijf ProQR Therapeutics, dat het onderzoek mogelijk maakt.

Onderzoekers van het Radboudumc ontdekten in 2006 dat een mutatie in het CEP290 gen één van de meest voorkomende genetische defecten is bij patiënten met een erfelijke vorm van blindheid die Leber congenitale amaurose (LCA) wordt genoemd. Deze aangeboren netvliesaandoening is het gevolg van een verandering in het DNA. Om een eiwit te vormen moet DNA eerst worden vertaald in RNA. Door het DNA-foutje in het CEP290 gen sluipt er echter een extra stukje in de RNA-vertaling. Door dat uitgebreidere stukje RNA ontstaat er een eiwit dat niet goed meer werkt, met blindheid als gevolg.
 
Genetische pleister
Rob Collin, genetisch onderzoeker in het Radboudumc, ontwikkelde met zijn groep een technologie die het aflezen van dat extra stukje RNA kan voorkomen. Met een ‘genetische pleister’ wordt het extra stukje RNA afgeplakt. Op die manier kunnen weer wél de juiste eiwitten worden gemaakt. Collin: “Dat ‘afplakken’ doen we met zogeheten antisense oligonucleotiden, ofwel AONs. Zo maak je het extra stukje RNA onleesbaar waardoor de verstoring ook niet meer in het uiteindelijk eiwit opduikt”.
Voor het ontwikkelen van deze therapie hebben LCA patiënten met deze specifieke mutatie belangeloos eigen lichaamscellen afgestaan voor wetenschappelijk onderzoek. Collin: “Met die cellen konden we aantonen dat de door ons ontwikkelde AONs inderdaad werken zoals we dachten. Bovendien zijn de AONs klein en daarom relatief gemakkelijk toe te dienen aan het netvlies waar ze hun werk moeten doen.”
 
Eerste test in patiënten
Het Leidse biotech bedrijf ProQR Therapeutics heeft dit idee in licentie genomen en verder ontwikkeld in samenwerking met het Radboudumc. Inmiddels wordt het product getest in proefpersonen. Dit onderzoek vindt plaats in drie verschillende centra in de Verenigde Staten en in Europa. Per centrum nemen slechts een paar proefpersonen deel, waarbij wordt gekeken naar veiligheid en mogelijke effectiviteit. De eerste patiënt heeft begin november een injectie met AONs ontvangen.
 “Het is voor het eerst dat een AON die een stukje RNA moet blokkeren, wordt getest in het oog van een proefpersoon met erfelijke blindheid”, zegt Collin. “Als deze aanpak echt veilig en effectief is, kunnen voor andere mutaties misschien ook soortgelijke strategieën worden ontwikkeld.”
 
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Prof Kit Roes benoemd tot hoogleraar Biostatistiek

13 september 2019

De heer Kit Roes is met ingang van 1 augustus 2019 benoemd tot hoogleraar Biostatistiek aan de Radboud Universiteit/het Radboudumc.

lees meer

Ig Nobelprijs voor Nijmeegs onderzoek naar Dirty Money Prestigieuze Amerikaanse prijs voor publicatie met een knipoog

13 september 2019

Voor onderzoek naar dirty money ontvingen Andreas Voss, arts-microbioloog in het Radboudumc en het CWZ, en zijn collega-onderzoekers in de Verenigde Staten een Ig Nobel prijs.

lees meer

Alertheid op voorschrijven verslavende pijnstillers blijft nodig Opioïdengebruik in Nederland; nog geen Amerikaanse toestanden

13 september 2019

Hoewel ook in Nederland het gebruik van opioïde-pijnstillers de afgelopen tien jaar is gestegen, is er geen sprake van Amerikaanse toestanden schrijven Arnt Schellekens en collega’s in The Lancet Public Health.

lees meer

Yvonne Engels benoemd tot hoogleraar Zingeving in de Gezondheidszorg

10 september 2019

Yvonne Engels is met ingang van 1 augustus 2019 benoemd tot hoogleraar Zingeving in de Gezondheidszorg aan de Radboud Universiteit/Radboudumc

lees meer

Onderzoek ontvlechting Radboud Universiteit en Radboudumc

9 september 2019

De Stichting Katholieke Universiteit (SKU) gaat de mogelijkheid onderzoeken om de Radboud Universiteit en Radboudumc bestuurlijk te ontvlechten. Doel is beide organisaties slagvaardiger te maken in een steeds dynamischer en complexere omgeving.

lees meer

Koninklijke onderscheiding voor neonatoloog dr. K.D. Liem

6 september 2019

Dr. K.D. Liem van het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis krijgt bij zijn afscheid op vrijdag 6 sept. een koninklijke onderscheiding tot Officier in de Orde van Oranje Nassau door burgemeester Gradisen van Mook en Middelaar voor zijn bijzondere verdiensten als neonatoloog, hoofddocent en onderzoeker.

lees meer