Nieuws Eerste patient met aangeboren blindheid behandeld met RNA therapie
22 november 2017

Een RNA modulatie therapie voor aangeboren erfelijke blindheid (LCA) die oorspronkelijk in het Radboudumc is uitgevonden, is begin november voor het eerst uitgetest in een patiënt. De therapie is gericht op het herstel van de genetische mutatie en probeert zo de visuele functie te verbeteren. Het Radboudumc werkt hierbij samen met het Leidse bedrijf ProQR Therapeutics, dat het onderzoek mogelijk maakt.

Onderzoekers van het Radboudumc ontdekten in 2006 dat een mutatie in het CEP290 gen één van de meest voorkomende genetische defecten is bij patiënten met een erfelijke vorm van blindheid die Leber congenitale amaurose (LCA) wordt genoemd. Deze aangeboren netvliesaandoening is het gevolg van een verandering in het DNA. Om een eiwit te vormen moet DNA eerst worden vertaald in RNA. Door het DNA-foutje in het CEP290 gen sluipt er echter een extra stukje in de RNA-vertaling. Door dat uitgebreidere stukje RNA ontstaat er een eiwit dat niet goed meer werkt, met blindheid als gevolg.
 
Genetische pleister
Rob Collin, genetisch onderzoeker in het Radboudumc, ontwikkelde met zijn groep een technologie die het aflezen van dat extra stukje RNA kan voorkomen. Met een ‘genetische pleister’ wordt het extra stukje RNA afgeplakt. Op die manier kunnen weer wél de juiste eiwitten worden gemaakt. Collin: “Dat ‘afplakken’ doen we met zogeheten antisense oligonucleotiden, ofwel AONs. Zo maak je het extra stukje RNA onleesbaar waardoor de verstoring ook niet meer in het uiteindelijk eiwit opduikt”.
Voor het ontwikkelen van deze therapie hebben LCA patiënten met deze specifieke mutatie belangeloos eigen lichaamscellen afgestaan voor wetenschappelijk onderzoek. Collin: “Met die cellen konden we aantonen dat de door ons ontwikkelde AONs inderdaad werken zoals we dachten. Bovendien zijn de AONs klein en daarom relatief gemakkelijk toe te dienen aan het netvlies waar ze hun werk moeten doen.”
 
Eerste test in patiënten
Het Leidse biotech bedrijf ProQR Therapeutics heeft dit idee in licentie genomen en verder ontwikkeld in samenwerking met het Radboudumc. Inmiddels wordt het product getest in proefpersonen. Dit onderzoek vindt plaats in drie verschillende centra in de Verenigde Staten en in Europa. Per centrum nemen slechts een paar proefpersonen deel, waarbij wordt gekeken naar veiligheid en mogelijke effectiviteit. De eerste patiënt heeft begin november een injectie met AONs ontvangen.
 “Het is voor het eerst dat een AON die een stukje RNA moet blokkeren, wordt getest in het oog van een proefpersoon met erfelijke blindheid”, zegt Collin. “Als deze aanpak echt veilig en effectief is, kunnen voor andere mutaties misschien ook soortgelijke strategieën worden ontwikkeld.”
 

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

send an email

Meer nieuws


Wilt u uw vaccinatiegegevens (alsnog) delen met het RIVM? Of kunt u deze gegevens niet inzien via MijnRIVM?

23 september 2021

Bent u als patiënt uit de medische hoogrisicogroepen in het Radboudumc gevaccineerd tegen corona? Dan is op de vaccinatielocatie gevraagd of u toestemming geeft om uw vaccinatiegegevens door te geven aan het RIVM. In uw dossier is vastgelegd of u hiervoor wel of geen toestemming heeft gegeven.

lees meer

TropIQ zoekt met AI nieuwe mugwerende middelen

21 september 2021

TropIQ Health Sciences, een spin-off van het Radboudumc, ontvangt 1,3 miljoen dollar van de Bill and Melinda Gates Foundation om nieuwe mugwerende middelen op te sporen.

lees meer

Start-up Patholyt ontwikkelt AI-innovaties voor de patholoog

21 september 2021

Patholyt wil de toepassing van kunstmatige intelligentie (AI) in de pathologie versnellen en de kansen van kankerpatiënten wereldwijd verbeteren. Patholyt is een spin-off van het Radboudumc, koploper in het onderzoek naar AI binnen de pathologie

lees meer

MI-robot: tumoren in beeld Podcast 8 in de serie ‘AI for Life’

21 september 2021

In deze podcastaflevering van AI for Life staat de MI-robot centraal. Radboudumc, Soteria Medical en Tesla Dynamic Coils werken aan een robot die gerichter biopten kan nemen.

lees meer

Groot AI-project ontvangt ruim 95 miljoen voor tien jaar publiek-privaat onderzoek Radboudumc met medische AI belangrijke kartrekker in het project

20 september 2021

Het Radboudumc neemt deel aan het ROBUST-consortium, dat bestaat uit 17 AI-labs waarvan er 8 zijn gericht op de gezondheidszorg. Het Radboudumc leidt 5 van deze 8 labs.

lees meer