Nieuws Betere zorg voor patienten met het Noonan syndroom

19 april 2018

Veel artsen zijn niet bekend met het Noonan syndroom, een zeldzame aangeboren afwijking bij kinderen. Ouders moeten daardoor vaak lang wachten op een diagnose of voelen zich niet gehoord in de problemen die zij dagelijks ervaren. Ellen Croonen van het Radboudumc onderzocht deze problemen en doet aanbevelingen voor betere diagnostiek. Om de zorg rondom het Noonan syndroom te verbeteren, is het Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis vorig jaar gestart met een expertisecentrum voor patiënten met het Noonan Syndroom. Ellen Croonen promoveert op vrijdag 20 april in Nijmegen.

Eén op de 1.000 tot 2.500 pasgeborenen wordt geboren met het erfelijke Noonan syndroom. Personen met dit syndroom hebben met name een herkenbaar gelaat, hartafwijkingen en een kleine lengte. Ellen Croonen onderzocht enerzijds hoe het diagnostisch proces verbeterd kan worden en anderzijds welke problemen personen met het Noonan syndroom en/of hun ouders in het dagelijks leven ervaren. Ze hoopt hiermee meer aandacht te krijgen voor deze patiëntengroep.

Lang en onzeker proces voorkomen
In haar proefschrift doet Croonen aanbevelingen voor het gebruik van klinische criteria voor het vaststellen van Noonan syndroom. Vooral belangrijk is het gebruik van een hartfilmpje dat syndroomspecifieke kenmerken kan aantonen. Daarnaast doet zij aanbevelingen voor een richtlijn voor prenataal testen bij verdenking op het Noonan syndroom. Deze zijn inmiddels opgenomen in de Zorgstandaard Noonan syndroom en de richtlijn genetische diagnostiek bij echoafwijkingen. Zij zegt hierover: “Met deze aanbevelingen willen we de klinisch geneticus adviseren wanneer te testen op Noonan syndroom, nog voordat het kindje geboren is. Hiermee kan al tijdens de zwangerschap duidelijkheid komen over de oorzaak van de echografische afwijkingen, waarmee een lang en onzeker proces tot de diagnose voor ouders voorkomen kan worden”.
 
Problemen in het dagelijks leven
Ook onderzocht Croonen de problemen die patiënten in het dagelijks leven ervaren. Personen met Noonan syndroom hebben met name last van pijn, verminderde spierkracht, vermoeidheid en onhandigheid. Deze klachten hebben een duidelijke impact op het dagelijks functioneren. Croonen: “Naast de klachten die zij ervaren, gaven de personen met Noonan syndroom en/of hun ouders vaak aan dat ze zich niet begrepen, gesteund en gehoord voelden door hun zorgverlener. Deze heeft vaak geen idee wat Noonan syndroom is. Patiënten hebben behoefte aan een plek waar kennis en ervaring met het Noonan syndroom beschikbaar is”.
 
Centrum voor het Noonan Syndroom
Om de zorg te verbeteren en om meer bekendheid voor het Noonan syndroom te krijgen, heeft het Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis begin vorig jaar het expertisecentrum voor patiënten met het Noonan syndroom opgezet. Croonen: “In dit centrum krijgen patiënten en familieleden specialistische zorg. Naast het optimaliseren van de zorg voor patiënten met Noonan syndroom wordt ook meer kennis verzameld over het syndroom, zodat meer onderzoek mogelijk is.” Het centrum is onderdeel van het expertisecentrum voor zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornissen.

Meer nieuws


Nijmeegse onderzoekers ontdekken nieuwe zenuwbaan in hersenen

17 oktober 2018

Onderzoekers van het Radboudumc hebben met diverse beeldvormende technieken een nieuwe zenuwbaan in de hersenen van mensen ontdekt. De vondst heeft mogelijk gevolgen voor de behandeling van onder andere aangezichtspijn.

lees meer

Radboudumc test noodstroom

15 oktober 2018

Op woensdag 17 oktober 2018 om 16.00 uur test het Radboudumc ziekenhuisbreed de noodstroom. Dit doen we om de veiligheid en continuïteit van de zorg te kunnen waarborgen tijdens een echte stroomstoring. De test duurt maximaal 45 minuten.

lees meer

Nauwelijks overlap tussen patiënten met schizofrenie Onderzoek op groepsniveau zegt weinig over de individuele patiënt

11 oktober 2018

Patiënten met de diagnose schizofrenie vertonen onderling grote verschillen. Onderzoekers van het Radboudumc toonden samen met collega’s uit Engeland en Noorwegen aan dat slechts een verwaarloosbaar aantal identieke eigenschappen in de hersenen voorkomt bij meer dan twee procent van de patiënten.

lees meer

Acht Radboudumc vrouwen in de Viva400

8 oktober 2018

Acht vrouwen binnen het Radboudumc zijn genomineerd in de jaarlijkse VIVA400-lijst. Stuk voor stuk ambitieuze, ondernemende vrouwen die afgelopen jaar het verschil wisten te maken.

lees meer

Grote subsidie voor ontwikkeling e-health hartrevalidatie Eurostar subsidie van 1,9 miljoen voor project CaRe

4 oktober 2018

Hoogleraar integratieve fysiologie Maria Hopman van het Radboudumc gaat samen met Deense en Zwitserse bedrijven een e-health programma opzetten voor hartrevalidatie. Zij krijgen hiervoor een Eurostar subsidie van 1,9 miljoen euro.

lees meer

Erfelijke aanleg voor overgewicht groter in dikmakende omgeving

3 oktober 2018

Kinderen worden niet automatisch te dik als ze daar een erfelijke aanleg voor hebben. Deze aanleg voor overgewicht komt sterker tot uiting in een omgeving die overgewicht in de hand werkt.

lees meer
  • Snel naar