Betere zorg voor patiënten met het Noonan syndroom “Zorgverleners hebben vaak geen idee wat Noonan syndroom is”

19 april 2018

Veel artsen zijn niet bekend met het Noonan syndroom, een zeldzame aangeboren afwijking bij kinderen. Ouders moeten daardoor vaak lang wachten op een diagnose of voelen zich niet gehoord in de problemen die zij dagelijks ervaren. Ellen Croonen van het Radboudumc onderzocht deze problemen en doet aanbevelingen voor betere diagnostiek. Om de zorg rondom het Noonan syndroom te verbeteren, is het Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis vorig jaar gestart met een expertisecentrum voor patiënten met het Noonan Syndroom. Ellen Croonen promoveert op vrijdag 20 april in Nijmegen.

Eén op de 1.000 tot 2.500 pasgeborenen wordt geboren met het erfelijke Noonan syndroom. Personen met dit syndroom hebben met name een herkenbaar gelaat, hartafwijkingen en een kleine lengte. Ellen Croonen onderzocht enerzijds hoe het diagnostisch proces verbeterd kan worden en anderzijds welke problemen personen met het Noonan syndroom en/of hun ouders in het dagelijks leven ervaren. Ze hoopt hiermee meer aandacht te krijgen voor deze patiëntengroep.

Lang en onzeker proces voorkomen
In haar proefschrift doet Croonen aanbevelingen voor het gebruik van klinische criteria voor het vaststellen van Noonan syndroom. Vooral belangrijk is het gebruik van een hartfilmpje dat syndroomspecifieke kenmerken kan aantonen. Daarnaast doet zij aanbevelingen voor een richtlijn voor prenataal testen bij verdenking op het Noonan syndroom. Deze zijn inmiddels opgenomen in de Zorgstandaard Noonan syndroom en de richtlijn genetische diagnostiek bij echoafwijkingen. Zij zegt hierover: “Met deze aanbevelingen willen we de klinisch geneticus adviseren wanneer te testen op Noonan syndroom, nog voordat het kindje geboren is. Hiermee kan al tijdens de zwangerschap duidelijkheid komen over de oorzaak van de echografische afwijkingen, waarmee een lang en onzeker proces tot de diagnose voor ouders voorkomen kan worden”.
 
Problemen in het dagelijks leven
Ook onderzocht Croonen de problemen die patiënten in het dagelijks leven ervaren. Personen met Noonan syndroom hebben met name last van pijn, verminderde spierkracht, vermoeidheid en onhandigheid. Deze klachten hebben een duidelijke impact op het dagelijks functioneren. Croonen: “Naast de klachten die zij ervaren, gaven de personen met Noonan syndroom en/of hun ouders vaak aan dat ze zich niet begrepen, gesteund en gehoord voelden door hun zorgverlener. Deze heeft vaak geen idee wat Noonan syndroom is. Patiënten hebben behoefte aan een plek waar kennis en ervaring met het Noonan syndroom beschikbaar is”.
 
Centrum voor het Noonan Syndroom
Om de zorg te verbeteren en om meer bekendheid voor het Noonan syndroom te krijgen, heeft het Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis begin vorig jaar het expertisecentrum voor patiënten met het Noonan syndroom opgezet. Croonen: “In dit centrum krijgen patiënten en familieleden specialistische zorg. Naast het optimaliseren van de zorg voor patiënten met Noonan syndroom wordt ook meer kennis verzameld over het syndroom, zodat meer onderzoek mogelijk is.” Het centrum is onderdeel van het expertisecentrum voor zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornissen.
inloggen