Nieuws Betere zorg voor patienten met het Noonan syndroom
19 april 2018

Veel artsen zijn niet bekend met het Noonan syndroom, een zeldzame aangeboren afwijking bij kinderen. Ouders moeten daardoor vaak lang wachten op een diagnose of voelen zich niet gehoord in de problemen die zij dagelijks ervaren. Ellen Croonen van het Radboudumc onderzocht deze problemen en doet aanbevelingen voor betere diagnostiek. Om de zorg rondom het Noonan syndroom te verbeteren, is het Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis vorig jaar gestart met een expertisecentrum voor patiënten met het Noonan Syndroom. Ellen Croonen promoveert op vrijdag 20 april in Nijmegen.

Eén op de 1.000 tot 2.500 pasgeborenen wordt geboren met het erfelijke Noonan syndroom. Personen met dit syndroom hebben met name een herkenbaar gelaat, hartafwijkingen en een kleine lengte. Ellen Croonen onderzocht enerzijds hoe het diagnostisch proces verbeterd kan worden en anderzijds welke problemen personen met het Noonan syndroom en/of hun ouders in het dagelijks leven ervaren. Ze hoopt hiermee meer aandacht te krijgen voor deze patiëntengroep.

Lang en onzeker proces voorkomen
In haar proefschrift doet Croonen aanbevelingen voor het gebruik van klinische criteria voor het vaststellen van Noonan syndroom. Vooral belangrijk is het gebruik van een hartfilmpje dat syndroomspecifieke kenmerken kan aantonen. Daarnaast doet zij aanbevelingen voor een richtlijn voor prenataal testen bij verdenking op het Noonan syndroom. Deze zijn inmiddels opgenomen in de Zorgstandaard Noonan syndroom en de richtlijn genetische diagnostiek bij echoafwijkingen. Zij zegt hierover: “Met deze aanbevelingen willen we de klinisch geneticus adviseren wanneer te testen op Noonan syndroom, nog voordat het kindje geboren is. Hiermee kan al tijdens de zwangerschap duidelijkheid komen over de oorzaak van de echografische afwijkingen, waarmee een lang en onzeker proces tot de diagnose voor ouders voorkomen kan worden”.
 
Problemen in het dagelijks leven
Ook onderzocht Croonen de problemen die patiënten in het dagelijks leven ervaren. Personen met Noonan syndroom hebben met name last van pijn, verminderde spierkracht, vermoeidheid en onhandigheid. Deze klachten hebben een duidelijke impact op het dagelijks functioneren. Croonen: “Naast de klachten die zij ervaren, gaven de personen met Noonan syndroom en/of hun ouders vaak aan dat ze zich niet begrepen, gesteund en gehoord voelden door hun zorgverlener. Deze heeft vaak geen idee wat Noonan syndroom is. Patiënten hebben behoefte aan een plek waar kennis en ervaring met het Noonan syndroom beschikbaar is”.
 
Centrum voor het Noonan Syndroom
Om de zorg te verbeteren en om meer bekendheid voor het Noonan syndroom te krijgen, heeft het Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis begin vorig jaar het expertisecentrum voor patiënten met het Noonan syndroom opgezet. Croonen: “In dit centrum krijgen patiënten en familieleden specialistische zorg. Naast het optimaliseren van de zorg voor patiënten met Noonan syndroom wordt ook meer kennis verzameld over het syndroom, zodat meer onderzoek mogelijk is.” Het centrum is onderdeel van het expertisecentrum voor zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornissen.
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer nieuws


Eerste podcast ‘AI for Life’ over Artificiële Intelligentie in Nijmegen Podcast over medische beeldverwerking met Bram van Ginneken, Ritse Mann en Eva van Rikxoort

10 juli 2020

De eerste podcast over Artificiële Intelligentie (AI) in Nijmegen is vandaag verschenen. In deze podcast op spotify en anchor spreken Bram van Ginneken, Ritse Mann en Eva van Rikxoort over AI en medische beeldverwerking.

lees meer

ATRO Medical, Radboudumc en Samaplast ontwikkelen nieuwe meniscusprothese Consortium ontvangt EUROSTARS-subsidie voor innovatief project

10 juli 2020

Een internationaal consortium onder leiding van ATRO Medical, een spin-off van Radboudumc en DSM, ontvangt € 800.000 Europese financiering voor een innovatie gericht op patiënten met knie-artrose.

lees meer

Minder registreren leidt tot meer tijd voor de patiënt

9 juli 2020

Zorgverleners zijn per dienst ruim 50 minuten kwijt aan het registreren van gegevens.

lees meer

'Idea Generator' beurs voor Nijmeegse virologen

9 juli 2020

Kunnen door muggen overgebrachte ziekten milieuvriendelijker bestreden worden?

lees meer

Verpleegkundigen rouleren tussen Regionale Ambulancevoorziening en Spoedeisende Hulp ‘Je hoeft niet te kiezen voor het een of het ander’

7 juli 2020

In een pilot werken SEH-verpleegkundigen en ambulanceverpleegkundigen afwisselend op de ambulance en de Spoedeisende Hulp. Boeien en binden van verpleegkundigen, dát is het doel van de raamovereenkomst die RAV en Radboudumc in mei afgesloten hebben. Maar het verbetert ook de kwaliteit van zorg.

lees meer

Radboudumc behandelt coronapatiënten die ontwennen van beademing

6 juli 2020

Een deel van de coronapatiënten op de Intensive Care wordt kunstmatig beademd. Van de beademing afkomen, kan voor deze groep lastig zijn. Het Radboudumc beschikt als enige in Nederland over een expertisecentrum waar IC-patiënten ontwennen van de beademing.

lees meer