Nieuws Betere zorg voor patienten met het Noonan syndroom
19 april 2018

Veel artsen zijn niet bekend met het Noonan syndroom, een zeldzame aangeboren afwijking bij kinderen. Ouders moeten daardoor vaak lang wachten op een diagnose of voelen zich niet gehoord in de problemen die zij dagelijks ervaren. Ellen Croonen van het Radboudumc onderzocht deze problemen en doet aanbevelingen voor betere diagnostiek. Om de zorg rondom het Noonan syndroom te verbeteren, is het Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis vorig jaar gestart met een expertisecentrum voor patiënten met het Noonan Syndroom. Ellen Croonen promoveert op vrijdag 20 april in Nijmegen.

Eén op de 1.000 tot 2.500 pasgeborenen wordt geboren met het erfelijke Noonan syndroom. Personen met dit syndroom hebben met name een herkenbaar gelaat, hartafwijkingen en een kleine lengte. Ellen Croonen onderzocht enerzijds hoe het diagnostisch proces verbeterd kan worden en anderzijds welke problemen personen met het Noonan syndroom en/of hun ouders in het dagelijks leven ervaren. Ze hoopt hiermee meer aandacht te krijgen voor deze patiëntengroep.

Lang en onzeker proces voorkomen
In haar proefschrift doet Croonen aanbevelingen voor het gebruik van klinische criteria voor het vaststellen van Noonan syndroom. Vooral belangrijk is het gebruik van een hartfilmpje dat syndroomspecifieke kenmerken kan aantonen. Daarnaast doet zij aanbevelingen voor een richtlijn voor prenataal testen bij verdenking op het Noonan syndroom. Deze zijn inmiddels opgenomen in de Zorgstandaard Noonan syndroom en de richtlijn genetische diagnostiek bij echoafwijkingen. Zij zegt hierover: “Met deze aanbevelingen willen we de klinisch geneticus adviseren wanneer te testen op Noonan syndroom, nog voordat het kindje geboren is. Hiermee kan al tijdens de zwangerschap duidelijkheid komen over de oorzaak van de echografische afwijkingen, waarmee een lang en onzeker proces tot de diagnose voor ouders voorkomen kan worden”.
 
Problemen in het dagelijks leven
Ook onderzocht Croonen de problemen die patiënten in het dagelijks leven ervaren. Personen met Noonan syndroom hebben met name last van pijn, verminderde spierkracht, vermoeidheid en onhandigheid. Deze klachten hebben een duidelijke impact op het dagelijks functioneren. Croonen: “Naast de klachten die zij ervaren, gaven de personen met Noonan syndroom en/of hun ouders vaak aan dat ze zich niet begrepen, gesteund en gehoord voelden door hun zorgverlener. Deze heeft vaak geen idee wat Noonan syndroom is. Patiënten hebben behoefte aan een plek waar kennis en ervaring met het Noonan syndroom beschikbaar is”.
 
Centrum voor het Noonan Syndroom
Om de zorg te verbeteren en om meer bekendheid voor het Noonan syndroom te krijgen, heeft het Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis begin vorig jaar het expertisecentrum voor patiënten met het Noonan syndroom opgezet. Croonen: “In dit centrum krijgen patiënten en familieleden specialistische zorg. Naast het optimaliseren van de zorg voor patiënten met Noonan syndroom wordt ook meer kennis verzameld over het syndroom, zodat meer onderzoek mogelijk is.” Het centrum is onderdeel van het expertisecentrum voor zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornissen.

Meer nieuws


1,5 miljoen euro subsidie voor onderzoek naar eerder herkennen van parkinson

27 oktober 2021

Onderzoekers gaan voortekenen en subtypes van ziekte van Parkinson beter in kaart brengen met grote internationale studie

lees meer

Radboudprojecten open science ontvangen subsidie

27 oktober 2021

Het NWO Open Science Fund geeft 26 projecten, waaronder drie van de Radboud Universiteit en het Radboudumc, een financiële impuls van maximaal 50.000 euro.

lees meer

Precisiegeneeskunde voor hersenaandoeningen Project BRAINMODEL ontvangt 4 miljoen subsidie van ZonMw

25 oktober 2021

In het project BRAINMODEL werken Radboudumc en VU Amsterdam met andere kennisinstellingen, maatschappelijke organisaties, beroepsverenigingen en bedrijven aan onderzoeksmethodes om ontwikkelingsstoornissen in de hersenen beter te kunnen genezen op basis van stamcellen.

lees meer

Christian Gilissen benoemd tot hoogleraar Genoom Bioinformatica

22 oktober 2021

Christian Gilissen is per 1 oktober 2021 benoemd tot hoogleraar Genoom Bioinformatica aan het Radboudumc / de Radboud Universiteit.

lees meer

Landelijke actiedag cao - 26 oktober Radboudumc doet ook mee

21 oktober 2021

Dinsdag 26 oktober organiseren de FNV, CNV, LAD en FBZ een landelijke actiedag voor een betere cao in de acht Nederlandse umc’s. En dit keer doet ook het Radboudumc mee. 21 afdelingen draaien op deze dag zondagsdiensten.

lees meer