Nieuws Samen de diagnostiek van de toekomst ontwerpen
16 januari 2018

Een groot consortium onder leiding van de universiteit Tübingen, het Radboudumc en de universiteit Leicester heeft 15 miljoen subsidie ontvangen voor het onderzoeksprogramma SOLVE-RD. Daarmee willen ze de diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten aanzienlijk verbeteren. De onderzoekers werken direct samen met vier Europese referentienetwerken (ERN’s): netwerken van zorgaanbieders die op Europese schaal de kennis en middelen voor de behandeling van zeldzame ziekten uitwisselen en verbeteren.

Het klinkt tegenstrijdig, maar zeldzame ziektes komen ontzettend veel voor. Van sommige ziektes zijn maar één, twee of enkele patiënten bekend. Maar er zijn tegelijkertijd zoveel zeldzame en nog onbekende ziekten – naar schatting 8000 - dat het aantal patiënten in de honderdduizenden, mogelijk zelfs miljoenen loopt. Veel patiënten met een zeldzame ziekte leggen een lange weg af van soms tien, vijftien jaar (rare disease odyssey) voordat ze eindelijk een arts treffen die weet wat er aan de hand is.
 
Exoom en genoom
De afgelopen jaren is duidelijk geworden dat alleen de ‘klinische blik’ van de dokter niet meer voldoende is. Er moet verder worden gekeken dan alleen naar de symptomen van de patiënt. Bijvoorbeeld naar het exoom en genoom van de patiënt. Onderzoek in de kinderneurologie wijst uit dat de diagnose van zeldzame ziekten in dat geval van acht procent (klinische symptomen) naar dertig procent stijgt. Een enorme stijging, maar het betekent ook dat voor de meerderheid van deze patiënten nog altijd geen diagnose is gesteld.
 

Multi-omics en explosie van data

Hier begint SOLVE-RD, een groot onderzoeksprogramma binnen Horizon 2020 van de Europese Commissie. De samenwerkende onderzoeksinstituten in SOLVE-RD ontwerpen een infrastructuur waarin ze gemakkelijk elkaars gegevens bij elkaar kunnen brengen en analyseren.


Door de al bestaande exoom en genoom patiëntengegevens van de deelnemende onderzoeksinstituten bij elkaar te brengen, wordt de kans automatisch groter dat er een tweede of derde patiënt van dezelfde zeldzame ziekte wordt gevonden. Indien nodig wordt ook gekeken naar het RNA, naar de eiwitten (proteomics), naar stofwisselingsproducten (metabolomics) en epigenomics. Al deze –omics technieken kunnen extra gegevens opleveren waarmee een zeldzame ziekte wèl gediagnosticeerd kan worden. De data-explosie die het gevolg is van deze multi-omics aanpak moet door bioinformatici met slimme algoritmes worden omgezet in nuttige en begrijpelijk informatie.
 
Virtuele netwerken
SOLVE-RD is een uniek project, omdat het onderzoek naar een betere diagnostiek voor zeldzame ziekten direct is gekoppeld aan de zorg voor zeldzame ziekten, die sinds kort op Europese schaal wordt vormgegeven door 24 Referentienetwerken (ERN’s). Deze ERN’s zijn in het leven geroepen om de behandeling van zeldzame ziekten te verbeteren en te uniformeren. Een patiënt in bijvoorbeeld Roemenië moet of basis van dezelfde kennis en richtlijnen worden behandeld als patiënten met dezelfde aandoening in Zweden of Spanje. De virtuele netwerken moeten de bestaande kennis en expertise niet alleen bundelen, maar waar mogelijk ook verder proberen te brengen.
 
Diagnostiek van de toekomst
Vier ERN’s maken deel uit van SOLVE-RD: het ERN voor neurologische aandoeningen (RND), voor neuromusculaire ziekten (EURO-NMD), voor aangeboren afwijkingen en zeldzame intellectuele achterstand (ITHACA) en voor erfelijke tumorsyndromen (GENTURIS). Deze ERN’s gaan hun patiëntgegevens toevoegen en delen en worden zo een integraal onderdeel van het onderzoek naar de verbetering van de diagnose en zorg voor zeldzame ziekten. Hierbij lopen fundamenteel onderzoek en patiëntendiagnostiek steeds meer in elkaar over. Wat voorheen translationeel onderzoek werd genoemd, fuseert nu feitelijk in een nieuwe vorm van diagnostiek; een diagnostiek van de toekomst.
 
Onderzoekers Radboudumc over het project
Nicoline Hoogerbrugge, coördinator van ERN-GENTURIS: “De moleculaire diagnostiek is echt enorm belangrijk voor patiënten met een zeldzame erfelijke vormen van kanker en het opzetten van effectieve preventieve maatregelen. Een prachtig voorbeeld van empowerment.”
Han Brunner, co-coördinator van SOLVE-RD: "Het is echt uniek dat zoveel onderzoekers zoveel gegevens delen van zoveel zeldzame ziektes om de kans op nieuwe diagnoses sterk te verbeteren. Door de betrokkenheid van de ERN’s kunnen smeden we met SOLVE-RD een uniek Europees netwerk van experts in zeldzame erfelijke aandoeningen”
Alexander Hoischen, coördinator van een SOLVE-RD onderdeel: "Het is spannend om in dit programma de beste diagnostische testen voor patiënten met zeldzame ziekten te ontwikkelen. De afdeling Genetica van het Radboudumc loopt nationaal en internationaal voorop bij het toepassen van de nieuwste genomische onderzoekstechnieken in de patiëntendiagnostiek. In dit consortium doen we dat nu met belangrijke Europese partners."
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Bertine Lahuis per 1 januari 2020 voorzitter van de Raad van Bestuur van het Radboudumc

13 november 2019

Dr. Bertine Lahuis is door het bestuur van de Stichting Katholieke Universiteit met ingang van 1 januari 2020 benoemd tot voorzitter van de Raad van Bestuur van het Radboudumc. Zij volgt prof. dr. Paul Smits op, wiens benoemingstermijn per die datum verstrijkt.

lees meer

In gesprek met makers graphic novel 'Naasten' Praten over meer aandacht voor de mantelzorger, Dekker vd Vegt, Nijmegen, zat. 16 nov. 14.00-15.30 uur

13 november 2019

Op zat. 16 november zijn onderzoekers Jelle van Gurp, Gert Olthuis, en tekenaars Melanie Kranenburg en Niek van Ooijen aanwezig bij Dekker van de Vegt om met u in gesprek te gaan over het beeldverhaal 'Naasten'. Het beeldverhaal wil proberen om mantelzorg meer zichtbaar en bespreekbaar te maken.

lees meer

Verloop van dementie beter in kaart gebracht

12 november 2019

Dementie is een ziekte met vele gezichten. Het kan diverse oorzaken hebben, maar hoe de ziekte verloopt wordt ook door veel factoren beïnvloedt. Miriam Haaksma onderzocht deze invloeden en promoveert daarop aan het Radboudumc op 12 november 2019.

lees meer

Hoe gezond bent u? Test het nu! Gratis leefstijlchecks op dag van de chronisch zieken

12 november 2019

Cholesterol, bloeddruk en bloedsuiker zijn de belangrijkste voorspellers voor het krijgen van een beroerte. De afdeling Neurologie van het Radboudumc organiseert daarom een publiekevenement op 12 november. Iedereen die zijn of haar gezondheid wil laten testen (is welkom.

lees meer

1,9 miljoen euro voor landelijk onderzoek naar schildklierhormonen

11 november 2019

Internist-endocrinoloog Marco Medici heeft met een landelijk samenwerkingsverband 1,9 miljoen euro toegekend gekregen voor een klinische studie naar schildklierhormonen.

lees meer

ENABLE Conferentie in Nijmegen boordevol activiteiten voor het brede publiek

11 november 2019

Deze week zijn er in Nijmegen diverse publieksactiviteiten rondom wetenschap te beleven!

lees meer