Nieuws Specifieke suiker is belangrijk voor spierfunctie

21 december 2018

Onderzoekers van het Radboudumc hebben met buitenlandse collega’s ontdekt dat de suiker siaalzuur belangrijk is voor een goede spier- en hartfunctie. Bij een familie met spierklachten ontdekten ze een foutje in een gen waardoor afbraak van siaalzuur niet goed plaatsvindt. Het is voor het eerst dat het belang van de afbraak van siaalzuur voor de mens is onderzocht. De opgedane kennis biedt nieuwe mogelijkheden voor behandeling. In zebravissen wisten ze bijvoorbeeld met een suikerdieet de genetische aandoening te behandelen.

Afbraak van suiker
Ons lichaam heeft een stofwisselingsroute om siaalzuur af te breken, maar de rol van die afbraak was nog niet bekend. Onderzoekers uit Canada en Nederland hebben deze rol nu opgehelderd. Kinderarts Clara van Karnebeek, nu werkzaam in Amsterdam, ontdekte met haar Canadese team een familie met een erfelijke fout in het NPL gen. NPL is nodig voor de afbraak van siaalzuur. De patiënten hadden een verhoogde uitscheiding van siaalzuur in de urine en vertoonden spierklachten. Door een combinatie van nieuwe genetische technieken en betere technieken om suikers te meten konden de onderzoekers aantonen dat het gen NPL de oorzaak was van de ziekte.
 
Belangrijke rol
Siaalzuur is een suikermolecuul dat veel voorkomt in het menselijk lichaam. Het wordt gebruikt als bouwsteen om suikerketens in eiwitten in te bouwen. Op die manier speelt het een belangrijke rol in bijvoorbeeld de hersenontwikkeling, het immuunsysteem en de nierfunctie. Erfelijke ziekten in de aanbouw van siaalzuur leiden dan ook tot neurologische ziekten en problemen met infecties of de nieren. Ook bij niet aangeboren ziekten, zoals bij verschillende soorten kanker, speelt siaalzuur een rol.
 
Glycosyleringsziekten
Met onderzoek in zebravissen werd aangetoond dat het NPL gen nodig was voor een normale spierfunctie. Hoe zit dat precies? Het NPL is noodzakelijk voor de productie van een andere suiker, N-acetyl mannosamine, kortweg ManNAc genoemd. En precies deze suiker ontbrak bij de patiënten met deze erfelijke aandoening . Dirk Lefeber, hoogleraar Glycosyleringsziekten in het Radboudumc: “Opvallend genoeg vonden we dit effect alleen in de rode bloedcellen van de patiënten, maar bijvoorbeeld niet in de huidcellen. Blijkbaar speelt dit specifieke proces alleen maar in bepaalde organen, zoals de spier.”
 
Mogelijke behandeling
Het nieuwe inzicht - dat het ontbreken van ManNAc kan leiden tot spier- en hartklachten – leidde tot een experiment bij zebravissen met hetzelfde genetische defect dat bij de mens gevonden was. De onderzoekers zagen dat na toevoeging van ManNAc suiker, de problemen bij de zebravissen verdwenen. Of een behandeling met ManNAc in mensen efficiënt werkt zal nu verder worden onderzocht.
 
­­­­­­­­­
Publicatie in JCI Insight: Sialic acid catabolism by N-acetylneuraminate pyruvate lyase is essential for muscle function - Xiao-Yan Wen, Maja Tarailo-Graovac, Koroboshka Brand-Arzamendi, Anke Willems, Bojana Rakic, Karin Huijben, Afitz Da Silva, Xuefang Pan, Suzan El-Rass, Robin Ng, Katheryn Selby, Anju Mary Philip, Junghwa Yun, X. Cynthia Ye, Colin J. Ross, Anna M. Lehman, Fokje Zijlstra, A. Abu Bakar, Britt Drögemöller, Jacqueline Moreland, Wyeth W. Wasserman, Hilary Vallance, Monique van Scherpenzeel, Farhad Karbassi, Martin Hoskings, Udo Engelke, Arjan de Brouwer, Ron A. Wevers, Alexey V. Pshezhetsky, Clara D.M. van Karnebeek and Dirk J. Lefeber
 

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Ignacio Malagon, Nederlands eerste hoogleraar Kinderanesthesiologie

21 januari 2019

Ignacio Malagon is met ingang van 1 januari 2019 benoemd tot hoogleraar Kinderanesthesiologie aan de Radboud Universiteit/Radboudumc. Hij is de eerste hoogleraar op dit gebied in Nederland.

lees meer

Zwangerschapsecho beschikbaar stellen in ontwikkelingslanden

21 januari 2019

Thomas van den Heuvel van het Radboudumc ontwikkelde een goedkoop echosysteem dat automatisch zwangerschapsduur, stuitliggingen en tweelingzwangerschappen kan detecteren.

lees meer

Onderzoek doen met een verstandelijke beperking Nieuwe richtlijn voor inclusief gezondheidsonderzoek

14 januari 2019

Patiënten werken steeds vaker mee aan wetenschappelijk onderzoek naar hun aandoening. Maar hoe doe je dat bij mensen met een verstandelijke beperking? Tessa Frankena van het Radboudumc zocht het uit.

lees meer

Innovation­award voor fysiotherapeu­ten Yvonne Geurts en Shanna Bloemen

14 januari 2019

Ze kregen de award voor hun inzet en succesvolle implementatie van het innovatieve concept: Beter uit Bed. Met hun enthousiasme en een geheel andere blik op de gezondheidszorg hebben ze het hele huis letterlijk in beweging gekregen.

lees meer

Cees Buren verlaat Radboudumc per 1 juli aanstaande

11 januari 2019

Cees Buren, lid van de Raad van Bestuur en CFO, zal per 1 juli aanstaande na acht jaar het Radboudumc verlaten.

lees meer
  • Snel naar