Nieuws Specifieke suiker is belangrijk voor spierfunctie
21 december 2018

Onderzoekers van het Radboudumc hebben met buitenlandse collega’s ontdekt dat de suiker siaalzuur belangrijk is voor een goede spier- en hartfunctie. Bij een familie met spierklachten ontdekten ze een foutje in een gen waardoor afbraak van siaalzuur niet goed plaatsvindt. Het is voor het eerst dat het belang van de afbraak van siaalzuur voor de mens is onderzocht. De opgedane kennis biedt nieuwe mogelijkheden voor behandeling. In zebravissen wisten ze bijvoorbeeld met een suikerdieet de genetische aandoening te behandelen.

Afbraak van suiker
Ons lichaam heeft een stofwisselingsroute om siaalzuur af te breken, maar de rol van die afbraak was nog niet bekend. Onderzoekers uit Canada en Nederland hebben deze rol nu opgehelderd. Kinderarts Clara van Karnebeek, nu werkzaam in Amsterdam, ontdekte met haar Canadese team een familie met een erfelijke fout in het NPL gen. NPL is nodig voor de afbraak van siaalzuur. De patiënten hadden een verhoogde uitscheiding van siaalzuur in de urine en vertoonden spierklachten. Door een combinatie van nieuwe genetische technieken en betere technieken om suikers te meten konden de onderzoekers aantonen dat het gen NPL de oorzaak was van de ziekte.
 
Belangrijke rol
Siaalzuur is een suikermolecuul dat veel voorkomt in het menselijk lichaam. Het wordt gebruikt als bouwsteen om suikerketens in eiwitten in te bouwen. Op die manier speelt het een belangrijke rol in bijvoorbeeld de hersenontwikkeling, het immuunsysteem en de nierfunctie. Erfelijke ziekten in de aanbouw van siaalzuur leiden dan ook tot neurologische ziekten en problemen met infecties of de nieren. Ook bij niet aangeboren ziekten, zoals bij verschillende soorten kanker, speelt siaalzuur een rol.
 
Glycosyleringsziekten
Met onderzoek in zebravissen werd aangetoond dat het NPL gen nodig was voor een normale spierfunctie. Hoe zit dat precies? Het NPL is noodzakelijk voor de productie van een andere suiker, N-acetyl mannosamine, kortweg ManNAc genoemd. En precies deze suiker ontbrak bij de patiënten met deze erfelijke aandoening . Dirk Lefeber, hoogleraar Glycosyleringsziekten in het Radboudumc: “Opvallend genoeg vonden we dit effect alleen in de rode bloedcellen van de patiënten, maar bijvoorbeeld niet in de huidcellen. Blijkbaar speelt dit specifieke proces alleen maar in bepaalde organen, zoals de spier.”
 
Mogelijke behandeling
Het nieuwe inzicht - dat het ontbreken van ManNAc kan leiden tot spier- en hartklachten – leidde tot een experiment bij zebravissen met hetzelfde genetische defect dat bij de mens gevonden was. De onderzoekers zagen dat na toevoeging van ManNAc suiker, de problemen bij de zebravissen verdwenen. Of een behandeling met ManNAc in mensen efficiënt werkt zal nu verder worden onderzocht.
 
­­­­­­­­­
Publicatie in JCI Insight: Sialic acid catabolism by N-acetylneuraminate pyruvate lyase is essential for muscle function - Xiao-Yan Wen, Maja Tarailo-Graovac, Koroboshka Brand-Arzamendi, Anke Willems, Bojana Rakic, Karin Huijben, Afitz Da Silva, Xuefang Pan, Suzan El-Rass, Robin Ng, Katheryn Selby, Anju Mary Philip, Junghwa Yun, X. Cynthia Ye, Colin J. Ross, Anna M. Lehman, Fokje Zijlstra, A. Abu Bakar, Britt Drögemöller, Jacqueline Moreland, Wyeth W. Wasserman, Hilary Vallance, Monique van Scherpenzeel, Farhad Karbassi, Martin Hoskings, Udo Engelke, Arjan de Brouwer, Ron A. Wevers, Alexey V. Pshezhetsky, Clara D.M. van Karnebeek and Dirk J. Lefeber
 
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


'Idea Generator' beurs voor Nijmeegse virologen

9 juli 2020

Kunnen door muggen overgebrachte ziekten milieuvriendelijker bestreden worden?

lees meer

Verpleegkundigen rouleren tussen Regionale Ambulancevoorziening en Spoedeisende Hulp ‘Je hoeft niet te kiezen voor het een of het ander’

7 juli 2020

In een pilot werken SEH-verpleegkundigen en ambulanceverpleegkundigen afwisselend op de ambulance en de Spoedeisende Hulp. Boeien en binden van verpleegkundigen, dát is het doel van de raamovereenkomst die RAV en Radboudumc in mei afgesloten hebben. Maar het verbetert ook de kwaliteit van zorg.

lees meer

Radboudumc behandelt coronapatiënten die ontwennen van beademing

6 juli 2020

Een deel van de coronapatiënten op de Intensive Care wordt kunstmatig beademd. Van de beademing afkomen, kan voor deze groep lastig zijn. Het Radboudumc beschikt als enige in Nederland over een expertisecentrum waar IC-patiënten ontwennen van de beademing.

lees meer

Radboudumc en Voeding Leeft willen met nieuwe leefstijlbehandeling kankerprognose verbeteren

3 juli 2020

Radboudumc, Voeding Leeft en de Vereniging Arts en Leefstijl slaan de handen ineen om een leefstijlbehandeling te ontwikkelen voor de groeiende groep kankerpatiënten.

lees meer

Carolijn Ploem per 1 oktober 2020 lid van de Raad van Bestuur van het Radboudumc

3 juli 2020

Drs. Carolijn J. Ploem is door het bestuur van de Stichting Katholieke Universiteit met ingang van 1 oktober 2020 benoemd tot lid van de Raad van Bestuur van het Radboudumc. Zij krijgt de portefeuille Organisatie van Zorg & Human Resources.

lees meer

Radboudumc-artsen naar Suriname voor COVID-hulp

3 juli 2020

Vandaag vertrekt vanaf Schiphol een landelijk team van COVID-deskundigen naar Suriname om ondersteuning te bieden bij de COVID-zorg aldaar. Het Radboudumc coördineert deze hulpactie en biedt terplekke ook hulp en expertise met de inzet van onder meer infectiologen.

lees meer