Nieuws Specifieke suiker is belangrijk voor spierfunctie
21 december 2018

Onderzoekers van het Radboudumc hebben met buitenlandse collega’s ontdekt dat de suiker siaalzuur belangrijk is voor een goede spier- en hartfunctie. Bij een familie met spierklachten ontdekten ze een foutje in een gen waardoor afbraak van siaalzuur niet goed plaatsvindt. Het is voor het eerst dat het belang van de afbraak van siaalzuur voor de mens is onderzocht. De opgedane kennis biedt nieuwe mogelijkheden voor behandeling. In zebravissen wisten ze bijvoorbeeld met een suikerdieet de genetische aandoening te behandelen.

Afbraak van suiker
Ons lichaam heeft een stofwisselingsroute om siaalzuur af te breken, maar de rol van die afbraak was nog niet bekend. Onderzoekers uit Canada en Nederland hebben deze rol nu opgehelderd. Kinderarts Clara van Karnebeek, nu werkzaam in Amsterdam, ontdekte met haar Canadese team een familie met een erfelijke fout in het NPL gen. NPL is nodig voor de afbraak van siaalzuur. De patiënten hadden een verhoogde uitscheiding van siaalzuur in de urine en vertoonden spierklachten. Door een combinatie van nieuwe genetische technieken en betere technieken om suikers te meten konden de onderzoekers aantonen dat het gen NPL de oorzaak was van de ziekte.
 
Belangrijke rol
Siaalzuur is een suikermolecuul dat veel voorkomt in het menselijk lichaam. Het wordt gebruikt als bouwsteen om suikerketens in eiwitten in te bouwen. Op die manier speelt het een belangrijke rol in bijvoorbeeld de hersenontwikkeling, het immuunsysteem en de nierfunctie. Erfelijke ziekten in de aanbouw van siaalzuur leiden dan ook tot neurologische ziekten en problemen met infecties of de nieren. Ook bij niet aangeboren ziekten, zoals bij verschillende soorten kanker, speelt siaalzuur een rol.
 
Glycosyleringsziekten
Met onderzoek in zebravissen werd aangetoond dat het NPL gen nodig was voor een normale spierfunctie. Hoe zit dat precies? Het NPL is noodzakelijk voor de productie van een andere suiker, N-acetyl mannosamine, kortweg ManNAc genoemd. En precies deze suiker ontbrak bij de patiënten met deze erfelijke aandoening . Dirk Lefeber, hoogleraar Glycosyleringsziekten in het Radboudumc: “Opvallend genoeg vonden we dit effect alleen in de rode bloedcellen van de patiënten, maar bijvoorbeeld niet in de huidcellen. Blijkbaar speelt dit specifieke proces alleen maar in bepaalde organen, zoals de spier.”
 
Mogelijke behandeling
Het nieuwe inzicht - dat het ontbreken van ManNAc kan leiden tot spier- en hartklachten – leidde tot een experiment bij zebravissen met hetzelfde genetische defect dat bij de mens gevonden was. De onderzoekers zagen dat na toevoeging van ManNAc suiker, de problemen bij de zebravissen verdwenen. Of een behandeling met ManNAc in mensen efficiënt werkt zal nu verder worden onderzocht.
 
­­­­­­­­­
Publicatie in JCI Insight: Sialic acid catabolism by N-acetylneuraminate pyruvate lyase is essential for muscle function - Xiao-Yan Wen, Maja Tarailo-Graovac, Koroboshka Brand-Arzamendi, Anke Willems, Bojana Rakic, Karin Huijben, Afitz Da Silva, Xuefang Pan, Suzan El-Rass, Robin Ng, Katheryn Selby, Anju Mary Philip, Junghwa Yun, X. Cynthia Ye, Colin J. Ross, Anna M. Lehman, Fokje Zijlstra, A. Abu Bakar, Britt Drögemöller, Jacqueline Moreland, Wyeth W. Wasserman, Hilary Vallance, Monique van Scherpenzeel, Farhad Karbassi, Martin Hoskings, Udo Engelke, Arjan de Brouwer, Ron A. Wevers, Alexey V. Pshezhetsky, Clara D.M. van Karnebeek and Dirk J. Lefeber
 
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


4 zorginstellingen regio Nijmegen maken thuisdialyse in het verpleeghuis mogelijk Opening speciale dialysekamer op 24 oktober

23 oktober 2019

Thuisdialyse is een uitkomst voor veel patiënten. Sinds maart is deze behandeling ook mogelijk bij Kalorama, verpleeghuis in Beek bij Nijmegen. Op 24 oktober is de opening van een nieuwe speciale dialysekamer. Vier zorginstellingen sloegen de handen ineen om de ‘hub’ mogelijk te maken.

lees meer

Artsen Radboudumc in Topdoks Marloes Nienhuijs en Jene Meulstee in kinder-tv-programma op 26 en 27 oktober

23 oktober 2019

In het kinder-tv-programma behandelt mond-, kaak- en aangezichtschirurg Marloes Nienhuijs de stoere Keanu, en Jene Meulstee laat zien hoe een zogenoemde AR-bril kan helpen bij moeilijke operaties.

lees meer

Carl Figdor: 'Wetenschappelijk doe ik er nog toe'

23 oktober 2019

Vrijdag 25 oktober houdt Carl Figdor zijn jubileumlezing, na 25 jaar in dienst. Stan van Pelt van Vox interviewde hem over het jubileum, dat zéker geen afscheid is.

lees meer

Adempatronen bij topsporters

22 oktober 2019

Hoe ademhalingspatronen samenhangen met prestatie op verschillende inspanningsniveaus is onduidelijk. Daarom zijn ziekenhuis Tjongerschansen Innovatielab Thialf, met medewerking van Radboudumc, een onderzoek gestart om deze samenhang in kaart te brengen.

lees meer

Film 'Papa's bloed' in première

21 oktober 2019

Een prachtige film over de zoektocht van Dennis Verweijen naar een stamceldonor. Zijn vrouw Anke maakte deze film af na zijn overlijden.

lees meer

Grotere kans op zwangerschaps­complicaties na beroerte

18 oktober 2019

Vrouwen die op jonge leeftijd een beroerte krijgen en daarna zwanger worden, krijgen vaker zwangerschapscomplicaties, zoals een verhoogde bloeddruk, het HELLP-syndroom en vroeggeboortes dan vrouwen zonder een eerder herseninfarct.

lees meer