Nieuws 2018 Te weinig cholesterol is ook niet goed

18 juni 2018

Een te hoog cholesterol is ongezond, want het vergroot de kans op hart- en vaatziekten. Maar een te laag cholesterolgehalte is óók schadelijk. Onderzoekers van het Radboudumc en hun Australische en Amerikaanse collega’s ontdekten een nieuw defect in de stofwisseling, waardoor te weinig cholesterol wordt aangemaakt. Dit leidt tot afwijkingen in de hersenen, ontwikkelingsachterstand, epilepsie en kenmerkende afwijkingen aan het gelaat.

Bij het urineonderzoek van een van hun patiënten vonden artsen in het Wesley Hospital in Brisbane, Australië, een afwijkend profiel van organische zuren dat ze niet goed konden plaatsen. Had dat profiel misschien te maken met de oorzaak van de aandoening? Voor een mogelijk antwoord namen ze contact op met klinisch chemicus Ron Wevers, die in het Radboudumc een techniek had ontwikkeld (NMR spectroscopie). Met die techniek zijn stoffen in de urine met grote nauwkeurigheid te detecteren, ook als het om zeer kleine hoeveelheden gaat.
 
Haperend enzym
Wevers: “De combinatie van stoffen die we vonden, gaven aan dat er iets mis moest zijn in de aanmaak van cholesterol. Het lichaam krijgt cholesterol binnen via de voeding, maar kan het zelf ook aanmaken. In dat productieproces was iets mis. Het enzym dat farnesol omzet in squaleen werkte kennelijk niet goed. Van de eerste stof zat veel te veel in de urine, van de tweede veel te weinig. Het enzym squaleensynthase is de aanjager van die omzetting, dus daar moest het probleem zitten.”
 
Genetische verrassing
Wevers spoort daarna nog een tweede familie op met hetzelfde defect. Er zijn dan in totaal drie patiënten met dezelfde aandoening bekend. Als het enzym squaleensynthase (SS) de boosdoener is, dan moeten er mutaties zitten in het gen FDFT1, het gen dat codeert voor het SS. Maar het genetisch onderzoek levert een verrassing op. Wevers: “In de ene familie werden wel mutaties gevonden die de werking van het enzym verstoren, maar in de andere familie niet. Dat was een raadsel dat een tijdlang niet kon worden opgelost.
 
Raadsel opgelost
De oplossing van het raadsel werd uiteindelijk geleverd door de onderzoeksgroep van Lisenka Vissers, Afdeling Genetica. Vissers: “Een mutatie die zorgt voor een niet goed functionerend eiwit zit meestal in het gen zelf. Bij deze tweede familie zat de mutatie juist buiten het gen, waardoor die in eerder genetisch onderzoek ook niet gevonden was. Deze mutatie voorkomt dat het gen voor SS, dat dus eigenlijk prima in orde is, wordt afgelezen. Dat verklaart uiteindelijk waarop het enzym squaleensynthase, toch niet werkt. Raadsel opgelost.”
 
Diagnostiek
Met die kennis hebben de onderzoekers nu ook een test ontwikkeld waarmee in de gebruikelijke urinetesten mogelijke nieuwe patiënten vrij eenvoudig zijn op te sporen.

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Koninklijke onderscheiding voor KNO-arts dr. Ronald Admiraal Ridder in de Orde van Oranje-Nassau

24 september 2018

Ronald Admiraal heeft tijdens zijn afscheidssymposium op vrijdag 21 september een lintje ontvangen voor zijn werk als KNO-arts.

lees meer

Niet opereren is ook een optie Samen beslissen over een operatie

20 september 2018

Noralie Geessink ontwikkelde een training voor chirurgen om de gesprekken met de patiënt te verbeteren.

lees meer

Opnieuw een 8,5 voor de zorg in het Radboudumc

20 september 2018

Ruim 5000 patiënten deelden hun ervaringen met de zorg via de Consumer Quality Index

lees meer

NFU doet eindbod met structurele loonsverhoging van 8,25% over drie jaar en afspraken over verlaging werkdruk

19 september 2018

De NFU biedt structureel een loonsverhoging van 8,25% voor een driejarige cao voor de ruim 70.000 medewerkers van de acht universitair medische centra (umc’s).

lees meer

Cognitieve gedragstherapie effectief bij myotone dystrofie type 1 Nieuwe behandeloptie voor complexe ziekte

19 september 2018

Een behandeling met cognitieve gedragstherapie helpt patiënten met myotone dystrofie type 1 in het verbeteren van hun fysieke capaciteiten en sociale deelname.

lees meer

Citrienfonds.nl laat zien hoe de zorg beter kan én betaalbaar blijft 24 zorgverbeteringen in Radboudumc

11 september 2018

Om de zorg beter, toegankelijk en betaalbaar te houden, is in 2014 door de minister van VWS het Citrienfonds opgericht. Met de umc’s als initiatiefnemer werken partijen in de zorg gezamenlijk aan het verbeteren van de zorg. 24 van de ruim 100 projecten uit het Citrienfonds zijn van het Radboudumc.

lees meer
  • Snel naar