Nieuws Metabole ziekten sneller opsporen en behandelen door samenwerking
15 mei 2019

Zes Nederlandse academische centra en de overkoepelende patiëntenvereniging voor metabole ziekten VKS willen de diagnose en behandeling van erfelijke metabole ziekten (stofwisselingsziekten) verbeteren. In dit samenwerkingsverband, United for Metabolic Diseases (UMD), delen de ziekenhuizen hun expertise en technologie, waardoor de juiste diagnose sneller en efficiënter kan worden gesteld. Op die manier blijft patiënten een lange zoektocht bespaard, waardoor soms onherstelbare schade wordt voorkomen.

Metabole ziekten worden vaak (te) laat of soms helemaal niet herkend. De artsen en onderzoekers in het UMD zetten zich in voor betere, snellere en vroegere diagnostiek én de beste behandeling voor kinderen en volwassenen met een metabole ziekte.
De ziekteverschijnselen van een metabole ziekte kunnen sterk variëren maar zijn vaak ernstig. Ze openbaren zich meestal op de kinderleeftijd en nemen meestal toe in ernst. Een juiste diagnose, zo vroeg mogelijk, is van belang voor behandeling en het voorkomen of beperken van symptomen. Dit kan bijvoorbeeld door een dieet, extra vitamines, medicatie, of soms een stamceltransplantatie of gentherapie.
 
Onderzoeksgegevens delen
De onderzoekers en artsen die in het UMD samenwerken zullen ook onderzoeks-expertise en technologie delen, waardoor gespecialiseerde kennis voor alle Nederlandse metabole centra beschikbaar is. De initiatiefnemers van het UMD zijn Hans Waterham, hoogleraar functionele genetica van metabole ziekten, en Clara van Karnebeek, kinderarts en geneticus metabole ziekten, beiden werkzaam bij Amsterdam UMC. In het Radboudumc zijn metabool internist Mirian Janssen en onderzoeker Dirk Lefeber actief betrokken bij het UMD. Lefeber, hoogleraar Glycosyleringsziekten: “We krijgen nu toegang tot landelijke (anonieme) onderzoeksgegevens en expertise op gebied van modelsystemen. Daarmee kunnen we moleculair en klinisch onderzoek koppelen en kunnen we op het gebied van diagnostiek en therapie grote stappen maken.”
 
Metabole ziekten
Een metabole ziekte wordt veroorzaakt door fouten in het DNA, waardoor de chemische fabriek in de cel niet goed meer werkt. Als gevolg daarvan worden stoffen niet goed afgebroken of ontstaat er een tekort aan belangrijke bouwstoffen of energie. Dit geeft vaak schade aan organen, zoals hersenen, zenuwstelsel, nieren, hart, spieren en lever.
Erfelijke metabole ziekten vormen een groot maar maatschappelijk vaak onbekend probleem. In Nederland kampen tienduizend patiënten en gezinnen met uiteenlopende lichamelijke en verstandelijke beperkingen vanwege een metabole ziekte. Daarnaast is het een van de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen onder de vijftien jaar.
De hielprik biedt de mogelijkheid om bij pasgeborenen een metabole ziekte vroeg te diagnosticeren. Het aantal metabole ziektes dat met de hielprik wordt getest, gaat binnenkort van 15 naar 27. Het ultieme doel van het UMD is om  alle metabole ziekten zo vroeg mogelijk op te sporen om daarmee een gezonde toekomst voor patiënten te garanderen.
Video: https://www.metakids.nl/umd
 
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Magnesium lijkt vaatverkalking bij nierfalen te remmen Eindelijk effectief middel tegen verkalking van vaten?

18 september 2020

Magnesium voorkomt vaatverkalking in cellen, muizen en zeer waarschijnlijk ook in mensen. Onderzoek bij patiënten met chronisch nierfalen zal die vraag definitief gaan beantwoorden. Fysioloog Anique ter Braake promoveert 18 september op het magnesiumonderzoek,

lees meer

Annette Schenck benoemd tot hoogleraar op de afdeling Genetica

16 september 2020

Annette Schenck is met ingang van 1 augustus benoemd tot hoogleraar Translational Genomics of Neurodevelopmental Disorders.

lees meer

Promotie leidt tot nieuwe techniek om vaatontwikkeling te volgen

16 september 2020

Verder onderzoek moet uitwijzen hoe de kliniek hiervan kan profiteren

lees meer

Tjitske Kleefstra benoemd tot bijzonder hoogleraar aan het Radboudumc

15 september 2020

Tjitske Kleefstra is per 1 september 2020 benoemd tot bijzonder hoogleraar aan het Radboudumc met als leeropdracht Klinische genetica en psychopathologie van zeldzame syndromen.

lees meer

Lowlandsbezoekers best tevreden met het uiterlijk van hun eigen geslachtsdeel, maar nóg meer tevreden met dat van hun laatste sekspartner

15 september 2020

De festivalgangers namen in 2019 deel aan Radboudumc-onderzoek ‘Wat heb jij in je broek?’ tijdens Lowlands Science

lees meer