Nieuws Metabole ziekten sneller opsporen en behandelen door samenwerking
15 mei 2019

Zes Nederlandse academische centra en de overkoepelende patiëntenvereniging voor metabole ziekten VKS willen de diagnose en behandeling van erfelijke metabole ziekten (stofwisselingsziekten) verbeteren. In dit samenwerkingsverband, United for Metabolic Diseases (UMD), delen de ziekenhuizen hun expertise en technologie, waardoor de juiste diagnose sneller en efficiënter kan worden gesteld. Op die manier blijft patiënten een lange zoektocht bespaard, waardoor soms onherstelbare schade wordt voorkomen.

Metabole ziekten worden vaak (te) laat of soms helemaal niet herkend. De artsen en onderzoekers in het UMD zetten zich in voor betere, snellere en vroegere diagnostiek én de beste behandeling voor kinderen en volwassenen met een metabole ziekte.
De ziekteverschijnselen van een metabole ziekte kunnen sterk variëren maar zijn vaak ernstig. Ze openbaren zich meestal op de kinderleeftijd en nemen meestal toe in ernst. Een juiste diagnose, zo vroeg mogelijk, is van belang voor behandeling en het voorkomen of beperken van symptomen. Dit kan bijvoorbeeld door een dieet, extra vitamines, medicatie, of soms een stamceltransplantatie of gentherapie.
 
Onderzoeksgegevens delen
De onderzoekers en artsen die in het UMD samenwerken zullen ook onderzoeks-expertise en technologie delen, waardoor gespecialiseerde kennis voor alle Nederlandse metabole centra beschikbaar is. De initiatiefnemers van het UMD zijn Hans Waterham, hoogleraar functionele genetica van metabole ziekten, en Clara van Karnebeek, kinderarts en geneticus metabole ziekten, beiden werkzaam bij Amsterdam UMC. In het Radboudumc zijn metabool internist Mirian Janssen en onderzoeker Dirk Lefeber actief betrokken bij het UMD. Lefeber, hoogleraar Glycosyleringsziekten: “We krijgen nu toegang tot landelijke (anonieme) onderzoeksgegevens en expertise op gebied van modelsystemen. Daarmee kunnen we moleculair en klinisch onderzoek koppelen en kunnen we op het gebied van diagnostiek en therapie grote stappen maken.”
 
Metabole ziekten
Een metabole ziekte wordt veroorzaakt door fouten in het DNA, waardoor de chemische fabriek in de cel niet goed meer werkt. Als gevolg daarvan worden stoffen niet goed afgebroken of ontstaat er een tekort aan belangrijke bouwstoffen of energie. Dit geeft vaak schade aan organen, zoals hersenen, zenuwstelsel, nieren, hart, spieren en lever.
Erfelijke metabole ziekten vormen een groot maar maatschappelijk vaak onbekend probleem. In Nederland kampen tienduizend patiënten en gezinnen met uiteenlopende lichamelijke en verstandelijke beperkingen vanwege een metabole ziekte. Daarnaast is het een van de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen onder de vijftien jaar.
De hielprik biedt de mogelijkheid om bij pasgeborenen een metabole ziekte vroeg te diagnosticeren. Het aantal metabole ziektes dat met de hielprik wordt getest, gaat binnenkort van 15 naar 27. Het ultieme doel van het UMD is om  alle metabole ziekten zo vroeg mogelijk op te sporen om daarmee een gezonde toekomst voor patiënten te garanderen.
Video: https://www.metakids.nl/umd
 
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Hoogleraar Bart Kiemeney in De Avondetappe op 24 juli We volgen Bart op zíjn Tour; hoe vergaat het hem in de derde en laatste week?

22 juli 2019

De Avondetappe NPO 1 volgt Bart bij een van de moeilijkste etappes van de Tour. Hoe vergaat het Bart, tijdens zijn Tour de France om méér geld op te halen voor onderzoek naar kanker in het Radboudumc?

lees meer

Niets te gek voor de patiënt; ook niet tijdens de Vierdaagse Ook voor patiënten een leuke Vierdaagse-intocht

19 juli 2019

Ook dit jaar heeft een team van vrijwilligers, logistiek medewerkers, beveiligers, artsen en verpleegkundigen onder de bezielende leiding van gastheer Jan Jaap Schmitz ervoor gezorgd dat ook onze patiënten een gezellige intocht konden beleven. En met DJ Jos erbij kon de dag niet meer stuk.

lees meer

Invoering één landelijk waarschuwingssysteem maakt kinderafdelingen nog veiliger Professionals kindzorg in Nederland verwachten veel van ‘Dutch PEWS’

19 juli 2019

Signaleringssysteem 'Dutch Pews' kan onderbuik gevoel van ouders 'meenemen' naast vitale functies van opgenomen kinderen in signaleringssysteem.

lees meer

Collega's Radboudumc en hún Vierdaagse Jos Wessels: sinds 2014 DJ op het Radboudterras tijdens de intocht

19 juli 2019

We hebben 4 collega’s gevraagd om in 4 vragen aan te geven wat hun betrokkenheid is bij de Vierdaagse. Dat geeft leuke, mooie en ontroerende verhalen.

lees meer

Eerste resultaten Vierdaagse Onderzoek 2019 bekend

19 juli 2019

De eerste resultaten van het onderzoeksteam van Prof. Maria Hopman van het Radboudumc zijn bekend.

lees meer

Nieuwe richtlijnen voor het meten van de functie van bloedvaten

19 juli 2019

Fysioloog Dick Thijssen heeft met internationale collega’s een nieuwe richtlijn voor het meten van de bloedvatfunctie gepubliceerd in het European Heart Journal.

lees meer