Nieuws Metabole ziekten sneller opsporen en behandelen door samenwerking

15 mei 2019

Zes Nederlandse academische centra en de overkoepelende patiëntenvereniging voor metabole ziekten VKS willen de diagnose en behandeling van erfelijke metabole ziekten (stofwisselingsziekten) verbeteren. In dit samenwerkingsverband, United for Metabolic Diseases (UMD), delen de ziekenhuizen hun expertise en technologie, waardoor de juiste diagnose sneller en efficiënter kan worden gesteld. Op die manier blijft patiënten een lange zoektocht bespaard, waardoor soms onherstelbare schade wordt voorkomen.

Metabole ziekten worden vaak (te) laat of soms helemaal niet herkend. De artsen en onderzoekers in het UMD zetten zich in voor betere, snellere en vroegere diagnostiek én de beste behandeling voor kinderen en volwassenen met een metabole ziekte.
De ziekteverschijnselen van een metabole ziekte kunnen sterk variëren maar zijn vaak ernstig. Ze openbaren zich meestal op de kinderleeftijd en nemen meestal toe in ernst. Een juiste diagnose, zo vroeg mogelijk, is van belang voor behandeling en het voorkomen of beperken van symptomen. Dit kan bijvoorbeeld door een dieet, extra vitamines, medicatie, of soms een stamceltransplantatie of gentherapie.
 
Onderzoeksgegevens delen
De onderzoekers en artsen die in het UMD samenwerken zullen ook onderzoeks-expertise en technologie delen, waardoor gespecialiseerde kennis voor alle Nederlandse metabole centra beschikbaar is. De initiatiefnemers van het UMD zijn Hans Waterham, hoogleraar functionele genetica van metabole ziekten, en Clara van Karnebeek, kinderarts en geneticus metabole ziekten, beiden werkzaam bij Amsterdam UMC. In het Radboudumc zijn metabool internist Mirian Janssen en onderzoeker Dirk Lefeber actief betrokken bij het UMD. Lefeber, hoogleraar Glycosyleringsziekten: “We krijgen nu toegang tot landelijke (anonieme) onderzoeksgegevens en expertise op gebied van modelsystemen. Daarmee kunnen we moleculair en klinisch onderzoek koppelen en kunnen we op het gebied van diagnostiek en therapie grote stappen maken.”
 
Metabole ziekten
Een metabole ziekte wordt veroorzaakt door fouten in het DNA, waardoor de chemische fabriek in de cel niet goed meer werkt. Als gevolg daarvan worden stoffen niet goed afgebroken of ontstaat er een tekort aan belangrijke bouwstoffen of energie. Dit geeft vaak schade aan organen, zoals hersenen, zenuwstelsel, nieren, hart, spieren en lever.
Erfelijke metabole ziekten vormen een groot maar maatschappelijk vaak onbekend probleem. In Nederland kampen tienduizend patiënten en gezinnen met uiteenlopende lichamelijke en verstandelijke beperkingen vanwege een metabole ziekte. Daarnaast is het een van de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen onder de vijftien jaar.
De hielprik biedt de mogelijkheid om bij pasgeborenen een metabole ziekte vroeg te diagnosticeren. Het aantal metabole ziektes dat met de hielprik wordt getest, gaat binnenkort van 15 naar 27. Het ultieme doel van het UMD is om  alle metabole ziekten zo vroeg mogelijk op te sporen om daarmee een gezonde toekomst voor patiënten te garanderen.
Video: https://www.metakids.nl/umd
 

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Onderzoek studenten rookvrij terrein bij hoofdingang Radboudumc

21 mei 2019

Van 20 tot en met 31 mei voeren studenten onderzoek uit in het kader van onze ambitie om het Radboudumc-terrein rookvrij te maken.

lees meer

Ondernemers presenteren memorabele missers

20 mei 2019

Nijmegen School of Management, Mercator Launch en StartUp Nijmegen organiseren op 21 mei de Fuck Up Night, een evenement waarbij ervaren ondernemers hun grote missers (failures/fuck ups) presenteren voor studenten en startende ondernemers.

lees meer

Drie Radboudteams doen onderzoek tijdens Lowlands

20 mei 2019

Hoe kun je het beste leren reanimeren? Hoe tevreden ben jij over je piem of poes? En wat vertel jij een vreemde op Lowlands?

lees meer

Bas Bloem 16 mei bij Omroep Gelderland Beluister de uitzending over zijn boek met Michael J. Fox

15 mei 2019

Neuroloog Bas Bloem in gesprek over het boek dat hij schrijft met Michael J. Fox over parkinson.

lees meer

Snel duidelijkheid over BRCA mutatie met nieuwe test Gevoelige DNA test faciliteert persoonlijke behandeling eierstokkanker

14 mei 2019

Een nieuwe DNA-test in de tumor spoort bij vrouwen met eierstokkanker bijna twee keer zoveel BRCA-mutaties op als de gangbare test in bloed. Dit schrijven onderzoekers van het Radboudumc deze week in Journal of the National Cancer Institute.

lees meer

Workshops en ontspanning voor patiënten Kick-off Blue Zone, van gitaarles tot schilderen

14 mei 2019

Vanaf vandaag starten activiteiten en workshops voor patiënten tijdens hun verblijf: schrijfcafé, gitaarles, zangles, tekenen & schilderen en mindfulness.

lees meer