Nieuws Metabole ziekten sneller opsporen en behandelen door samenwerking
15 mei 2019

Zes Nederlandse academische centra en de overkoepelende patiëntenvereniging voor metabole ziekten VKS willen de diagnose en behandeling van erfelijke metabole ziekten (stofwisselingsziekten) verbeteren. In dit samenwerkingsverband, United for Metabolic Diseases (UMD), delen de ziekenhuizen hun expertise en technologie, waardoor de juiste diagnose sneller en efficiënter kan worden gesteld. Op die manier blijft patiënten een lange zoektocht bespaard, waardoor soms onherstelbare schade wordt voorkomen.

Metabole ziekten worden vaak (te) laat of soms helemaal niet herkend. De artsen en onderzoekers in het UMD zetten zich in voor betere, snellere en vroegere diagnostiek én de beste behandeling voor kinderen en volwassenen met een metabole ziekte.
De ziekteverschijnselen van een metabole ziekte kunnen sterk variëren maar zijn vaak ernstig. Ze openbaren zich meestal op de kinderleeftijd en nemen meestal toe in ernst. Een juiste diagnose, zo vroeg mogelijk, is van belang voor behandeling en het voorkomen of beperken van symptomen. Dit kan bijvoorbeeld door een dieet, extra vitamines, medicatie, of soms een stamceltransplantatie of gentherapie.
 
Onderzoeksgegevens delen
De onderzoekers en artsen die in het UMD samenwerken zullen ook onderzoeks-expertise en technologie delen, waardoor gespecialiseerde kennis voor alle Nederlandse metabole centra beschikbaar is. De initiatiefnemers van het UMD zijn Hans Waterham, hoogleraar functionele genetica van metabole ziekten, en Clara van Karnebeek, kinderarts en geneticus metabole ziekten, beiden werkzaam bij Amsterdam UMC. In het Radboudumc zijn metabool internist Mirian Janssen en onderzoeker Dirk Lefeber actief betrokken bij het UMD. Lefeber, hoogleraar Glycosyleringsziekten: “We krijgen nu toegang tot landelijke (anonieme) onderzoeksgegevens en expertise op gebied van modelsystemen. Daarmee kunnen we moleculair en klinisch onderzoek koppelen en kunnen we op het gebied van diagnostiek en therapie grote stappen maken.”
 
Metabole ziekten
Een metabole ziekte wordt veroorzaakt door fouten in het DNA, waardoor de chemische fabriek in de cel niet goed meer werkt. Als gevolg daarvan worden stoffen niet goed afgebroken of ontstaat er een tekort aan belangrijke bouwstoffen of energie. Dit geeft vaak schade aan organen, zoals hersenen, zenuwstelsel, nieren, hart, spieren en lever.
Erfelijke metabole ziekten vormen een groot maar maatschappelijk vaak onbekend probleem. In Nederland kampen tienduizend patiënten en gezinnen met uiteenlopende lichamelijke en verstandelijke beperkingen vanwege een metabole ziekte. Daarnaast is het een van de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen onder de vijftien jaar.
De hielprik biedt de mogelijkheid om bij pasgeborenen een metabole ziekte vroeg te diagnosticeren. Het aantal metabole ziektes dat met de hielprik wordt getest, gaat binnenkort van 15 naar 27. Het ultieme doel van het UMD is om  alle metabole ziekten zo vroeg mogelijk op te sporen om daarmee een gezonde toekomst voor patiënten te garanderen.
Video: https://www.metakids.nl/umd
 
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Eerste podcast ‘AI for Life’ over Artificiële Intelligentie in Nijmegen Podcast over medische beeldverwerking met Bram van Ginneken, Ritse Mann en Eva van Rikxoort

10 juli 2020

De eerste podcast over Artificiële Intelligentie (AI) in Nijmegen is vandaag verschenen. In deze podcast op spotify en anchor spreken Bram van Ginneken, Ritse Mann en Eva van Rikxoort over AI en medische beeldverwerking.

lees meer

ATRO Medical, Radboudumc en Samaplast ontwikkelen nieuwe meniscusprothese Consortium ontvangt EUROSTARS-subsidie voor innovatief project

10 juli 2020

Een internationaal consortium onder leiding van ATRO Medical, een spin-off van Radboudumc en DSM, ontvangt € 800.000 Europese financiering voor een innovatie gericht op patiënten met knie-artrose.

lees meer

Minder registreren leidt tot meer tijd voor de patiënt

9 juli 2020

Zorgverleners zijn per dienst ruim 50 minuten kwijt aan het registreren van gegevens.

lees meer

'Idea Generator' beurs voor Nijmeegse virologen

9 juli 2020

Kunnen door muggen overgebrachte ziekten milieuvriendelijker bestreden worden?

lees meer

Verpleegkundigen rouleren tussen Regionale Ambulancevoorziening en Spoedeisende Hulp ‘Je hoeft niet te kiezen voor het een of het ander’

7 juli 2020

In een pilot werken SEH-verpleegkundigen en ambulanceverpleegkundigen afwisselend op de ambulance en de Spoedeisende Hulp. Boeien en binden van verpleegkundigen, dát is het doel van de raamovereenkomst die RAV en Radboudumc in mei afgesloten hebben. Maar het verbetert ook de kwaliteit van zorg.

lees meer

Radboudumc behandelt coronapatiënten die ontwennen van beademing

6 juli 2020

Een deel van de coronapatiënten op de Intensive Care wordt kunstmatig beademd. Van de beademing afkomen, kan voor deze groep lastig zijn. Het Radboudumc beschikt als enige in Nederland over een expertisecentrum waar IC-patiënten ontwennen van de beademing.

lees meer