Nieuws Onzichtbare mutaties in ziekte van Stargardt nu ook op te sporen
14 mei 2020

Met een nieuwe, relatief goedkope techniek is in 448 patiënten met de ziekte van Stargardt alsnog de genetische oorzaak van de aandoening opgespoord. Dat schrijft een groep internationale wetenschappers onder leiding van genetici van het Radboudumc in Genetics in Medicine.
 
De ziekte van Stargardt is een oogziekte die ontstaat door fouten (mutaties) in het gen ABCA4. De ziekte, die meestal begint op de kinderleeftijd, tast het centrale deel van het netvlies (de macula) aan, waardoor scherp zien steeds moeilijker wordt. ABCA4 is een vrij lang gen. Fouten op veel verschillende plaatsen in dat gen leiden tot de ziekte. Daarom moet goed naar het gen worden gekeken om de exacte mutaties te vinden die tot de ziekte leiden.
 
Gemiste mutaties?
“Aanvankelijk was het gebruikelijk om de onderdelen van het gen te screenen die nodig zijn voor de aanmaak van het eiwit”, zegt Frans Cremers, hoogleraar moleculaire biologie van genetische oogaandoeningen. “Toch konden we bij een aanzienlijk deel van de mensen met deze aandoening geen oorzakelijke mutatie vinden. Deze mensen hadden de ziekte, maar we zagen geen mutaties in de essentiële onderdelen van het gen.”
 
Meer genetische oorzaken gevonden
In een groot internationaal onderzoek, gecoördineerd door Claire-Marie Dhaenens en Frans Cremers van de afdeling Genetica van het Radboudumc, is bij meer dan duizend patiënten met Stargardt zonder duidelijke genetische oorzaak nu naar het complete gen gekeken. Dhaenens: “Daarvoor hebben we een nieuwe next generation sequencing techniek gebruikt, die half automatisch en kosteneffectief kon worden uitgevoerd. Op deze manier vonden we alsnog bij 448 patiënten een genetische oorzaak, waarvan meer dan een kwart buiten de gebruikelijke locaties vielen.”
 
Belang voor behandeling
Het onderzoek maakt duidelijk dat mutaties die buiten de eiwit-coderende onderdelen vallen, dus óók invloed kunnen hebben op de aanmaak van het eiwit en daarmee op het ontstaan van de ziekte. “Dat is belangrijk”, zegt Cremers, “omdat er diverse onderzoeken op stapel staan om de ziekte van Stargardt te behandelen. Onder meer via het gebruik van genetische pleisters, de zogenoemde antisense oligonucleotiden, kortweg AONs, maar ook via medicijnen en gentherapie. Als je de genetische fouten op een van deze manieren wilt corrigeren is het essentieel om eerst de juiste oorzaak vast te stellen.”
­­­­­­­­­­­­
Publicatie in Genetics in Medicine; Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics - Mubeen Khan, Stéphanie S. Cornelis, Marta Del Pozo-Valero, Laura Whelan, Esmee H. Runhart, Ketan Mishra, Femke Bults, Yahya AlSwaiti,……. Lisa Roberts, Bernhard H. F. Weber, Claire‐Marie Dhaenens, Frans P. M. Cremers
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Niet uitgerijpte bloedcellen wijzen al vroeg op ernstig beloop COVID-19

30 november 2020

De aanwezigheid van bepaalde niet uitgerijpte celtypen in bloed geven al vroeg aan dat COVID-19 zich gaat ontwikkelen tot een ernstige ziekte. Dat schrijft een Duits-Nederlands team met onderzoekers van de afdeling Intensive Care (IC) van het Radboudumc in het wetenschapsblad Immunity.

lees meer

Onderzoek Radboudumc: longen na COVID-19 herstellen in meeste gevallen goed Uitgebreide gezondheids­evaluatie drie maanden na herstel van COVID-19

25 november 2020

Bij ernstige COVID-19-patiënten herstelt het longweefsel in de meeste gevallen goed. Dit blijkt uit onderzoek van het Radboudumc, gepubliceerd in Clinical Infectious Diseases. Opvallende conclusie: patiënten die door de huisarts werden doorverwezen, herstellen slechter dan IC-patiënten.

lees meer

Nieuw inzicht in werking hydroxychloroquine ondergraaft het gebruik ervan bij COVID-19

23 november 2020

Het is onwaarschijnlijk dat hydroxychloroquine gunstig is bij het bestrijden van virale infecties, waaronder het coronavirus SARS-CoV-2. De bevindingen van Radboudumc-onderzoekers, al eerder gedeeld via MedRxiv, zijn nu gepubliceerd in Cell Reports Medicine.

lees meer

Patrick Jeurissen lid Wetenschappelijke Adviesraad voor Europese commissie over gezondheidszorgbeleid bij pandemieën

20 november 2020

De hoogleraar Betaalbaarheid van Zorg is benoemd als lid van de Wetenschappelijke Adviesraad voor de pan-Europese commissie ‘Gezondheid en duurzame ontwikkeling’. Deze commissie verdiept zich in gezondheidszorgbeleid in het licht van pandemieën.

lees meer

Een goed gesprek over de laatste levensfase loont

20 november 2020

Gesprekken over wat bewoners in verpleeghuizen nog willen of nodig hebben in hun laatste levensfase dragen bij aan kortere ziekenhuisopnames. Ook leiden deze gesprekken tot een hogere kwaliteit van leven in de laatste levensfase.

lees meer