Nieuws Onzichtbare mutaties in ziekte van Stargardt nu ook op te sporen
14 mei 2020

Met een nieuwe, relatief goedkope techniek is in 448 patiënten met de ziekte van Stargardt alsnog de genetische oorzaak van de aandoening opgespoord. Dat schrijft een groep internationale wetenschappers onder leiding van genetici van het Radboudumc in Genetics in Medicine.
 
De ziekte van Stargardt is een oogziekte die ontstaat door fouten (mutaties) in het gen ABCA4. De ziekte, die meestal begint op de kinderleeftijd, tast het centrale deel van het netvlies (de macula) aan, waardoor scherp zien steeds moeilijker wordt. ABCA4 is een vrij lang gen. Fouten op veel verschillende plaatsen in dat gen leiden tot de ziekte. Daarom moet goed naar het gen worden gekeken om de exacte mutaties te vinden die tot de ziekte leiden.
 
Gemiste mutaties?
“Aanvankelijk was het gebruikelijk om de onderdelen van het gen te screenen die nodig zijn voor de aanmaak van het eiwit”, zegt Frans Cremers, hoogleraar moleculaire biologie van genetische oogaandoeningen. “Toch konden we bij een aanzienlijk deel van de mensen met deze aandoening geen oorzakelijke mutatie vinden. Deze mensen hadden de ziekte, maar we zagen geen mutaties in de essentiële onderdelen van het gen.”
 
Meer genetische oorzaken gevonden
In een groot internationaal onderzoek, gecoördineerd door Claire-Marie Dhaenens en Frans Cremers van de afdeling Genetica van het Radboudumc, is bij meer dan duizend patiënten met Stargardt zonder duidelijke genetische oorzaak nu naar het complete gen gekeken. Dhaenens: “Daarvoor hebben we een nieuwe next generation sequencing techniek gebruikt, die half automatisch en kosteneffectief kon worden uitgevoerd. Op deze manier vonden we alsnog bij 448 patiënten een genetische oorzaak, waarvan meer dan een kwart buiten de gebruikelijke locaties vielen.”
 
Belang voor behandeling
Het onderzoek maakt duidelijk dat mutaties die buiten de eiwit-coderende onderdelen vallen, dus óók invloed kunnen hebben op de aanmaak van het eiwit en daarmee op het ontstaan van de ziekte. “Dat is belangrijk”, zegt Cremers, “omdat er diverse onderzoeken op stapel staan om de ziekte van Stargardt te behandelen. Onder meer via het gebruik van genetische pleisters, de zogenoemde antisense oligonucleotiden, kortweg AONs, maar ook via medicijnen en gentherapie. Als je de genetische fouten op een van deze manieren wilt corrigeren is het essentieel om eerst de juiste oorzaak vast te stellen.”
­­­­­­­­­­­­
Publicatie in Genetics in Medicine; Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics - Mubeen Khan, Stéphanie S. Cornelis, Marta Del Pozo-Valero, Laura Whelan, Esmee H. Runhart, Ketan Mishra, Femke Bults, Yahya AlSwaiti,……. Lisa Roberts, Bernhard H. F. Weber, Claire‐Marie Dhaenens, Frans P. M. Cremers
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Laatste vlucht Lifeliner 5 met coronapatiënten Aantal intensive-care-coronapatiënten sterk gedaald

22 mei 2020

Lifeliner 5 heeft vanuit standplaats Volkel 66 coronapatiënten en 2 non-COVID-intensive-care-patiënten vervoerd. De patiënten kwamen veelal uit ziekenhuizen uit het zuiden van het land en werden naar het noorden van Nederland en naar Duitsland gebracht, en vice versa.

lees meer

Twee onderzoeken naar malariavaccins; deel 2 Een vaccin gebaseerd op een verzwakte menselijke malariaparasiet

20 mei 2020

In een vernieuwende studie hebben Radboudumc en LUMC gezamenlijk een kandidaat-vaccin getest op basis van een genetisch verzwakte malariaparasiet. De resultaten van deze klinische trial laten zien dat het vaccin veilig is en een afweerreactie opwekt tegen een malaria-infectie.

lees meer

Twee onderzoeken naar malariavaccins; deel 1 Een vaccin gebaseerd op malariaparasieten die in knaagdieren voorkomen.

20 mei 2020

Een vaccin gebaseerd op malariaparasieten die in knaagdieren voorkomen zorgt bij mensen voor een afname van 95% in infectie van de lever. Een internationale samenwerking publiceert de resultaten in Science Translational Medicine.

lees meer

Thuiswerkers bewegen veel minder door coronamaatregelen Minder woon-werkverkeer wordt niet gecompenseerd

19 mei 2020

Mensen die door de coronamaatregelen minder bewegen omdat ze thuiswerken en minder activiteiten buiten de deur hebben, compenseren deze afname in beweging niet of nauwelijks, blijkt uit onderzoek van het Radboudumc onder deelnemers aan de Vierdaagse en de Zevenheuvelenloop.

lees meer

Onderzoek: Ruiken of je darmkanker hebt? Een elektrische neus analyseert je adem

19 mei 2020

Het elektronisch registreren en analyseren van bestanddelen van adem lijkt aan een opmars bezig. Maag-, darm-, en lever-arts Peter Siersema onderzoekt met collega’s of de e-Nose te gebruiken is voor diverse toepassingen.

lees meer

Ontstekingsremmer Anakinra lijkt ademhalingsfunctie te verbeteren in specifieke groep covid-19 patiënten

19 mei 2020

Een Grieks-Nijmeegs onderzoek naar het effect van anakinra bij 8 ernstig zieke covid-19 patiënten laat een verbetering van de ademhalingsfunctie zien. Ondanks de bemoedigende gegevens is het aantal patiënten in dit onderzoek nog te klein om harde conclusies te trekken.

lees meer