Aandacht voor zeldzame aandoeningen - 28 februari Zeldzameziektendag

Nieuws Aandacht voor zeldzame aandoeningen

28 februari 2022

Op 28 februari is het Zeldzameziektendag, of Rare Disease Day. Voor veel voorkomende ziekten en aandoeningen is vaak ook veel aandacht. Voor degenen die een zeldzame aandoening of ziekte hebben is die aandacht vaak veel minder, omdat er niet veel patiënten zijn met zo’n specifieke zeldzame aandoening. Tegelijkertijd hebben ongeveer 1 miljoen Nederlanders een zeldzame aandoening. En juist daarom is het absoluut de moeite waard om op één dag in het jaar speciale aandacht te vragen voor deze groep mensen.

Zorg voor Zeldzaam

In het Radboudumc heeft hoogleraar Wendy van Zelst de leeropdracht Zorg voor Zeldzaam. Daarnaast is ze coördinator van de Expertise Centra van Aangeboren Zeldzame Aandoeningen. Ze doet onderzoek naar het verbeteren en versnellen van de diagnostiek bij patiënten met een zeldzame aandoening.

Het is belangrijk om het begrip en (h)erkenning te vergroten, want te vaak duurt het erg lang voordat een juiste diagnose gesteld wordt. Soms kun je het van de buitenkant niet zien, maar merk je iets ‘anders’ in bijvoorbeeld gedrag. Over het algemeen hebben we het hier over (jonge) kinderen bij wie zich de ontwikkeling op een andere manier laat zien, dan het ‘normale’ beeld. Vaak blijkt dit ook een belemmering te vormen voor acceptie door en deelname aan de maatschappij. Hoe meer we weten van een aandoening, hoe beter en sneller we kunnen helpen en informeren. En dat een snelle diagnostiek helpt blijkt uit de reacties van ouders als alles opeens 'op z'n plek valt'. Lees de ervaring van Loes, moeder van zoon Epke, hiermee.

Een groot team van artsen, specialisten, verpleegkundigen en zorgmedewerkers is betrokken bij de zorg voor kinderen en volwassenen met aangeboren en niet-aangeboren zeldzame aandoeningen.

Particuliere initiatieven

De aandacht die gevraagd wordt voor (aangeboren) zeldzame aandoeningen komt vaak van ouders, familieleden en vrienden die geconfronteerd worden met zo’n aandoening in de eigen omgeving; bijvoorbeeld bij een kind, broertje, kleinkind of nichtje. Dit geldt ook voor de initiatieven om geld in te zamelen voor onderzoek. Hierbij gaat de wijsheid van Johan Cruijff zeker op: je gaat het pas zien als je het door hebt.

Omroep Gelderland besteedt vandaag in het kader van Zeldzameziektendag aandacht aan de zeldzame stofwisselingsziekte cystinose, die leidt tot schade aan onder meer de nieren. Kindernefroloog Marlies Cornelissen vertelt er meer over. De uitzending GLD Nieuws is vanaf 17.00 uur elk uur te zien via Omroep Gelderland.