EN
DE
Op donderdag 9 november is het boek Samuel. Kroniek van een ongewoon gezin overhandigd aan klinisch geneticus Tjitske Kleefstra. Volkskrant-columnist Willem Vissers heeft zijn columns over zijn zoon Samuel, waarbij het Kleefstra-syndroom is vastgesteld, gebundeld in een boek.
Het Kleefstra-syndroom is een genetische aandoening veroorzaakt door een DNA-fout in het EHMT1-gen. Kinderen met dit syndroom hebben een ontwikkelingsachterstand in combinatie met typische uiterlijke kenmerken zoals een kleine hoofdomtrek en in elkaar overlopende wenkbrauwen. Willem Vissers, sportjournalist en columnist van de Volkskrant, schrijft wekelijks een column over het (gezins)leven met zijn zoon Samuel, bij wie het Kleefstra-syndroom vastgesteld is.
Willem Vissers, samen met zijn zoon Samuel, reikt zijn boek uit aan Tjitske Kleefstra.
‘Syndroom van Samuel’
Samuel is van 2001, hij is 16 jaar nu. ‘In zijn eerste levensjaren hebben we heel veel onderzoeken laten doen, maar nergens kon men de vinger erop leggen wat Samuel heeft’, vertelt Willem Vissers. ‘Rond 2003, 2004 dachten we: het is klaar, we accepteren het zoals het is, wij hebben het zelf het syndroom van Samuel genoemd. Tot hij in 2014 epilepsie kreeg. Na bloedonderzoek bleek dat hij het Kleefstra-syndroom heeft.’
Dat geeft duidelijkheid nu. Vissers: ‘Zo kan de zorg nu veel beter afgestemd worden op Samuel en weten we welke symptomen en bijvoorbeeld gedragsproblemen kunnen gaan spelen. Maar ook voor praktische zaken zoals het invullen van formulieren om zaken te regelen voor de zorg, is het prettig dat we weten wat Samuel heeft.’
Sterkste schakel
In Samuel. Kroniek van een ongewoon gezin belicht Willem Vissers het leven met Samuel in de volle breedte. ‘Er staan verhalen in over Samuel en zijn dvd’s van de Teletubbies, zijn liefde voor muziek, over mijn eigen jeugd, maar ook over de angsten die ik voel: hoe is het leven voor Samuel over 20 jaar, als hij 36 is en ik 73?’, zegt Vissers. ‘Maar ik wilde geen klagerig boek schrijven, in de zin van “kijk nu eens wat ons overkomen is”. Een journalist zei het laatst treffend: “Misschien is Samuel wel niet de zwakke schakel, maar juist de sterkste schakel in jullie gezin.” En dat klopt. Samuel heeft ons dichter bij elkaar gebracht in het gezin, we hebben ook nog twee andere kinderen. Het leven met een gehandicapt kind, dat moet je samen doen. Ik hoop ook dat dit boek eraan bijdraagt dat mensen, simpelweg, wat aardiger voor elkaar worden.’
Kleefstra-syndroom
Tjitske en collega’s hebben het gen ontdekt dat leidt tot het Kleefstra-syndroom en hebben in de ruim 10 jaar daarna veel onderzoek gedaan om de kenmerken van het syndroom beter in kaart te krijgen. Tjitske is coördinator van de Radboudumc expertisepoli voor zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen, waar multidisciplinaire zorg voor deze patiëntengroep centraal staat.
De toename van diagnostische mogelijkheden door sterk verbeterde genetische technieken maakt het mogelijk om voor steeds meer aandoeningen met ontwikkelingsstoornissen/verstandelijke beperkingen de oorzaak vast te stellen. Maar door hun zeldzaamheid raakt de zorg vaak versnipperd en wordt geen kennis opgebouwd. Binnen de expertisepoli, die ook erkend is in een Europees referentienetwerk, is de zorg voor deze aandoeningen daarom zo optimaal mogelijk gewaarborgd.
