Ataxia-Teleangiëctasia (A-T)

Klachten

De symptomen wisselen per patiënt en worden meestal erger naarmate iemand ouder wordt. A-T kan problemen geven op meerdere gebieden.

• Neurologie

  • Evenwicht- en coördinatieproblemen (= ataxie): bewegingen gaan schokkerig en met trillingen. Patiënten lopen vaak met de voeten verder uit elkaar, kunnen moeilijk stilstaan en vallen sneller. Voorwerpen pakken gaat lastig. Later kan ook het zitten moeilijker worden.
  • Gevoelsstoornissen en spierzwakte: door een zenuwaandoening (polyneuropathie) worden armen en benen zwakker. Vooral het lopen wordt steeds moeilijker. Dit begint vaak in de voeten en soms ook in de handen, en breidt zich langzaam verder uit.
  • Onwillekeurige bewegingen (chorea): het gezicht, de armen of de benen kunnen ongecontroleerd bewegen.
  • Afwijkende oogbewegingen: de ogen kunnen niet snel naar een ander punt kijken. Eerst moet het hoofd gedraaid worden, daarna volgen langzaam de ogen. Dit maakt lezen vermoeiend.
  • Eet-, drink- en slikproblemen: er is kans op verslikken. Ook het wegslikken van speeksel gaat minder goed, waardoor patiënten sneller kwijlen.
  • Trage en onduidelijke spraak (dysartrie): praten gaat langzaam en onduidelijk, klanken klinken vervormd.

  Door bovenstaande klachten gebruiken sommige patiënten op kinderleeftijd al een rolstoel. Bij patiënten met de variante vorm A-T, is de ataxie meestal milder en staan de andere bewegingsstoornissen vaak meer op de voorgrond. Een rolstoel is niet altijd nodig of wordt soms pas op volwassen leeftijd gebruikt.

• Cognitief

  Patiënten met A-T hebben meestal een normale intelligentie. Omdat lezen, schrijven en spreken moeilijker gaat, kan het lijken alsof de ontwikkeling wat achterloopt. Eenmaal aangeleerde vaardigheden gaan niet verloren. Doordat A-T een complexe en ernstige aandoening is, bestaat een verhoogd risico op emotionele problemen.

• Afweer en infecties

  De problemen op het gebied van het afweersysteem verschillen per patiënt en kunnen veranderen met het ouder worden. Patiënten met A-T hebben vaker last van infecties, met name van de luchtwegen. Door de vele infecties kunnen de longen beschadigen. Bij de vorm variant A-T werkt de afweer meestal normaal.

• Longen

  Veel infecties kunnen de longen beschadigen. Daardoor werken de longen minder goed en zijn ze nog gevoeliger voor infecties. Kinderen met A-T hebben vaker bovenste luchtweginfecties en volwassen met A-T hebben vaker onderste luchtweginfecties.

  Neurologische problemen, zoals bijvoorbeeld een afwijkende houding van het hoofd, verslikking en niet goed kunnen hoesten, kunnen luchtweginfecties veroorzaken.

  Patiënten in een rolstoel kunnen een slechtere conditie hebben of de wervelkolom kan krom groeien, (scoliose). Hierdoor wordt de ademhaling oppervlakkiger.

  Patiënten met de variante vorm van A-T hebben meestal geen longproblemen.

• Teleangiëctasieën

  Vanaf ongeveer 5 jaar krijgen veel patiënten rode, verwijde bloedvaatjes (teleangiëctasieën) in het oogwit. Dit kan ook op andere plaatsen voorkomen, zoals in de huid op het gezicht of op de oren. Soms komen ze ook voor in de organen. Teleangiëctasieën komen vooral voor bij de klassieke vorm van A-T.

• Huid- en haarafwijkingen

  Patiënten met A-T hebben een huid die er verouderd uitziet. Ook de haren kunnen sneller grijs worden. Op sommige plaatsen op de huid ontstaan bruine vlekken, is de huid heel dun of zijn kleine uitgezette vaatjes te zien.

• Kanker

  10% tot 38% van de patiënten met A-T krijgen kanker. Het risico op kanker voor A-T patiënten is ongeveer 100 keer hoger vergeleken met mensen zonder A-T. Kinderen met klassieke A-T ontwikkelen met name kanker van het bloed en de lymfeklieren (leukemie of lymfomen).

  Patiënten met de variante vorm hebben ook een verhoogde kans op het ontwikkelen van kanker, met name van organen, zoals borstkanker.

• Diabetes

  Patiënten met A-T hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van suikerziekte, soms al op de kinderleeftijd.

• Groei

  Ongeveer 3 op 4 kinderen met klassieke A-T hebben een groeiachterstand. Voedings- en eetproblemen en/of een tekort aan groeihormoon zijn hiervan de oorzaak. De puberteitsontwikkeling loopt bij de meeste patiënten achter. Patiënten met de variant A-T hebben een normale groei en puberteitsontwikkeling.

• Voeding

  Voedingsproblemen komen vaak voor bij mensen met A-T als er veel neurologische problemen zijn. Verslikking en aspiratie (inademen van iets anders dan lucht, bijvoorbeeld van speeksel of voedsel) komen regelmatig voor. Aspiratie kan ook optreden zonder dat er verslikking aan vooraf gaat. Ook speekselverlies komt vaker voor.

• Scoliose

  Bij patiënten in een rolstoel, met name kinderen, bestaat een verhoogde kans op het ontwikkelen van een vergroeiing in de wervelkolom (scoliose). Doordat het maken van een röntgenfoto beschadigingen in het DNA veroorzaakt die patiënten met A-T moeilijk kunnen repareren, kan niet door middel van aan röntgenfoto de scoliose bekeken worden.

De behandeling

Het is helaas niet mogelijk om A-T te genezen of het ziekteproces te vertragen. De behandeling richt zich op het verminderen van de verschillende klachten.

Neurologie, cognitief en voeding

Vanaf jonge leeftijd is uw kind onder behandeling van een team met meerdere specialisten (multidisciplinair team):

• een kinderneuroloog
• kinderrevalidatiearts
• kinderlongarts
• immunoloog
• kinderfysiotherapeut
• kinderlogopedist
• kinderergotherapeut.

Kinderrevalidatiearts

De neurologische klachten, zoals bewegingsonrust en evenwichtsstoornissen zijn vaak moeilijk te behandelen met medicijnen. De revalidatiearts kijkt samen met u en uw kind naar training/beweging en adviezen om in goede conditie te blijven. Dit in overleg met de fysiotherapeut, logopedist en ergotherapeut.

Kinderfysiotherapeut

De kinderfysiotherapeut begeleidt uw kind vanaf jonge leeftijd om de motorische ontwikkeling te stimuleren, optimale bewegingen zo lang mogelijk te behouden. Ook kan de fysiotherapeut advies geven voor het trainen van de longfunctie.

Kinderlogopedist

De kinderlogopedist geeft advies over spraak, eten, drinken en slikken. Soms wordt de voeding aangepast om verslikken te voorkomen (bijvoorbeeld malen of indikken). Een diëtist kan hier ook bij helpen. Soms is sondevoeding nodig. Medicatie kan helpen om het te veel aan speeksel te verminderen.

Kinderergotherapeut

De kinderergotherapeut adviseert over het gebruik van hulpmiddelen, zoals hulpmiddelen voor het lopen, een rolstoel of andere hulpmiddelen die nodig zijn voor bijvoorbeeld de dagelijkse verzorging.

Zoals bij alle kinderen is het belangrijk om de (cognitieve) ontwikkeling in de gaten te houden. Daarnaast besteden we aandacht aan de emotionele ontwikkeling en acceptatie van de aandoening. Soms is hiervoor psychologische begeleiding nodig: niet alleen voor de patiënt, maar ook van het gezin.

Wetenschappelijk onderzoek

Om de ziekte A-T beter te kunnen begrijpen is ons behandelteam actief betrokken bij (internationaal) wetenschappelijk onderzoek naar A-T. Om die reden vragen wij bijvoorbeeld regelmatig aan (ouders van) patiënten of we bij een bloedonderzoek extra bloed mogen afnemen voor wetenschappelijk onderzoek.

Wetenschappelijke artikelen geschreven door het AT-team van het Radboudumc zijn te vinden via deze link.