Ataxia-Teleangiëctasia (A-T)

De behandeling

Het is helaas niet mogelijk om A-T te genezen of het ziekteproces te vertragen. De behandeling richt zich op het verminderen van de verschillende klachten.

Neurologie, cognitief en voeding

Vanaf jonge leeftijd is uw kind onder behandeling van een team met meerdere specialisten (multidisciplinair team):

• een kinderneuroloog
• kinderrevalidatiearts
• kinderlongarts
• immunoloog
• kinderfysiotherapeut
• kinderlogopedist
• kinderergotherapeut.

Kinderrevalidatiearts

De neurologische klachten, zoals bewegingsonrust en evenwichtsstoornissen zijn vaak moeilijk te behandelen met medicijnen. De revalidatiearts kijkt samen met u en uw kind naar training/beweging en adviezen om in goede conditie te blijven. Dit in overleg met de fysiotherapeut, logopedist en ergotherapeut.

Kinderfysiotherapeut

De kinderfysiotherapeut begeleidt uw kind vanaf jonge leeftijd om de motorische ontwikkeling te stimuleren, optimale bewegingen zo lang mogelijk te behouden. Ook kan de fysiotherapeut advies geven voor het trainen van de longfunctie.

Kinderlogopedist

De kinderlogopedist geeft advies over spraak, eten, drinken en slikken. Soms wordt de voeding aangepast om verslikken te voorkomen (bijvoorbeeld malen of indikken). Een diëtist kan hier ook bij helpen. Soms is sondevoeding nodig. Medicatie kan helpen om het te veel aan speeksel te verminderen.

Kinderergotherapeut

De kinderergotherapeut adviseert over het gebruik van hulpmiddelen, zoals hulpmiddelen voor het lopen, een rolstoel of andere hulpmiddelen die nodig zijn voor bijvoorbeeld de dagelijkse verzorging.

Zoals bij alle kinderen is het belangrijk om de (cognitieve) ontwikkeling in de gaten te houden. Daarnaast besteden we aandacht aan de emotionele ontwikkeling en acceptatie van de aandoening. Soms is hiervoor psychologische begeleiding nodig: niet alleen voor de patiënt, maar ook van het gezin.

Controles

• Bloedonderzoek

  We nemen ieder jaar bloed af bij uw kind om de afweer te controleren. Als de afweer niet goed werkt (deficiëntie) dan kan de arts met jullie overleggen over een van de volgende behandelingen:

  • Antibiotische profylaxe: uw kind krijgt iedere dag een lage dosis antibiotica. Dit helpt om infecties tegen te gaan. 
  • Immunoglobuline substitutie: het tekort aan antistoffen (immunoglobulines) vullen we aan via een infuus. 

  Vaccinaties

  Aan de hand van de bloeduitslagen wordt beoordeeld of uw kind levende vaccins mag. Aan mensen met A-T adviseren we om ieder jaar een griepprik te halen. 

  Suikerziekte

  Met het bloedonderzoek kan bepaald worden of uw kind suikerziekte (diabetes) heeft. 

• Longenfunctie

  Als uw kind oud genoeg is (meestal vanaf 7 jaar), doen we ieder jaar een longfunctietest. Op die manier kunnen we longproblemen al op jonge leeftijd opsporen. Als uw kind onder algehele anesthesie (narcose) moet voor een onderzoek of behandeling, dan is het belangrijk dat er extra aandacht is voor de longfunctie.

• MRI en/of echografie

  Patiënten met A-T moeten goed gecontroleerd worden op het optreden van kanker. Als uw kind klachten heeft die kunnen passen bij een kwaadaardig ziekte (kanker), dan doen we extra onderzoek. Ook controleren we jaarlijks het bloed. Bij volwassenen met A-T maken we ieder jaar een MRI en/of echografie van de borst en buik.

• Screening op borstkanker bij vrouwelijke ‘dragers’

  Ouders van patiënten met A-T zijn drager van één mutatie. Broertjes en zusjes en andere familieleden kunnen ook drager zijn. Uit onderzoek is naar voren gekomen dat vrouwelijke dragers van een mutatie in het ATM-gen een licht verhoogd risico hebben op borstkanker. Daarom adviseren we vrouwelijke dragers om zich al vanaf de leeftijd van 40 jaar te laten screenen op borstkanker. In Nederland worden alle vrouwen tussen de 50 en 75 jaar iedere 2 jaar uitgenodigd voor een röntgenfoto van de borsten (= mammografie). Aan ATM draagsters tussen de 40 en 50 jaar wordt een jaarlijkse screening van de borsten geadviseerd. Het stralingsrisico voor dragers is niet duidelijk verhoogd (in tegenstelling tot het stralingsrisico bij A-T patiënten zelf) en daarom mag de screening gewoon door middel van een mammografie plaatsvinden. Op dit moment is nog onvoldoende bewijs voor verdere screening naar andere soorten kanker voor dragers van een ATM-mutaties. Het lijkt wel extra belangrijk voor dragers om niet te roken.

• Prenatale diagnostiek/erfelijkheid

  Als A-T in een familie voorkomt kan een klinisch geneticus uitleg geven over erfelijkheid, risico’s en eventuele prenatale diagnostiek bij een volgende zwangerschap. Tijdens de zwangerschap kan DNA-onderzoek uitgevoerd worden.

• Multidisciplinair spreekuur

  Vanaf 2010 wordt in het Radboudumc de zorg voor patiënten met A-T via een multidisciplinaire “A-T-poli” georganiseerd met als doel die zorg voor kinderen en volwassenen met A-T te optimaliseren. Gedurende een dag bezoeken zes patiënten (kinderen en/of volwassenen) het ziekenhuis. Alle patiënten met A-T die in het Radboudumc onder behandeling zijn worden één keer per jaar uitgenodigd voor een bezoek aan de A-T-poli. Binnen die dag vinden zoveel mogelijk onderzoeken plaats voorafgaand aan de consulten bij het team van behandelaren dat betrokken is bij de zorg voor de kinderen en volwassenen met A-T. Sommige patiënten kiezen voor controles buiten de A-T-poli, en sommige patiënten worden op indicatie tussendoor extra gezien op een van de individuele spreekuren. 

  De A-T-poli vindt plaats op de polikliniek voor Kinderen en Jeugdigen, route 788, in het Amalia kinderziekenhuis van het Radboudumc (ook voor volwassen patiënten).

  Het AT team dat betrokken is bij het multidisciplinair spreekuur bestaat uit de volgende specialisten: kinderneuroloog, volwassen neuroloog, kinderimmunoloog, kinderlongziekten, internist, revalidatiearts, logopedist, fysiotherapeut, tandarts.

  Het spreekuur wordt gecoördineerd door de verpleegkundig specialisten van het kinderimmunologie team.

  Voorafgaand aan het spreekuurbezoek krijgen de patiënten en ouders/verzorgers van kinderen met A-T een vragenlijst toegestuurd. Zij kunnen dan bijvoorbeeld aangeven of er sprake is van specifieke vragen of aandachtspunten waarvoor we zorgverleners kunnen vragen aan te sluiten bij de A-T-poli, zoals bijvoorbeeld: diëtist, oogarts, dermatoloog, klinisch geneticus, (kinder)psycholoog, maatschappelijk werker en/of diëtist. Tijdens het consult van ongeveer 90 minuten ziet de patiënt de verschillende behandelaren. Iedereen bespreekt dan de diverse aspecten van A-T op zijn gebied.

  Dezelfde dag worden eventueel de volgende onderzoeken verricht (geldt niet altijd voor alle patiënten):

  • Bloedonderzoek en urineonderzoek
  • Longfunctieonderzoek
  • Echo van de buik (bij volwassenen)
  • MRI van de borsten (bij vrouwen)
  • MRI van de longen (dit is in ontwikkeling in studieverband)

  Nadat alle patiënten gezien zijn, gaan de betrokken behandelaren met elkaar in overleg om de situatie van de patiënten te evalueren en bespreken zij wat nodig is om de behandeling het komende jaar voort te zetten of te optimaliseren. Als er bijzonderheden zijn, wordt de uitkomst van dit overleg met de patiënt of ouders/verzorgers besproken. Veel patiënten zijn ook onder behandeling bij artsen, fysiotherapeuten, logopedisten en/of ergotherapeuten in de eigen regio. Na het jaarlijkse bezoek aan de A-T-poli worden alle medebehandelaren en de huisarts door middel van een brief op de hoogte gebracht van de bevindingen tijdens de A-T-poli en de afspraken voor het komende jaar.

  Patiënten ontvangen een kopie van die brief. Indien nodig hebben de leden van het A-T-team overleg met de directe behandelaren.

  Voor patiënten en ouders/familie breekt een tijd vol onzekerheid aan zodra de diagnose A-T gesteld is. Als team proberen we de patiënten en hun familie zo goed mogelijk te ondersteunen, onder andere door de controles in het ziekenhuis, de begeleiding door de behandelaren in de regio, maar ook door bereikbaar te zijn voor vragen en waar mogelijk te zoeken naar oplossingen bij problemen. 

  Uiteraard is het voor patiënten, maar ook voor ouders of partners/familie mogelijk hulp in te schakelen in de vorm van psychologische ondersteuning of maatschappelijk werk.

Wetenschappelijk onderzoek

Om de ziekte A-T beter te kunnen begrijpen is ons behandelteam actief betrokken bij (internationaal) wetenschappelijk onderzoek naar A-T. Om die reden vragen wij bijvoorbeeld regelmatig aan (ouders van) patiënten of we bij een bloedonderzoek extra bloed mogen afnemen voor wetenschappelijk onderzoek.

Wetenschappelijke artikelen geschreven door het AT-team van het Radboudumc zijn te vinden via deze link.