Ataxia-Teleangiëctasia (A-T)

Klachten

De symptomen wisselen per patiënt en worden meestal erger naarmate iemand ouder wordt. A-T kan problemen geven op meerdere gebieden.

• Neurologie

  • Evenwicht- en coördinatieproblemen (= ataxie): bewegingen gaan schokkerig en met trillingen. Patiënten lopen vaak met de voeten verder uit elkaar, kunnen moeilijk stilstaan en vallen sneller. Voorwerpen pakken gaat lastig. Later kan ook het zitten moeilijker worden.
  • Gevoelsstoornissen en spierzwakte: door een zenuwaandoening (polyneuropathie) worden armen en benen zwakker. Vooral het lopen wordt steeds moeilijker. Dit begint vaak in de voeten en soms ook in de handen, en breidt zich langzaam verder uit.
  • Onwillekeurige bewegingen (chorea): het gezicht, de armen of de benen kunnen ongecontroleerd bewegen.
  • Afwijkende oogbewegingen: de ogen kunnen niet snel naar een ander punt kijken. Eerst moet het hoofd gedraaid worden, daarna volgen langzaam de ogen. Dit maakt lezen vermoeiend.
  • Eet-, drink- en slikproblemen: er is kans op verslikken. Ook het wegslikken van speeksel gaat minder goed, waardoor patiënten sneller kwijlen.
  • Trage en onduidelijke spraak (dysartrie): praten gaat langzaam en onduidelijk, klanken klinken vervormd.

  Door bovenstaande klachten gebruiken sommige patiënten op kinderleeftijd al een rolstoel. Bij patiënten met de variante vorm A-T, is de ataxie meestal milder en staan de andere bewegingsstoornissen vaak meer op de voorgrond. Een rolstoel is niet altijd nodig of wordt soms pas op volwassen leeftijd gebruikt.

• Cognitief

  Patiënten met A-T hebben meestal een normale intelligentie. Omdat lezen, schrijven en spreken moeilijker gaat, kan het lijken alsof de ontwikkeling wat achterloopt. Eenmaal aangeleerde vaardigheden gaan niet verloren. Doordat A-T een complexe en ernstige aandoening is, bestaat een verhoogd risico op emotionele problemen.

• Afweer en infecties

  De problemen op het gebied van het afweersysteem verschillen per patiënt en kunnen veranderen met het ouder worden. Patiënten met A-T hebben vaker last van infecties, met name van de luchtwegen. Door de vele infecties kunnen de longen beschadigen. Bij de vorm variant A-T werkt de afweer meestal normaal.

• Longen

  Veel infecties kunnen de longen beschadigen. Daardoor werken de longen minder goed en zijn ze nog gevoeliger voor infecties. Kinderen met A-T hebben vaker bovenste luchtweginfecties en volwassen met A-T hebben vaker onderste luchtweginfecties.

  Neurologische problemen, zoals bijvoorbeeld een afwijkende houding van het hoofd, verslikking en niet goed kunnen hoesten, kunnen luchtweginfecties veroorzaken.

  Patiënten in een rolstoel kunnen een slechtere conditie hebben of de wervelkolom kan krom groeien, (scoliose). Hierdoor wordt de ademhaling oppervlakkiger.

  Patiënten met de variante vorm van A-T hebben meestal geen longproblemen.

• Teleangiëctasieën

  Vanaf ongeveer 5 jaar krijgen veel patiënten rode, verwijde bloedvaatjes (teleangiëctasieën) in het oogwit. Dit kan ook op andere plaatsen voorkomen, zoals in de huid op het gezicht of op de oren. Soms komen ze ook voor in de organen. Teleangiëctasieën komen vooral voor bij de klassieke vorm van A-T.

• Huid- en haarafwijkingen

  Patiënten met A-T hebben een huid die er verouderd uitziet. Ook de haren kunnen sneller grijs worden. Op sommige plaatsen op de huid ontstaan bruine vlekken, is de huid heel dun of zijn kleine uitgezette vaatjes te zien.

• Kanker

  10% tot 38% van de patiënten met A-T krijgen kanker. Het risico op kanker voor A-T patiënten is ongeveer 100 keer hoger vergeleken met mensen zonder A-T. Kinderen met klassieke A-T ontwikkelen met name kanker van het bloed en de lymfeklieren (leukemie of lymfomen).

  Patiënten met de variante vorm hebben ook een verhoogde kans op het ontwikkelen van kanker, met name van organen, zoals borstkanker.

• Diabetes

  Patiënten met A-T hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van suikerziekte, soms al op de kinderleeftijd.

• Groei

  Ongeveer 3 op 4 kinderen met klassieke A-T hebben een groeiachterstand. Voedings- en eetproblemen en/of een tekort aan groeihormoon zijn hiervan de oorzaak. De puberteitsontwikkeling loopt bij de meeste patiënten achter. Patiënten met de variant A-T hebben een normale groei en puberteitsontwikkeling.

• Voeding

  Voedingsproblemen komen vaak voor bij mensen met A-T als er veel neurologische problemen zijn. Verslikking en aspiratie (inademen van iets anders dan lucht, bijvoorbeeld van speeksel of voedsel) komen regelmatig voor. Aspiratie kan ook optreden zonder dat er verslikking aan vooraf gaat. Ook speekselverlies komt vaker voor.

• Scoliose

  Bij patiënten in een rolstoel, met name kinderen, bestaat een verhoogde kans op het ontwikkelen van een vergroeiing in de wervelkolom (scoliose). Doordat het maken van een röntgenfoto beschadigingen in het DNA veroorzaakt die patiënten met A-T moeilijk kunnen repareren, kan niet door middel van aan röntgenfoto de scoliose bekeken worden.

De behandeling

Het is helaas niet mogelijk om A-T te genezen of het ziekteproces te vertragen. De behandeling richt zich op het verminderen van de verschillende klachten.

Neurologie, cognitief en voeding

Vanaf jonge leeftijd is uw kind onder behandeling van een team met meerdere specialisten (multidisciplinair team):

• een kinderneuroloog
• kinderrevalidatiearts
• kinderlongarts
• immunoloog
• kinderfysiotherapeut
• kinderlogopedist
• kinderergotherapeut.

Kinderrevalidatiearts

De neurologische klachten, zoals bewegingsonrust en evenwichtsstoornissen zijn vaak moeilijk te behandelen met medicijnen. De revalidatiearts kijkt samen met u en uw kind naar training/beweging en adviezen om in goede conditie te blijven. Dit in overleg met de fysiotherapeut, logopedist en ergotherapeut.

Kinderfysiotherapeut

De kinderfysiotherapeut begeleidt uw kind vanaf jonge leeftijd om de motorische ontwikkeling te stimuleren, optimale bewegingen zo lang mogelijk te behouden. Ook kan de fysiotherapeut advies geven voor het trainen van de longfunctie.

Kinderlogopedist

De kinderlogopedist geeft advies over spraak, eten, drinken en slikken. Soms wordt de voeding aangepast om verslikken te voorkomen (bijvoorbeeld malen of indikken). Een diëtist kan hier ook bij helpen. Soms is sondevoeding nodig. Medicatie kan helpen om het te veel aan speeksel te verminderen.

Kinderergotherapeut

De kinderergotherapeut adviseert over het gebruik van hulpmiddelen, zoals hulpmiddelen voor het lopen, een rolstoel of andere hulpmiddelen die nodig zijn voor bijvoorbeeld de dagelijkse verzorging.

Zoals bij alle kinderen is het belangrijk om de (cognitieve) ontwikkeling in de gaten te houden. Daarnaast besteden we aandacht aan de emotionele ontwikkeling en acceptatie van de aandoening. Soms is hiervoor psychologische begeleiding nodig: niet alleen voor de patiënt, maar ook van het gezin.

Controles

• Bloedonderzoek

  We nemen ieder jaar bloed af bij uw kind om de afweer te controleren. Als de afweer niet goed werkt (deficiëntie) dan kan de arts met jullie overleggen over een van de volgende behandelingen:

  • Antibiotische profylaxe: uw kind krijgt iedere dag een lage dosis antibiotica. Dit helpt om infecties tegen te gaan. 
  • Immunoglobuline substitutie: het tekort aan antistoffen (immunoglobulines) vullen we aan via een infuus. 

  Vaccinaties

  Aan de hand van de bloeduitslagen wordt beoordeeld of uw kind levende vaccins mag. Aan mensen met A-T adviseren we om ieder jaar een griepprik te halen. 

  Suikerziekte

  Met het bloedonderzoek kan bepaald worden of uw kind suikerziekte (diabetes) heeft. 

• Longenfunctie

  Als uw kind oud genoeg is (meestal vanaf 7 jaar), doen we ieder jaar een longfunctietest. Op die manier kunnen we longproblemen al op jonge leeftijd opsporen. Als uw kind onder algehele anesthesie (narcose) moet voor een onderzoek of behandeling, dan is het belangrijk dat er extra aandacht is voor de longfunctie.

• MRI en/of echografie

  Patiënten met A-T moeten goed gecontroleerd worden op het optreden van kanker. Als uw kind klachten heeft die kunnen passen bij een kwaadaardig ziekte (kanker), dan doen we extra onderzoek. Ook controleren we jaarlijks het bloed. Bij volwassenen met A-T maken we ieder jaar een MRI en/of echografie van de borst en buik.

• Screening op borstkanker bij vrouwelijke ‘dragers’

  Ouders van patiënten met A-T zijn drager van één mutatie. Broertjes en zusjes en andere familieleden kunnen ook drager zijn. Uit onderzoek is naar voren gekomen dat vrouwelijke dragers van een mutatie in het ATM-gen een licht verhoogd risico hebben op borstkanker. Daarom adviseren we vrouwelijke dragers om zich al vanaf de leeftijd van 40 jaar te laten screenen op borstkanker. In Nederland worden alle vrouwen tussen de 50 en 75 jaar iedere 2 jaar uitgenodigd voor een röntgenfoto van de borsten (= mammografie). Aan ATM draagsters tussen de 40 en 50 jaar wordt een jaarlijkse screening van de borsten geadviseerd. Het stralingsrisico voor dragers is niet duidelijk verhoogd (in tegenstelling tot het stralingsrisico bij A-T patiënten zelf) en daarom mag de screening gewoon door middel van een mammografie plaatsvinden. Op dit moment is nog onvoldoende bewijs voor verdere screening naar andere soorten kanker voor dragers van een ATM-mutaties. Het lijkt wel extra belangrijk voor dragers om niet te roken.

• Prenatale diagnostiek/erfelijkheid

  Als A-T in een familie voorkomt kan een klinisch geneticus uitleg geven over erfelijkheid, risico’s en eventuele prenatale diagnostiek bij een volgende zwangerschap. Tijdens de zwangerschap kan DNA-onderzoek uitgevoerd worden.

• Multidisciplinair spreekuur

  Vanaf 2010 wordt in het Radboudumc de zorg voor patiënten met A-T via een multidisciplinaire “A-T-poli” georganiseerd met als doel die zorg voor kinderen en volwassenen met A-T te optimaliseren. Gedurende een dag bezoeken zes patiënten (kinderen en/of volwassenen) het ziekenhuis. Alle patiënten met A-T die in het Radboudumc onder behandeling zijn worden één keer per jaar uitgenodigd voor een bezoek aan de A-T-poli. Binnen die dag vinden zoveel mogelijk onderzoeken plaats voorafgaand aan de consulten bij het team van behandelaren dat betrokken is bij de zorg voor de kinderen en volwassenen met A-T. Sommige patiënten kiezen voor controles buiten de A-T-poli, en sommige patiënten worden op indicatie tussendoor extra gezien op een van de individuele spreekuren. 

  De A-T-poli vindt plaats op de polikliniek voor Kinderen en Jeugdigen, route 788, in het Amalia kinderziekenhuis van het Radboudumc (ook voor volwassen patiënten).

  Het AT team dat betrokken is bij het multidisciplinair spreekuur bestaat uit de volgende specialisten: kinderneuroloog, volwassen neuroloog, kinderimmunoloog, kinderlongziekten, internist, revalidatiearts, logopedist, fysiotherapeut, tandarts.

  Het spreekuur wordt gecoördineerd door de verpleegkundig specialisten van het kinderimmunologie team.

  Voorafgaand aan het spreekuurbezoek krijgen de patiënten en ouders/verzorgers van kinderen met A-T een vragenlijst toegestuurd. Zij kunnen dan bijvoorbeeld aangeven of er sprake is van specifieke vragen of aandachtspunten waarvoor we zorgverleners kunnen vragen aan te sluiten bij de A-T-poli, zoals bijvoorbeeld: diëtist, oogarts, dermatoloog, klinisch geneticus, (kinder)psycholoog, maatschappelijk werker en/of diëtist. Tijdens het consult van ongeveer 90 minuten ziet de patiënt de verschillende behandelaren. Iedereen bespreekt dan de diverse aspecten van A-T op zijn gebied.

  Dezelfde dag worden eventueel de volgende onderzoeken verricht (geldt niet altijd voor alle patiënten):

  • Bloedonderzoek en urineonderzoek
  • Longfunctieonderzoek
  • Echo van de buik (bij volwassenen)
  • MRI van de borsten (bij vrouwen)
  • MRI van de longen (dit is in ontwikkeling in studieverband)

  Nadat alle patiënten gezien zijn, gaan de betrokken behandelaren met elkaar in overleg om de situatie van de patiënten te evalueren en bespreken zij wat nodig is om de behandeling het komende jaar voort te zetten of te optimaliseren. Als er bijzonderheden zijn, wordt de uitkomst van dit overleg met de patiënt of ouders/verzorgers besproken. Veel patiënten zijn ook onder behandeling bij artsen, fysiotherapeuten, logopedisten en/of ergotherapeuten in de eigen regio. Na het jaarlijkse bezoek aan de A-T-poli worden alle medebehandelaren en de huisarts door middel van een brief op de hoogte gebracht van de bevindingen tijdens de A-T-poli en de afspraken voor het komende jaar.

  Patiënten ontvangen een kopie van die brief. Indien nodig hebben de leden van het A-T-team overleg met de directe behandelaren.

  Voor patiënten en ouders/familie breekt een tijd vol onzekerheid aan zodra de diagnose A-T gesteld is. Als team proberen we de patiënten en hun familie zo goed mogelijk te ondersteunen, onder andere door de controles in het ziekenhuis, de begeleiding door de behandelaren in de regio, maar ook door bereikbaar te zijn voor vragen en waar mogelijk te zoeken naar oplossingen bij problemen. 

  Uiteraard is het voor patiënten, maar ook voor ouders of partners/familie mogelijk hulp in te schakelen in de vorm van psychologische ondersteuning of maatschappelijk werk.