Patientenzorg Aandoeningen Anorectale malformatie

Wat is een anorectale malformatie?

Dit is een aangeboren afwijking waarbij de anus (het uiteinde van de endeldarm) geheel ontbreekt of niet goed is aangelegd.

lees meer

Wat is een anorectale malformatie?

Een anorectale malformatie (ARM) is een aangeboren afwijking waarbij de anus (het uiteinde van de endeldarm) geheel ontbreekt of niet goed is aangelegd. De anus kan te klein zijn, afgesloten zijn, geheel ontbreken of zich niet op de juiste plaats bevinden. Een gevolg hiervan is dat het kind vlak na de geboorte de ontlasting (poep) niet kwijt kan of dat de ontlasting via een andere opening naar buiten komt, bijvoorbeeld via de plasbuis of de vagina. Het drinken lukt in het begin nog wel, maar al gauw wordt het kind misselijk en moet het braken. De buik zet op. Via de anus de temperatuur opnemen, is niet mogelijk. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 60 - 70 kinderen geboren met deze afwijking.

Vormen van anorectale malformaties

Lange tijd werd een onderscheid gemaakt tussen een hoge en een lage vorm van een anorectale malformatie. Hiermee werd de plaats aangegeven waar de endeldarm ophield. Tegenwoordig beschrijven we bij alle vormen de verschillen in de ernst van de aandoening en de verschillen tussen jongens en meisjes. Dit wordt vaak het spectrum van anorectale malformaties genoemd. Vaak is er wel een verbinding van de endeldarm naar de plasbuis, blaas of vagina en dit wordt dan duidelijk omschreven. Als het uiteinde van de endeldarm (rectum) boven de bekkenbodemspieren uitkomt, is er bij jongetjes veelal een dunne verbinding met de urineblaas of plasbuis (urethra). Dit noemt men de zogenaamde recto-vesicale, of recto-urethrale fistel. Bij meisjes is er dan een verbinding met de vagina of schede. Dit noemt men de recto-vaginale fistel.

Als het uiteinde van de endeldarm eindigt onder de bekkenbodemspieren dan loopt die dunne verbinding of fistel naar de huid. Bij jongens is dat meestal net onder de balzak; bij meisjes naar de ingang van de schede of juist voor de ingang van de schede. Bij meisjes komen soms de plasbuis, de schede en de endeldarm gezamenlijk uit in een opening en dit wordt een cloaca genoemd. Dit zijn in het algemeen complexe aandoeningen. De bekkenbodemspieren en de uitwendige kringspier zijn altijd aangelegd. De kwaliteit van die spieren is echter wisselend, afhankelijk van het soort aandoening.

Hoe ontstaat een anorectale malformatie?

Een anorectale malformatie ontstaat tijdens de groei van het kind in de baarmoeder.

lees meer

Hoe ontstaat een anorectale malformatie?

Het maag-darmkanaal ontstaat al in de eerste week van de zwangerschap. Het maagdarmkanaal is aan het einde gesloten door een dun vlies. Tijdens de groei van het kind in de baarmoeder wordt dat vlies steeds dunner. Uiteindelijk gaat het rond de 10e week van de zwangerschap open op de plaats van de anus. Als de ontwikkeling van dat vlies verstoord is of als het vlies te kort is, kan een anorectale malformatie het gevolg zijn. 

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van deze aandoening is onbekend. Er is geen verband aangetoond met medicijngebruik, alcohol, roken of ziekte tijdens de zwangerschap. Ook lijkt erfelijkheid geen rol te spelen. Wel wordt er onderzoek gedaan (onder andere in ons ziekenhuis) naar de oorzaak van een anorectale malformatie. Wij vragen alle ouders of zij met het onderzoek mee willen doen (AGORA). Uw arts vertelt u daar meer over.

Diagnose Hoe stelt de arts een anorectale malformatie vast?

Bij een verdenking op een anorectale malformatie verrichten we een aantal onderzoeken om een juiste diagnose te kunnen stellen.

lees meer

Diagnose Hoe stelt de arts een anorectale malformatie vast?

Bij een verdenking op een anorectale malformatie verrichten we een aantal onderzoeken om een juiste diagnose te kunnen stellen. Allereerst wordt uw kind nauwkeurig bekeken. Het ontbreken van een anus wordt meestal snel na de geboorte opgemerkt. Een uitwendige opening op de bilnaad of een anus die iets te ver naar voren ligt, wordt mogelijk niet direct opgemerkt. Soms valt het pas op bij de eerste poging om de temperatuur te meten met een thermometer. Een goed lichamelijk onderzoek na de geboorte, door de arts is daarom erg belangrijk.

Zestig procent van de kinderen met een anorectale malformatie heeft behalve de anusafwijking ook andere afwijkingen aan slokdarm, hart, botten, nier- en urinewegen en (centraal) zenuwstelsel. Daarom volgt altijd verder onderzoek naar deze andere organen. Wanneer 2 of meer afwijkingen worden gevonden spreken we van een VACTERL associatie. Ouders krijgen altijd een consult aangeboden van een erfelijkheidsdeskundige. 
Tijdens de opname of op de polikliniek krijgt u dan meer uitleg van de erfelijkheidsdeskundige.

VACTERL associatie

Bij patiënten met een anorectale malformatie (ARM) worden verschillende onderzoeken gedaan omdat 60% van de patiënten naast ARM ook andere anatomische afwijkingen heeft.

lees meer

Behandeling anorectale malformatie

Als er geen opening te zien is, vindt de behandeling plaats in 4 fasen.

lees meer

Behandeling anorectale malformatie

De behandeling kan bestaan uit het direct aanleggen van een nieuwe anus. Dit kan meestal bij de fistels en openingen naar de huid. Als de fistel met minimaal staafje (hegars) 5 kan worden gecallibreerd (soepel houden) en de ontlasting spontaan komt, kan de operatie worden uitgesteld tot 6-12 weken.

Als er geen opening te zien is, vindt de behandeling plaats in de volgende 4 fasen:


  • In de eerste fase leggen we een stoma van de dikke darm aan. Hierdoor wordt het acute probleem, het niet kwijt kunnen van de ontlasting, opgeheven. De stoma is van tijdelijke aard. De ontlasting die via een stoma naar buiten komt, wordt opgevangen in een zakje dat op de buik wordt geplakt. Een verpleegkundige van de afdeling geeft u gedurende de opname instructies  over de verzorging van de stoma. Uw kind mag naar huis zodra het weer volledig is opgeknapt van de operatie, weer volledig gevoed kan worden en u in staat bent de stoma zelf te verzorgen. De opname duurt 7 tot 14 dagen. Soms is ter voorkoming van urineweginfecties een onderhoudsdosis antibiotica nodig.
     


Sociale en emotionele gevolgen voor kinderen met een darmafwijking

Als uw kind een darmafwijking heeft, beïnvloedt dit jullie leven op verschillende gebieden. Naast de medische behandeling, zijn er ook sociale, emotionele en praktische gevolgen voor uw kind en uw gezin.

lees meer

Late gevolgen en toekomst­perspectief

Ook als de operaties geslaagd zijn, is er geen garantie dat de functie van endeldarm en anus volledig normaal wordt.

lees meer

Late gevolgen en toekomst­perspectief

Ook als de operaties geslaagd zijn, is er geen garantie dat de functie van endeldarm en anus volledig normaal wordt. Met andere woorden: er is geen garantie dat uw kind zindelijk wordt en controle krijgt over de ontlasting. Hiervoor is samenspel nodig tussen de endeldarm-anus, bekkenbodem-kringspieren en het zenuwstelsel-ruggemerg. Dit samenspel leert een kind onbewust en bewust  aan in de zindelijkheidsfase. Bij een kind met een anorectale malformatie zijn van het begin af aan de endeldarm-anus, de bekkenbodemspieren en het zenuwstelsel- ruggemerg niet volledig op elkaar afgestemd. Het samenspel moet als het ware nog meer bewust worden aangeleerd en dat is moeilijk. Het zal nooit automatisch en zo goed gaan als bij een normaal aangelegde anus. Uw arts geeft bij  iedere specifieke situatie uitleg over de prognose van uw kind. Problemen die zich voor kunnen doen zijn met name obstipatie, vegen in de broek, het niet goed aanvoelen komen van de ontlasting en het niet op kunnen houden van de ontlasting. Voor ieder kind wordt een behandeling op maat gemaakt. Het ene kind zal laxeermiddelen moeten slikken, het andere heeft klysma’s nodig of darmspoelingen. Ook kunnen discipline, regelmaat en dieetmaatregelen een positief effect hebben.

Een aantal kinderen krijgt op 3 à 4 jarige leeftijd een training onder leiding van de psycholoog, fysiotherapeut en kinderchirurg. Hiermee kan een betere controle over de ontlasting worden bereikt. Soms is een nieuwe operatie van de anus noodzakelijk.
 
In de meeste gevallen is het eindresultaat pas te beoordelen in de puberteit. Uw kind zal daarom lang onder controle van de kinderchirurg en verpleegkundig specialist blijven. Als het nodig is, wordt u kind behandeld binnen een multidisciplinair team. Eventueel kunt u ook een psycholoog of een maatschappelijk werker inschakelen bij het leren omgaan met de aandoening.

Vragen?

U kunt uw vragen stellen aan de kinderchirurg, verpleegkundig specialist kinderchirurgie of kinderstomaverpleegkundige. Of gebruik onderstaand contactformulier.
contact

Vragenlijst voor ouders/verzorgers

We sturen u een digitale vragenlijst over de manier waarop u en uw kind omgaan met de aandoening van uw kind om te kijken of u extra hulp nodig heeft.

lees meer

Vragenlijst voor ouders/verzorgers

Als uw kind ziek is, komt er veel op u af. Het omgaan met een chronische ziekte of aandoening vraagt veel van een kind, maar ook van ouders/verzorgers en broertjes en zusjes. Meestal kunnen gezinnen zich aanpassen aan de nieuwe omstandigheden. Maar soms lukt dit niet goed. Dan hebben gezinsleden extra hulp nodig. Om uw kind tot steun te kunnen zijn, moet het immers ook goed met u gaan. Daarom sturen we u namens de arts die uw kind behandelt een digitale vragenlijst.

Digitale vragenlijst

De vragenlijst is bedoeld om tijdig in te schatten of uw gezin mogelijk (extra) psychosociale hulp nodig heeft. De vragen gaan over uw kind en over uw gezin: Hoe u en uw kind omgaan met de ziekte of aandoening van uw kind, en of er omstandigheden zijn die het extra moeilijk maken om met de (nieuwe) situatie om te gaan.

Uitkomsten van de vragenlijst

Wilt u (met uw kind) een moment (ongeveer 15 minuten) de tijd nemen om  de vragenlijst in te vullen?  De antwoorden gebruikt de verpleegkundig specialist of arts om het volgende gesprek voor te bereiden.

Deze vragenlijst wordt aan alle ouders van kinderen geboren met een anorectale malformatie aangeboden.

Polikliniek Kinderchirurgie

Kinderchirurgie bestaat uit bijzondere kinderchirurgie en algemene chirurgie bij kinderen.

lees meer

Patiënten­vereniging


Behandeling Zindelijkheids­training voor kinderen met anorectale malformatie of morbus hirschsprung

Zindelijk worden is voor de meeste kinderen een grote stap. Helemaal als uw kind al op jonge leeftijd medische ingrepen ondergaat of als de werking van de darmen niet optimaal is. Als zindelijk worden op de normale manier niet lukt, kan een multidisciplinaire zindelijkheidstraining hulp bieden.

lees meer