Patientenzorg Aandoeningen VACTERL associatie

Wat is VACTERL associatie?

Bij patiënten met een anorectale malformatie (ARM) worden verschillende onderzoeken gedaan omdat 60% van de patiënten naast ARM ook andere anatomische afwijkingen heeft.

lees meer

Wat is VACTERL associatie?

Bij patiënten met een anorectale malformatie (ARM) worden verschillende onderzoeken gedaan omdat 60% van de patiënten naast ARM ook andere anatomische afwijkingen heeft (aan nier/blaas en urinewegen, skelet, maag-darmkanaal, hart- en vaatstelsel en centrale zenuwstelsel).
Afwijkingen aan nieren en urinewegen zijn het meest voorkomend. Als er meer dan 2 afwijkingen aanwezig zijn, spreken we over een VACTERL associatie.

VACTERL

De letters V, A,C, T, E, R, L staan voor de Engelse benamingen van de aandoeningen die iemand met VACTERL meestal heeft. Mensen met de VACTERL associatie hebben meestal minstens 2 of meer van deze aandoeningen. De kenmerken verschillen per persoon.

  • Vertebral defects. Afwijkingen van de wervelkolom, zoals wervels met een andere vorm of wervels die aan elkaar vast zitten.

    lees meer


    V

    Afwijkingen van de wervelkolom, zoals wervels met een andere vorm of wervels die aan elkaar vast zitten. Meest voorkomend zijn:
    • Caudale regressie syndroom: het heiligbeen en onderste wervels van de wervel zijn klein en niet goed aangelegd. Dit gaat meestal gepaard met uitval van sommige zenuwen die in de onderkant van het heiligbeen naar buiten komen. De zenuwen gaan naar de benen, de blaas en naar anus en endeldarm.
    • Tethered cord: Bij een tethered cord is het onderste stuk van het ruggenmerg vast komen te zitten, deze verkleving wordt ook wel 'kluistering' (‘tethering’) genoemd. Het ruggenmerg kan daardoor niet meer goed schuiven, wat noodzakelijk is bij bijvoorbeeld het buigen van de rug en bij groei van het lichaam in de lengte. Omdat het ruggenmerg onder spanning staat, raakt het minder goed doorbloed, waardoor kleine beschadigingen in het ruggenmerg ontstaan. Door deze beschadigingen kunnen uitvalsverschijnselen optreden. Bij uitvalsverschijnselen voel je aparte dingen in je been of kun je bijvoorbeeld minder goed lopen. Om dit te voorkomen of o te behandelen, wordt de verkleving losgemaakt tijdens een operatie door de neurochirurg (untethering).

Afwijkingen nieren, blaas en urinewegen

Omdat bij het overgrote deel van de kinderen afwijkingen voorkomen aan nieren/blaas en urinewegen geven we uitleg over mogelijk afwijkingen in het urologisch gebied en gebruikelijke medische termen.

lees meer

Afwijkingen nieren, blaas en urinewegen

Omdat bij het overgrote deel van de kinderen afwijkingen voorkomen aan nieren/blaas en urinewegen geven we uitleg over mogelijk afwijkingen in het urologisch gebied en gebruikelijke medische termen.

Neurogene / neuropatische blaas

Blaas die niet goed werkt door beschadiging van een gedeelte van het zenuwstelsel.

Hoefijzernier

Een hoefijzernier is een aangeboren afwijking van de nier. De nieren zijn aan de onderkant samengegroeid. Ze hebben daardoor de vorm van een hoefijzer.

Blaasaugmentatie

Als de blaas niet goed werkt (inhoud te klein, of de blaasdruk te hoog met kans op nierbeschadiging) kan een blaasaugmentatie worden gedaan. De blaas wordt dan vergroot met een stukje dunne of dikke darm (meestal dunne darm), zodat deze weer beter kan functioneren.  Daarna moet de blaas 5-6 x dd gekatheteriseerd worden. 

Mitrofanoff / Monti

Soms is katheteriseren via de plasbuis (urethra) te moeilijk of lukt niet, dan wordt er een katheteriseerbare tunnel aangelegd op de blaas of de geaugmenteerde blaas.  Deze zit in de navel of op de rechter onderbuik.
Deze tunnel wordt van de blinde darm gemaakt (Mitrofanoff) of als er geen blinde darm meer is van een stukje dunne darm (Monti).

Blaashals plastiek / sling-operatie

Als de sluitspier van de blaas niet goed werkt, kan het afsluitmechanisme ‘verstevigd' worden door middel van een blaashalsplastiek op de overgang van de blaas naar de plasbuis of er wordt een ‘bandje’ om de plasbuis gelegd.

Lithotripsie / cystolithotomie

Als er stenen in de blaas zitten, worden deze verwijderd. Tegenwoordig wordt dit vaak gedaan via een kijkoperatie via de plasbuis of via een kleine toegang van de buik naar de blaas met vergruizing (lithotripsie) van de stenen. De steen wordt via een kleine ingreep op de operatiekamer in de blaas tot kleine stukjes verdeeld, die daarna verwijderd worden.

Veelgebruikte afkortingen

  • CISC/ IC: clean intermittent self catheterization ofwel intermitterende zelfkatheterisatie (verdeeld over de dag de blaas leeg maken met een katheter, die daarna weer verwijderd wordt).
  • CH: charrière; diameter van de katheter. De waarde van één Ch is ⅓ mm.
  • SPC: Suprapubische katheter (katheter via de buik, wordt vaak na een operatie tijdelijk geplaatst).
  • UCS : urethrocystoscopie; met een speciale katheter (scoop) wordt in de blaas gekeken.