Zorgpad klinefelter syndroom bij jongens vanaf 12 jaar

Met wie krijg je te maken?

• Kinderarts

  De kinderarts is de dokter die jou onderzoekt. Deze dokter weet welke onderzoeken en behandeling bij jou nodig zijn. Hij of zij heeft extra veel verstand van ziektes die te maken hebben met hormonen. Als je vragen hebt kun je altijd contact opnemen met deze dokter of met de verpleegkundig specialist.

• Verpleegkundig specialist

  De verpleegkundig specialist is een verpleegkundige die gespecialiseerd is in problemen met hormonen. Hij of zij weet alles van jouw behandeling, geeft voorlichting en doet tijdens afspraken een aantal controles. Hij of zij meet bijvoorbeeld jouw bloeddruk, ontwikkelt zorgpaden en zorgt voor kennisoverdracht en onderzoek. Waarschijnlijk zie je de verpleegkundig specialist meerdere keren bij de poliafspraak.

• Klinisch geneticus

  Als de dokter denkt dat je misschien het Klinefelter syndroom hebt, maakt hij of zij een afspraak voor je met de klinisch geneticus. Dit is een dokter die kijkt naar de genen van jou en soms ook naar die van je ouders. 

Eerste afspraak

Als je 12 jaar of ouder bent en we denken dat je het Klinefelter syndroom hebt, dan krijg je eerst een afspraak op de polikliniek Amalia kinderziekenhuis. Tijdens deze afspraak krijg je uitleg over de ziekte. 

Lichamelijk onderzoek

Jongens met dit syndroom verschillen soms van jongens zonder dit syndroom. Tijdens de eerste afspraak doet de dokter daarom een lichamelijk onderzoek. Als de dokter bij dit onderzoek een afwijking vindt, dan behandelt de dokter dit zelf of je wordt doorgestuurd naar een andere specialist. 

Afspraak met de klinisch geneticus

Het Klinefelter syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in de genen, het erfelijk materiaal. De kinderarts verwijst je door naar de klinisch geneticus. Dit is een speciale dokter die kijkt naar jouw genen. De klinisch geneticus doet ook een paar tesjtes. Hiermee kunnen we vaak specifieker zeggen wat er aan de hand is en soms kunnen we hierdoor ook een betere voorspelling geven voor jouw toekomst.

Onvruchtbaar

Jongens met het klinefelter syndroom worden altijd onvruchtbaar. Een deel van de jongens met dit syndroom maakt zaadcellen aan vanaf het einde van de puberteit tot ongeveer de leeftijd van 25 jaar. Na deze leeftijd ontstaan snel littekens. Hierdoor maak je minder zaadcellen aan. Dit is niet te voorkomen of te herstellen. 

Zaadcellen invriezen

Wel is het mogelijk om zaadcellen in te vriezen om ze op een later moment te gebruiken. Op deze manier is het soms toch mogelijk om kinderen te krijgen. De kinderarts verwijst je hiervoor naar een (kinder)uroloog, dit is een dokter die veel weet over problemen met de zaadballen. 

Zaadcellen opslaan

Misschien ben je er op deze leeftijd nog niet mee bezig, maar wellicht wil je later kinderen. Als je zelf kinderen wil is het belangrijk dat we voor die tijd zaadcellen van jou proberen te krijgen en op te slaan om later te gebruiken. Dit gebeurt meestal pas na je 18e, maar het is wel goed om er nu alvast over na te denken. Om je hier goed over te informeren, word je aan het einde van de puberteit doorverwezen naar een uroloog.

Afspraak met de urolog

De uroloog is een dokter die gespecialiseerd is in de geslachtsorganen van de man en behandelt onder andere mannen met verminderde of afwezige vruchtbaarheid. 

Neuro­psychologisch onderzoek

Soms verwijst de dokter je door naar de psycholoog voor neuropsychologisch onderzoek. Jongens met het klinefelter syndroom hebben namelijk vaker een moeite met praten en taal. Ook kan het zijn dat je lastig kunt leren of soms driftbuien hebt.

Door te testen wat jouw sterke kanten zijn en waar je meer moeite mee hebt, kijkt de dokter wat je nodig hebt om te zien of je misschien ondersteuning nodig hebt op de middelbare school.   

Psycholoog

Klinefelter syndroom kan problemen en onzekerheden met zich meebrengen bij jou of je ouders. Daarom vraagt de dokter altijd of je hier met iemand over wil praten. Dit noemen we psychische begeleiding. Als jij of je ouders dat willen, kan de psycholoog kijken wat er nodig is en jullie daarmee helpen. Deze gesprekken vinden meestal plaats in het Amalia kinderziekenhuis. 

Jongens met het klinefelter syndroom hebben vaak ook problemen op het gebied van leren, sociale ontwikkeling en gedrag. Denk hierbij bijvoorbeeld aan contact met je vrienden, driftbuien en omgaan met verandering. Ook hierbij kan een psycholoog je helpen.

Als je bijna volwassen bent

Vanaf je 18e ben je officieel volwassen. Je krijgt dan te maken met de dokters en verpleegkundig specialisten voor volwassenen. Dit doen we niet van het een op het andere moment. Het is een proces en we noemen dit de transitieperiode.

Deze transitie begint vaak als je 12 bent en vanaf je 16e heb je al een keer per jaar poliafspraken bij de verpleegkundig specialist van de volwassenzorg. We dragen jouw behandeling geleidelijk aan over aan het team voor volwassenen. 

De exacte leeftijd waarop je helemaal overgaat verschilt per persoon, maar is vaak tussen de 18 en 21 jaar. De zorg voor jou ligt dan helemaal bij het endocrinologieteam voor volwassenen. Samen met je endocrinoloog maak je afspraken over de controles.