Zaadcellen opslaan

Misschien ben je er op deze leeftijd nog niet mee bezig, maar wellicht wil je later kinderen. Als je zelf kinderen wil is het belangrijk dat we voor die tijd zaadcellen van jou proberen te krijgen en op te slaan om later te gebruiken. Dit gebeurt meestal pas na je 18e, maar het is wel goed om er nu alvast over na te denken. Om je hier goed over te informeren, word je aan het einde van de puberteit doorverwezen naar een uroloog.

Afspraak met de urolog

De uroloog is een dokter die gespecialiseerd is in de geslachtsorganen van de man en behandelt onder andere mannen met verminderde of afwezige vruchtbaarheid. 
Patientenzorg Aandoeningen Klinefelter syndroom Zorgpad klinefelter syndroom bij jongens vanaf 12 jaar
Algemene informatie

Onderzoeken

Eerste afspraak
Uitslag

Behandelingen

Deze behandelingen zijn niet bij iedere jongen nodig en mogelijk. De dokter bespreekt met jou of en wanneer dit nodig is.
Behandeling met testosteron
Vruchtbaarheid

Begeleiding en controles

Je komt ieder jaar op controle bij de dokter in het Amalia kinderziekenhuis.
Controles
Afspraken
met andere zorgverleners

Algemene informatie


Wat is het Klinefelter syndroom?

Normaal gesproken heeft een jongen één X-chromosoom en één Y-chromosoom (46XY). Bij een extra X-chromosoom, spreken we van het Klinefelter syndroom (47XXY).

lees meer

Wat is het Klinefelter syndroom?

De mens heeft 46 chromosomen in iedere cel, dit zijn kleine staafjes die onze genen bevatten. Alles wat je overerft van je ouders is dus vastgelegd op de chromosomen. Het Klinefelter syndroom wordt veroorzaakt door een verschil in het chromosomenpatroon en komt alleen voor bij jongens. Het gaat daarbij om de geslachtschromosomen X en Y. Normaal gesproken heeft een jongen één X-chromosoom en één Y-chromosoom (dat noemen we 46XY). Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder.

Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening. 

Door middel van prenatale diagnostiek (onderzoek tijdens de zwangerschap) kan de diagnose soms al voor de geboorte gesteld worden. Na de geboorte wordt de diagnose meestal pas in de puberteit gesteld. Op jongere leeftijd zijn de verschijnselen subtieler en minder bekend. Als de diagnose nog niet op kinderleeftijd is gesteld wordt het Klinefelter syndroom vaak pas ontdekt als een man kinderen wil krijgen, verminderde vruchtbaarheid is namelijk ook een kenmerk van Klinefelter. 

Symptomen

Het laat beginnen met praten, het praten van enkele woorden of korte zinnen zijn problemen die regelmatig voorkomen bij jongens met het klinefelter syndroom. Dit noemen we een vertraagde spraak-taalontwikkeling. Ook problemen in gedrag en moeite met leren komen voor. Het IQ van jongens met dit syndroom is meestal gemiddeld, maar vaak is het verbale IQ lager dan het performale IQ. Dit betekent dat de woordenschat en het taalgevoel minder goed ontwikkeld zijn dan het praktische denkvermogen. Kinderen hebben dan bijvoorbeeld moeite hun gevoelens onder woorden te brengen, maar hebben wel veel motivatie en kunnen goed zelfstandig en doelgericht werken.

In de puberteit groeien de jongens snel. Ze zijn vaak erg lang en de uitwendige geslachtskenmerken (balzak en penis) kunnen klein zijn. Dit komt omdat de puberteitsontwikkeling vaak vertraagd is. Hierbij speelt het mannelijke geslachtshormoon, testosteron, een belangrijke rol. Jongens met dit syndroom hebben minder testosteron. Het is belangrijk om de puberteitsontwikkeling goed te controleren en daarom wordt iemand met Klinefelter doorverwezen naar een (kinder)endocrinoloog. Dit is een arts die gespecialiseerd is in organen die hormonen maken.  


Wat kun je verwachten?

Als we denken dat je het klinefelter syndroom hebt, is extra onderzoek nodig. In dit zorgpad zie je welke onderzoeken en behandelingen mogelijk zijn.

Contact

Amalia kinderziekenhuis

(024) 361 44 15
contact

Met wie krijg je te maken?

Meestal heb je een afspraak met de kinderarts en met de verpleegkundig specialist. Je mag hun alles vragen. Als de dokter denkt dat je het Klinefelter syndroom hebt, maakt hij of zij een afspraak voor je met de klinisch geneticus.

lees meer

Met wie krijg je te maken?


  • De kinderarts is de dokter die jou onderzoekt. Deze dokter weet welke onderzoeken en behandeling bij jou nodig zijn. Hij of zij heeft extra veel verstand van ziektes die te maken hebben met hormonen. Als je vragen hebt kun je altijd contact opnemen met deze dokter of met de verpleegkundig specialist.


Zelf meebeslissen

  • Vanaf 12 jaar heb je volgens de wet meer inspraak in de behandeling en mag je zelf meebeslissen. Natuurlijk blijven jouw ouders betrokken bij de behandeling.

OnderzoekenEerste afspraak


Eerste afspraak

Als je 12 jaar of ouder bent en we denken dat je het Klinefelter syndroom hebt, dan krijg je eerst een afspraak op de polikliniek Amalia kinderziekenhuis. Tijdens deze afspraak krijg je uitleg over de ziekte.

lees meer

Eerste afspraak

Als je 12 jaar of ouder bent en we denken dat je het Klinefelter syndroom hebt, dan krijg je eerst een afspraak op de polikliniek Amalia kinderziekenhuis. Tijdens deze afspraak krijg je uitleg over de ziekte. 

Lichamelijk onderzoek

Jongens met dit syndroom verschillen soms van jongens zonder dit syndroom. Tijdens de eerste afspraak doet de dokter daarom een lichamelijk onderzoek. Als de dokter bij dit onderzoek een afwijking vindt, dan behandelt de dokter dit zelf of je wordt doorgestuurd naar een andere specialist. 

Naar uw afspraak adres en route

Ingang: Hoofdingang
Route: Poli A route 787 / Poli B en C, route 788 / Poli D, route 790

bekijk route

Naar uw afspraak adres en route

Bezoekadres

Polikliniek Amalia kinderziekenhuis
Radboudumc hoofdingang
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen

Telefoonnummer (024) 361 44 15

Afspraaktijden: De patiënt wordt standaard 15 minuten eerder voor het spreekuur uitgenodigd. De polikliniekassistent begeleidt de patiënt naar de spreekuurkamer en zorgt voor de nodige voorbereidingen zoals onder andere het wegen en meten. Deze voorbereiding is belangrijk zodat het spreekuur op tijd kan beginnen.

Routebeschrijving

Reis naar Geert Grooteplein Zuid 10
Ga naar binnen bij: Hoofdingang
Volg route Poli A route 787 / Poli B en C, route 788 / Poli D, route 790 (Polikliniek Amalia kinderziekenhuis)

Bloedonderzoek

De dokter neemt bij jou een beetje bloed af voor onderzoek. We noemen dit onderzoek een karyotypering of karyogram. Door naar het karyogram te kijken, kunnen we zien hoeveel X-chromosomen jij hebt. Als jij een X-chromosoom te veel hebt (47xY) dan heb je het Klinefelter syndroom.

Afspraak met de klinisch geneticus

De dokter verwijst je door naar de klinisch geneticus. Dit is een speciale dokter die kijkt naar jouw genen en doet een paar testen.

lees meer

Afspraak met de klinisch geneticus

Het Klinefelter syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in de genen, het erfelijk materiaal. De kinderarts verwijst je door naar de klinisch geneticus. Dit is een speciale dokter die kijkt naar jouw genen. De klinisch geneticus doet ook een paar tesjtes. Hiermee kunnen we vaak specifieker zeggen wat er aan de hand is en soms kunnen we hierdoor ook een betere voorspelling geven voor jouw toekomst.

Uitslag


De uitslag

Als de uitslag van de onderzoeken bekend is, weten we zeker of je het Klinefelter syndroom hebt. De dokter en verpleegkundig specialist bespreken de uitslag met jou en je ouders. Ook bespreken zij de behandeling met jou. Soms is er nog meer onderzoek nodig om een goed behandelplan op te stellen.

BehandelingenBehandeling met testosteron


De behandeling

Als je het klinefelter syndroom hebt, dan maak je soms minder testosteron aan. Daardoor kan het langer duren voordat je in de puberteit komt. Soms krijg je dan extra testosteron. De dokter bespreekt met jou of en wanneer dit nodig is.

lees meer

De behandeling

Meestal kom je vanzelf in de puberteit. Maar als je het Klinefelter syndroom hebt, dan maak je soms minder testosteron (mannelijke hormonen) aan. Daardoor kan het zijn dat het langer duurt voordat de puberteit op gang komt, de puberteit vastloopt of helemaal niet op gang komt. Daarom krijg je in de puberteitsleeftijd soms extra testosteron. De dokter bespreekt met jou of en wanneer dit nodig is. 

Testosteron is er in de vorm van tabletten, injecties of een crème die je op de huid smeert.

  • meer informatie hierover vind je hier

Vruchtbaarheid


Onvruchtbaar

Jongens met het Klinefelter syndroom worden altijd onvruchtbaar. Een deel van de jongens met dit syndroom maakt zaadcellen aan vanaf het einde van de puberteit tot ongeveer de leeftijd van 25 jaar.

lees meer

Onvruchtbaar

Jongens met het klinefelter syndroom worden altijd onvruchtbaar. Een deel van de jongens met dit syndroom maakt zaadcellen aan vanaf het einde van de puberteit tot ongeveer de leeftijd van 25 jaar. Na deze leeftijd ontstaan snel littekens. Hierdoor maak je minder zaadcellen aan. Dit is niet te voorkomen of te herstellen. 

Zaadcellen invriezen

Wel is het mogelijk om zaadcellen in te vriezen om ze op een later moment te gebruiken. Op deze manier is het soms toch mogelijk om kinderen te krijgen. De kinderarts verwijst je hiervoor naar een (kinder)uroloog, dit is een dokter die veel weet over problemen met de zaadballen. 

Zaadcellen opslaan

Misschien ben je er op deze leeftijd nog niet mee bezig, maar wellicht wil je later kinderen. Als je zelf kinderen wil is het belangrijk dat we voor die tijd zaadcellen van jou proberen te krijgen en op te slaan om later te gebruiken.

lees meer

Begeleiding en controlesControles


Jaarlijkse controle

Je komt ongeveer 1 keer per jaar op controle bij de dokter in het Amalia ziekenhuis. Hierbij vraagt de dokter aan jou hoe het thuis en op school gaat. Ook kijkt de dokter naar hoe je groeit, hoe de puberteitsontwikkeling verloopt en of er problemen zijn.

Naar uw afspraak adres en route

Ingang: Hoofdingang
Route: Poli A route 787 / Poli B en C, route 788 / Poli D, route 790

bekijk route

Naar uw afspraak adres en route

Bezoekadres

Polikliniek Amalia kinderziekenhuis
Radboudumc hoofdingang
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen

Telefoonnummer (024) 361 44 15

Afspraaktijden: De patiënt wordt standaard 15 minuten eerder voor het spreekuur uitgenodigd. De polikliniekassistent begeleidt de patiënt naar de spreekuurkamer en zorgt voor de nodige voorbereidingen zoals onder andere het wegen en meten. Deze voorbereiding is belangrijk zodat het spreekuur op tijd kan beginnen.

Routebeschrijving

Reis naar Geert Grooteplein Zuid 10
Ga naar binnen bij: Hoofdingang
Volg route Poli A route 787 / Poli B en C, route 788 / Poli D, route 790 (Polikliniek Amalia kinderziekenhuis)

Neuro­psychologisch onderzoek

Soms verwijst de dokter je door naar de psycholoog voor neuropsychologisch onderzoek. Door te testen wat jouw sterke kanten zijn en waar je meer moeite mee hebt, kijkt de dokter wat je nodig hebt om te zien of je misschien ondersteuning nodig hebt op de middelbare school.

lees meer

Neuro­psychologisch onderzoek

Soms verwijst de dokter je door naar de psycholoog voor neuropsychologisch onderzoek. Jongens met het klinefelter syndroom hebben namelijk vaker een moeite met praten en taal. Ook kan het zijn dat je lastig kunt leren of soms driftbuien hebt.

Door te testen wat jouw sterke kanten zijn en waar je meer moeite mee hebt, kijkt de dokter wat je nodig hebt om te zien of je misschien ondersteuning nodig hebt op de middelbare school.   

Afspraken


Psycholoog

Klinefelter syndroom kan problemen en onzekerheden met zich meebrengen bij jou of je ouders. Daarom vraagt de dokter altijd of je hier met iemand over wil praten. Dit noemen we psychische begeleiding.

lees meer

Psycholoog

Klinefelter syndroom kan problemen en onzekerheden met zich meebrengen bij jou of je ouders. Daarom vraagt de dokter altijd of je hier met iemand over wil praten. Dit noemen we psychische begeleiding. Als jij of je ouders dat willen, kan de psycholoog kijken wat er nodig is en jullie daarmee helpen. Deze gesprekken vinden meestal plaats in het Amalia kinderziekenhuis. 

Jongens met het klinefelter syndroom hebben vaak ook problemen op het gebied van leren, sociale ontwikkeling en gedrag. Denk hierbij bijvoorbeeld aan contact met je vrienden, driftbuien en omgaan met verandering. Ook hierbij kan een psycholoog je helpen.


Seksuoloog

Als je het klinefelter syndroom hebt, kan het zijn dat je tegen dingen aanloopt op seksueel gebied. Soms kan de psycholoog hiermee helpen, maar je kunt ook doorgestuurd worden naar een seksuoloog. Deze dokter kan jou helpen met vragen over puberteit, seks en seksualiteit.

Als je bijna volwassen bent

Vanaf je 18e ben je officieel volwassen. Je krijgt dan te maken met de dokters en verpleegkundig specialisten voor volwassenen. Vanaf je 16e heb je al een paar keer per jaar afspraken met de verpleegkundig specialist voor volwassenen. 

lees meer

Als je bijna volwassen bent

Vanaf je 18e ben je officieel volwassen. Je krijgt dan te maken met de dokters en verpleegkundig specialisten voor volwassenen. Dit doen we niet van het een op het andere moment. Het is een proces en we noemen dit de transitieperiode.

Deze transitie begint vaak als je 12 bent en vanaf je 16e heb je al een keer per jaar poliafspraken bij de verpleegkundig specialist van de volwassenzorg. We dragen jouw behandeling geleidelijk aan over aan het team voor volwassenen. 

De exacte leeftijd waarop je helemaal overgaat verschilt per persoon, maar is vaak tussen de 18 en 21 jaar. De zorg voor jou ligt dan helemaal bij het endocrinologieteam voor volwassenen. Samen met je endocrinoloog maak je afspraken over de controles. 

  • Medewerkers
  • Intranet