Klinefelter syndroom

Puberteit en Klinefelter

Eén van de belangrijkste kenmerken van het Klinefelter syndroom is onvruchtbaarheid. Deze ontstaat doordat in de loop van de tijd de zaadbal de functie verliest om zaadcellen te produceren. In de afgelopen jaren werd onderzoek verricht om te weten te komen op welke leeftijd nog zaadcellen aanwezig kunnen zijn en of het mogelijk deze zaadcellen op te slaan. Voor bepaalde groepen patiënten, zoals patiënten met kanker, die chemotherapie of radiotherapie krijgen met kans op definitieve beschadiging van de teelbalfunctie, is het reeds gebruikelijk om zaadcellen voorafgaande aan de behandeling te verzamelen en in te vriezen voor een latere zwangerschapswens. In de afgelopen jaren heeft men bekeken of dit ook een reële optie is voor mensen met het Klinefelter syndroom.

Recent onderzoek suggereert dat de kans op het verkrijgen van zaadcellen het grootst is tijdens of kort na de puberteit. Vanaf de leeftijd van 25 jaar gaat de weefselkwaliteit van de teelbal dusdanig achteruit, dat de mogelijkheid om zaadcellen aan te maken verdwijnt.

De late puberteit (> 18 jaar) lijkt daarom de meest geschikte leeftijd om te starten met onderzoeken of er zaadcellen zijn. Op dat moment zijn de lichamelijke kenmerken van puberteit voldoende ontwikkeld en is er bij de jongeman (meestal) interesse in seksualiteit en masturberen. Vanaf het moment dat een jongen een zaadlozing (ejaculaat) heeft, kan onderzocht worden of er in het ejaculaat zaadcellen aanwezig zijn. De zaadlozing ontstaat gemiddeld 9 maanden na het starten met masturberen. Als er zaadcellen in het ejaculaat aanwezig zijn, kunnen deze worden ingevroren en bewaard worden voor een toekomstige kinderwens. Ingevroren zaadcellen kunnen tientallen jaren bewaard blijven. Als er te weinig goede zaadcellen in het ejaculaat zitten, bestaat de mogelijkheid om een teelbalbiopt uit te voeren, om op die manier zaadcellen rechtstreeks uit de teelbal te halen en in te vriezen. Deze ingreep wordt testiculaire semen extractie (TESE) genoemd. Meer informatie over deze korte ingreep vindt u hier.

In overleg kan gekozen worden om de ingreep op latere leeftijd te laten doorgaan, met in acht nemen dat de kans op het verkrijgen van gezonde zaadcellen afneemt met de leeftijd

Klinefelter en vruchtbaarheid

Mannen met het syndroom van Klinefelter hebben een vruchtbaarheidsprobleem. Voorheen werd aan jongens met Klinefelter verteld dat zij nooit kinderen zouden kunnen krijgen. Met de komst van TESE (Testicular Sperm Extraction, teelbalbiopt) en ICSI (IntraCytoplasmatic Sperm Injection, injectie van de spermacel in de eicel) kwam er een mogelijkheid om kinderen te krijgen. In de teelbalbiopten van jongens/mannen met Klinefelter worden namelijk in sommige gevallen wel zaadcellen aangetroffen.

Eventuele kinderen hebben iets meer kans (rond de 1%) op een kindje met een chromosoom te veel of te weinig. Hierdoor is er ook iets meer kans op miskraam. Bij een zwangerschap komt u daarom in aanmerking voor NIPT (niet-invasieve prenatale test).

Kinderwens

In het verleden zagen we op de poli Voortplantingsgeneeskunde enkel volwassen mannen met Klinefelter, op het moment dat ze met hun partner kinderen wilden.

TESE
Als er geen zaadcellen in het ejaculaat zijn, kan een teelbalbiopt (TESE) worden afgenomen. Als er in het teelbalbiopt zaadcellen aanwezig zijn, kunnen deze worden ingevroren. Deze zaadcellen kunnen later gebruikt worden voor de ICSI-behandeling. Hierbij wordt een zaadcel rechtstreeks in een eicel van de vrouw ingebracht. Om deze behandeling te kunnen ondergaan, moet de vrouw een hormonale behandeling krijgen.

Lees meer over de TESE-behandeling

Stamcellen
Als er geen zaadcellen zijn, bieden sommige centra aan om stamcellen uit te teelbal te oogsten en te bewaren. Stamcellen zijn cellen die in het lab tot een groot aantal cellen kunnen worden vermenigvuldigd en in de teelbal ingespoten worden op het moment dat u een kinderwens heeft. Als de stamcellen aanslaan, ontstaat er opnieuw productie van zaadcellen.
Bij mensen met Klinefelter gaat de kwaliteit van het weefsel van de teelbal echter onomkeerbaar achteruit. Daardoor wordt de kwaliteit van het weefsel zo slecht dat de stamcellen niet werken. Het afnemen van stamcellen bij jongens met Klinefelter in verband met de productie van zaadcellen in het latere leven, wordt niet meer beschouwd als een reële behandeloptie.

Wat gebeurt er in praktijk?

Mensen met Klinefelter worden meestal behandeld door een endocrinoloog of een kinderarts. Onderwerpen als vruchtbaarheid en kinderen krijgen worden door de vertrouwde artsen besproken met de jongen en ouders of begeleiders. Tegen het einde van de puberteit (16, 17, 18 jaar) wordt een gesprek met de uroloog voorgesteld om te bespreken wat de huidige stand van zaken in de wetenschap is en wat de mogelijkheden zijn.
Afhankelijk van je leeftijd en puberteit, kunnen de volgende stappen gezet worden om te kijken of er zaadcellen zijn:

• een bloedafname
• onderzoek van een zaadlozing
• eventueel een echo van de teelballen

Afhankelijk van de resultaten bespreken we de verdere aanpak met de patiënt en zijn ouders of begeleiders.