Wat is het syndroom van Turner?
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij hen ontbreekt vaak 1 van de 2 vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. Het kan ook zijn dat het tweede X-chromosoom niet goed is aangelegd.
lees meerWat is het syndroom van Turner?
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij vrouwen met het syndroom van Turner ontbreekt vaak 1 van de 2 vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. Het kan ook zijn dat het tweede X-chromosoom niet goed is aangelegd. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2.500 meisjes voor.
Diagnose
Het syndroom van Turner is aangeboren. Toch stellen we de diagnose soms pas rond de puberteit. Sommige kenmerken komen pas op volwassen leeftijd aan het licht.
Symptomen
Bij het syndroom van Turner is vaak sprake van:
- uiterlijke kenmerken zoals een brede nek, laagstaande oren of vochtophoping in de handen of voeten;
- kleine lichaamslengte;
- borstontwikkeling en menstruatie die niet op gang komen;
- aangeboren hartklepafwijking (niet 3 maar 2 kleppen bijvoorbeeld);
- afwijkingen aan de grote lichaamsslagader (een vernauwing of op latere leeftijd een verwijding);
- aangeboren afwijkingen in de vorm van de nieren. De functie van de nieren is meestal normaal.
Gevolgen
Vrouwen met het syndroom van Turner hebben een grotere kans op het krijgen van verschillende aandoeningen, met name:
- darm- en leveraandoeningen (met name glutenovergevoeligheid (coeliakie));
- hardnekkige oorontstekingen op de kinderleeftijd en gehoorverlies op latere leeftijd;
- vruchtbaarheidsproblemen.
- een te langzaam werkende schildklier;
- botontkalking (osteoporose);
- suikerziekte;
- hoge bloeddruk;
- hoog cholesterol;
- verminderd gehoor.
Het is belangrijk dat een (kinder)arts regelmatig controles uitvoert, ook als er geen klachten zijn. Zo kunnen we aandoeningen op tijd opsporen en behandelen.
Vaardigheden
De intelligentie van meisjes met het syndroom van Turner is over het algemeen normaal. Wel komen leerproblemen vaker voor en zijn er vaker problemen met motorische vaardigheden. Denk bijvoorbeeld aan:
- later leren fietsen of zwemmen,
- algemene ‘onhandigheid’,
- problemen met ruimtelijk inzicht.
We houden dit op de polikliniek in de gaten zodat we op tijd ondersteuning kunnen bieden.
Waarom naar het Radboudumc?
Het Radboudumc biedt gespecialiseerde zorg voor meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner. We hebben ruim 400 patiënten in behandeling die dankzij onze jarenlange ervaring kunnen rekenen op deskundige, persoonsgerichte zorg.
lees meerWaarom naar het Radboudumc?
Het Radboudumc biedt gespecialiseerde zorg voor meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner. We hebben ruim 400 patiënten in behandeling die dankzij onze jarenlange ervaring kunnen rekenen op deskundige, persoonsgerichte zorg.
Ons team heeft veel kennis van het syndroom van Turner en biedt zorg die rekening houdt met de algehele ontwikkeling van kinderen. We plannen afspraken voor kinderen zoveel mogelijk op één dag, zodat ouders en kinderen niet onnodig vaak naar het ziekenhuis hoeven te komen.
Ook besteden we speciale aandacht aan de overgang van kindzorg naar volwassenenzorg, waarbij patiënten meer zelf kunnen beslissen en regelen rondom hun behandeling. We werken nauw samen met Turner Contact Nederland (TCN) en dragen bij aan onderzoek en richtlijnen voor het syndroom van Turner, zodat de zorg steeds beter wordt.
