EN
DE
Op dit moment hebben wij voldoende geïnteresseerde families voor de GENTOS studie. U kunt nog wel uw gegevens achterlaten voor meer informatie of eventueel vervolgonderzoek in de toekomst.
Achtergrond
Het is bekend dat genetische factoren (DNA-veranderingen) waarschijnlijk een grote rol spelen bij het ontstaan van taalontwikkelingsstoornissen (TOS). Maar welke DNA-veranderingen het dan precies zijn is nog niet bekend. Bij andere ontwikkelingsstoornissen, zoals autisme of een verstandelijke beperking, wordt met genetisch onderzoek soms een DNA-verandering gevonden die bij het kind nieuw is ontstaan en dus niet bij de ouders aanwezig is. Het doel van het GENTOS-onderzoek is uitzoeken hoe vaak we met uitgebreid DNA-onderzoek, ook wel genoomsequencing genoemd, een genetische oorzaak kunnen aanwijzen bij kinderen/jongeren met TOS. Zo hopen we meer te weten te komen over hoe TOS ontstaat en hoe vaak er sprake is van een nieuwe DNA-verandering bij het kind of juist een DNA-verandering die ook bij een van de ouders aanwezig is.
Families met een kind/jongvolwassene met TOS gezocht!
Wij zijn voor dit onderzoek op zoek naar kinderen/jongvolwassenen met TOS en hun beide ouders. Om als familie in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek moet aan de volgende voorwaarden worden voldaan.
Kind/jongvolwassene:
- Leeftijd 3-25 jaar
- TOS in Nederland vastgesteld
- Indicatie voor Cluster 2 onderwijs of ambulante Cluster 2 ondersteuning
- (Non-verbaal) IQ van 70 of hoger
- Geen diagnose autisme spectrum stoornis (ASS)
- Er is nog geen DNA-onderzoek verricht door middel van exoomsequencing of genoomsequencing, óf de uitslag hiervan is nog niet bekend
Familie:
- Beide biologische ouders zijn beschikbaar voor het genetisch onderzoek
- Eventuele andere kinderen in het gezin (broers/zussen de persoon met TOS) en beide ouders hebben zelf geen taal-/spraakproblemen gehad, hebben geen autisme spectrum stoornis en hebben geen speciaal onderwijs gevolgd.
Wat houdt deelnemen aan dit onderzoek in?
Het kind/de jongvolwassene met TOS komt samen met zijn/haar ouders eenmalig naar de polikliniek Klinische Genetica van het Radboudumc in Nijmegen. Daar hebben zij een afspraak met een arts-onderzoeker. Tijdens deze afspraak stellen wij vragen en brengen wij de (taal)ontwikkeling en medische voorgeschiedenis in kaart. Voor het DNA-onderzoek is vervolgens een bloedafname nodig bij het kind/de jongvolwassene en bij beide ouders. Met het onderzoek wordt gezocht naar DNA-veranderingen die mogelijk de oorzaak zouden kunnen zijn van de TOS bij het kind/ de jongvolwassene. Het DNA van ouders wordt gebruikt om te kijken of deze DNA-veranderingen nieuw zijn ontstaan bij het kind, of zijn overgeërfd van (een van beide) ouders. Deelnemers krijgen in principe geen uitslag van het onderzoek. Mocht er bij het onderzoek een mogelijke oorzaak van de taalontwikkelingsstoornis worden gevonden, dan kan het zijn dat zij wel een uitslag krijgen. Zij worden dan uitgenodigd op de polikliniek Klinische Genetica van het Radboudumc om te bespreken wat deze bevinding voor hen precies betekent.
Is er recent DNA onderzoek door een klinisch geneticus aangevraagd vanwege TOS, maar is de uitslag hiervan nog niet bekend? Dan kunnen families via een andere route deelnemen aan de GENTOS studie, waarbij zij via een videoconsult worden gezien en reeds aanwezig DNA wordt opgevraagd betreffende centrum.
Meer informatie over deelname aan dit onderzoek
Wilt u meer informatie over het onderzoek? Laat dan uw gegevens achter via onderstaand contactformulier. Op dit moment hebben we voldoende geïnteresseerde families voor deze studie, maar u kunt nog altijd contact met ons zoeken voor meer informatie of eventueel vervolgonderzoek.
Voor andere vragen over dit onderzoek kunt u altijd contact opnemen met gentos@radboudumc.nl.
