Zorgpad Pasgeborenen met een onduidelijk geslacht

Pasgeborenen met een onduidelijk geslacht het zorgpad

Meestal kan de verloskundige of kinderarts na de geboorte direct vaststellen of uw baby een jongen of een meisje is. Maar soms is het niet direct mogelijk om het geslacht van uw baby vast te stellen. Dit gebeurt ongeveer 30 tot 50 keer per jaar in Nederland. In sommige gevallen is het voor de geboorte bekend dat het kindje een onduidelijk geslacht heeft, maar meestal is dit geheel onverwachts. Voor u, als ouders, kan deze situatie veel zorgen en vragen oproepen. We proberen daarom, naast deze uitleg over wat u kunt verwachten aan afspraken en onderzoeken u vooral te steunen en te begeleiden. Er is een vast aanspreekpunt gedurende dit traject, dit zijn de behandelend kinderendocrinoloog en de verpleegkundig specialist. Het Radboudumc is gespecialiseerd in stoornissen of variaties in de geslachtelijke, chromosomale en gonadale (geslachtsklier) ontwikkeling. Als het geslacht niet duidelijk is na de geboorte wordt dit in de literatuur ook wel intersex genoemd.

In het zorgpad op deze pagina kunt u steeds zien wat de stappen zijn die u en uw kind mogelijk gaan doorlopen en bij welke zorgverlener u en uw kind een afspraak gaan krijgen. Het schema biedt slechts een globale richtlijn, er zal steeds individueel samen met u gekeken worden wat op welk moment nodig is.

Onderzoek voor de geboorte

Na verwijzing van de verloskundige krijgt u een uitgebreid echo onderzoek waarbij we de groei van uw kind, het uitwendige geslacht en alle overige structuren nogmaals goed beoordelen. Meteen daarna heeft u een gesprek met een gynaecoloog die gespecialiseerd is in onderzoek tijdens zwangerschap (prenatale diagnostiek). Bij vermoeden van DSD kan de gynaecoloog een vruchtwaterpunctie adviseren voor verder genetisch onderzoek. 
 

Consult kinder­endocrinoloog

Meestal vindt op dezelfde dag als het echo-onderzoek een eerste consult plaats met de kinderendocrinoloog (arts gespecialiseerd in de organen die hormonen maken) van het DSD-team. Tijdens dit consult wordt uitleg gegeven over de geslachtelijke ontwikkeling, de mogelijke oorzaken van een onduidelijk geslacht en het vervolgtraject na de geboorte van uw kindje.

Aanvullend onderzoek

Onderzoek kinderarts kinderarts

De eerste opvang na de geboorte van uw kind vindt plaats door de kinderarts. De kinderarts verricht lichamelijk onderzoek bij uw kind. Als de kinderarts twijfelt over het geslacht van uw kind en de geboorte niet in het Radboudumc plaatsvindt zal overleg en verwijzing naar het Radboudumc Expertisecentrum DSD plaatsvinden. Indien de bevalling in het Radboudumc plaatsvindt zal de verloskundige of gynaecoloog het DSD team benaderen.

Opname kraamkamer

Bij voorkeur wordt u samen met uw kind opgenomen op een kraamafdeling. Soms is het nodig dat uw kind opgenomen wordt op de kinderafdeling voor betere bewaking. U wordt dan als moeder opgenomen op de kraamafdeling vlak naast de afdeling. Hier krijgt u kraamzorg. Uw kind wordt tijdens de opname dagelijks gewogen en er worden regelmatig glucose (suiker) controles gedaan.

U maakt kennis met de kinderendocrinoloog en gespecialiseerde verpleegkundig van het DSD centrum. De kinderendocrinoloog is de hoofdbehandelaar van uw kind en voert ook alle gesprekken met u. De kinderendocrinoloog zal vragen naar eventuele problemen tijdens de zwangerschap en voert lichamelijk onderzoek uit. Daarnaast worden er met uw toestemming foto’s van het geslacht van uw kind gemaakt om de gegevens met het DSD-team te kunnen bespreken.

Door de afdelingsarts wordt een kleine hoeveelheid bloed bij uw kind afgenomen, voor onderzoek van onder andere de hormonen. Indien er na de bevalling bloed uit de navelstreng is gehaald kan de hoeveelheid bloed die bij uw kind dient te worden afgenomen beperkt worden.

De kinderradioloog maakt bij uw kind een echo van de inwendige organen, nieren en geslacht. Dit onderzoek vindt bij voorkeur op de eerste of tweede levensdag plaats. U gaat hiervoor samen met uw kind naar de afdeling kinderradiologie. U wordt begeleid door een verpleegkundige.

Uitslag onderzoeken

De uitslagen van alle onderzoeken die uw kind de afgelopen dagen heeft gehad, bepalen samen welk geslacht aan uw kind kan worden toegewezen. Meestal zijn de onderzoeken binnen 3 dagen afgerond. Heel soms zijn extra onderzoeken nodig en duurt het langer om een geslacht toe te wijzen. Als de uitslagen bekend zijn, bespreken we deze binnen het DSD-team.

De kinderendocrinoloog informeert u meestal binnen drie dagen na de geboorte over de uitslagen en wijst, in overleg met u als ouders, het geslacht aan uw kind toe Meestal zijn nog meer onderzoeken nodig om te bepalen welke onderliggende oorzaak het onduidelijk geslacht heeft bepaald. Deze onderzoeken gebeuren over het algemeen poliklinisch. Over het algemeen gaan u en uw kind na het uitslaggesprek met ontslag. U krijgt een controle afspraak voor over 6 weken op de DSD poli.

Behandeling

Hoe het behandelplan er na de eerste levensdagen uit gaat zien is afhankelijk van de uitkomsten van de verschillende onderzoeken die u en uw kind hebben ondergaan. Soms zijn er nog aanvullende onderzoeken nodig. De kinderendocrinoloog van het DSD-team bespreekt dit met u. Meestal hebben baby’s met een onduidelijk geslacht geen (hormoon)behandeling nodig. Wanneer bij uw kind wel een probleem met de hormonen wordt vastgesteld, bespreekt de kinderendocrinoloog welke behandeling nodig is. De huisarts en eventueel de regionale kinderarts worden schriftelijk en mondeling geïnformeerd over de uitslagen.

Telefonisch contact met de gespecialiseerde verpleegkundige

De gespecialiseerde verpleegkundige van het DSD-team neemt binnen 1 week na ontslag telefonisch contact met u op en zal vragen hoe het met u en uw kind gaat en of er eventuele vragen zijn. Het feit dat u een kind heeft gekregen met een DSD conditie kan mogelijk ook de behoefte geven om met andere ouders van kinderen met een DSD conditie contact hierover te hebben. Mocht dat zo zijn, dan kan het DSD-team met u kijken wat hier de mogelijkheden voor zijn.

Controle-afspraak

Meestal krijgt u zes weken na ontslag een controle-afspraak op de poli. Door het DSD-team wordt de definitieve diagnose, beleid en behandelplan besproken. De uitslagen en de uitkomsten van dit overleg worden door de kinderendocrinoloog en verpleegkundige met u besproken. Soms is de kinderuroloog ook bij dit gesprek aanwezig.