Radboudumc Expertise­centrum Zeldzame en Erfelijke Bewegings­stoornissen

Orphacodes aandoeningen

Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:

• Zeldzame ataxie (102002)
• Zeldzame dystonie (68363)
• Zeldzame parkinsoniaanse stoornis (68402)
• Hereditaire spastische paraplegie (685)

Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.

Zeldzame parkinsonismen

Naast de ziekte van Parkinson, zijn er zeldzamere ziekten die op Parkinson lijken. Dit zijn onder andere de zogenaamde atypische parkinsonismen, zoals multipele systeem atrofie (MSA), progressieve supranucleaire parese (PSP) en corticobasaal syndroom (CBS). Deze ziekten kenmerken zich door extra klachten en problemen, een slechtere reactie op medicatie en vaak een wat snellere achteruitgang. De diagnose kan soms worden gesteld op basis van hulponderzoek, maar meestal is het een klinische diagnose. In de eerste ziektejaren is het soms niet duidelijk dat het om een atypisch parkinsonisme gaat.

Daarnaast zijn er ook erfelijke parkinsonismen, waarbij een fout in het erfelijk materiaal leidt tot een ziektebeeld dat sterk lijkt op de ziekte van Parkinson. Deze ziekte kan bij meerdere mensen in de familie aanwezig zijn, maar dat hoeft niet. Ook hebben sommige erfelijke parkinsonismen de neiging om op wat jongere leeftijd te beginnen. We kennen inmiddels een aantal van deze erfelijke fouten, die we ook in het laboratorium kunnen onderzoeken. Dat doen we echter pas na uitvoerige voorlichting over de voor- en nadelen van dit onderzoek.

Met al deze aandoeningen heeft ons centrum veel ervaring.

Voor verwijzers

Mensen kunnen naar ons centrum worden verwezen door hun eigen specialist en in bepaalde gevallen ook door hun eigen huisarts. Van belang voor ons is dat u zoveel mogelijk relevante informatie (onder andere eerder erfelijkheidsonderzoek, MRI-scans etc) met de verwijzing meezendt. Daarnaast is het zeer behulpzaam als de patiënt een goed overzicht heeft van de ziekten die in zijn/haar familie voorkomen.

Verwijst u iemand door? Meld bij de verwijzing dat het gaat om een verwijzing binnen de ‘Zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen’. Het is van belang dat u de verwijzing gericht verzendt aan de afdeling neurologie of kinderneurologie, afhankelijk van de leeftijd van de persoon.

Revalidatie

Indien duidelijk is dat de vraag met name ligt op revalidatiegebied, stuurt u de verwijzing dan direct naar die afdeling.

Klinische genetica

Als de hulpvraag bestaat uit uitleg over de erfelijke achtergrond van een aandoening (counseling) of over het testen op de aanwezigheid van een erfelijke fout, dan mag de verwijzing direct naar de afdeling klinische genetica.

E-learning basiskennis gespecialiseerde paramedische eerstelijnszorg  over mensen met ataxie

Meer weten over ataxie en hoe het te behandelen is? Het Radboudumc, ParkinsonNet en de Ataxie Verenging Nederland hebben samen een e-learning gemaakt voor fysio- en oefentherapeuten, logopedisten, ergotherapeuten en diëtisten. De e-learning bestaat uit 4 online colleges waarin je meer leert je over wat ataxie is, wat de oorzaken zijn, de behandelmogelijkheden en het leven met ataxie. 

• Datum: vanaf 12 februari
• Doelgroep: Fysio en oefentherapeuten, Logopedisten, Ergotherapeuten, Diëtisten
• Duur: 2,5 uur
• Accreditatie: 2 accreditatiepunten aangevraagd bij kwaliteitshuis fysiotherapie en ADAP
• Kosten: €17
• Praktijkdag voor extra verdieping

Na de online colleges kun je voor meer verdieping in ataxie ook een praktijkdag volgen. Tijdens deze dag neemt een docent je mee in de casuïstiek aan de hand van video’s van patiënten. Ook leer je meer over de onderwerpen functionele diagnostiek, revalidatietechnische interventies, behandelmogelijkheden en verwijscriteria voor paramedici, specialismen die betrokken zijn bij specifieke klachten en het belang van het samenwerken in een zorgnetwerk. 

Meer informatie

Kijk voor meer informatie over de e-learning en de praktijkdag of bij vragen op ParkinsonNet. 

Wetenschap­pelijk onderzoek

Er wordt veel onderzoek gedaan naar de verschillende aandoeningen. Bijvoorbeeld naar het opsporen van nieuwe erfelijke oorzaken, het beter begrijpen wat er in de hersenen misgaat en het ontwikkelen en testen van nieuwe behandelingen.

Het expertisecentrum doet ook wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen. Heeft u interesse on deel te nemen? Vraag uw arts gerust naar de mogelijkheden.