Follow-up bij mogelijke erfelijke kanker

Verkenning van het probleem

Bij het uitpluizen van een probleem zoeken we altijd naar drie perspectieven.

• Wenselijkheid: ervaren of herkennen betrokkenen dit probleem en zo ja hoe?
• Levensvatbaarheid: wat is de impact van het probleem op kosten en de organisatie? 
• Haalbaarheid: welke technologische en juridische beperkingen en mogelijkheden zijn er nu al? 

Meelopen op de polikliniek

We startten met een rollenspel van een consult op de polikliniek waarin we zelf ervoeren hoe het is om te horen te krijgen dat je erfelijke aanleg hebt voor een verhoogd risico op het krijgen van kanker. Daarna hebben we in de praktijk meegekeken: diverse patiënten lieten ons toe om mee te luisteren bij de gesprekken. Andere patiënten spraken we buiten de zorg om. Zo leerden we over hun ervaringen én wat zij goed vonden of misten in de zorg.  

Ook het perspectief van zorgverleners mocht niet ontbreken. De gesprekken met collega’s van genetica, oncologen van binnen en buiten het Radboudumc en bestaande initiatieven die zich bezighielden met de follow-up van erfelijke aandoeningen leerden ons veel over de impact van het probleem. 

Beperkt zicht op de omvang

Ook tijdens het verkennen van dit probleem bleek het uit beeld raken van deze patiëntengroep een uitdaging. Tussen het vaststellen van de BRCA-mutatie en de eerste preventieve handeling zit soms wel meer dan 10 jaar. We stuurden daarom in samenwerking met de afdeling Genetica een informatieve mail naar die patiënten die nog wel in beeld waren. Zo leerden we over hun informatiebehoeften en vroegen we meteen terugkoppeling op een vaste tekstuele follow-up. Een eerste prototype werd verstuurd en geëvalueerd met een kleine groep mensen met de BRCA-mutatie.

Geleerde lessen

We gingen uit van de aanname dat betere follow-up leidt tot eerder ingrijpen en daarmee tot een hogere levensverwachting. De centrale vraag van ons traject was: Hoe kunnen we de follow-up inrichten zodat mensen tijdig en passende zorg ontvangen na het genetisch traject?

Onze aanpak

Van april tot december 2024 werkten we volgens de fasen van mensgericht innoveren: verkennen, begrijpen, testen en opschalen. We probeerden grip te krijgen op de omvang van het probleem en de potentiële impact van verbeterde follow-up. Omdat er geen registratie bestaat van wie wanneer welke zorg ontvangt, was het lastig om het probleem cijfermatig te onderbouwen. Daarom kozen we voor een actiegerichte aanpak:

• Interviews met 9 vrouwen uit het onderzoek van Toine Werker (onderzoek i.h.kv. de masteropleiding Physician assistant aan de Hogeschool Arnhem en Nijmegen).
• Briefpilot met een informatieve brief en vragenlijst onder 700 vrouwen (respons: <10%).
• Netwerksessies gesprekken met diverse zorgprofessionals en regiopartners.
• Opt-in registratie bij het uitslaggesprek.
• Privacycheck met juristen en de chief medical information officer (CMIO) om latere benadering mogelijk te maken.

Wat we hebben geleerd

Hoewel we het probleem aanvankelijk groter inschatten, bleek uit gesprekken met zorgprofessionals dat de medische follow-up in veel gevallen goed verloopt. Vrouwen weken soms bewust af van de richtlijn, bijvoorbeeld door deelname aan het bevolkingsonderzoek, vanwege dicht borstweefsel of door een andere timing van preventieve operaties. Ook uit interviews met patiënten bleek dat er vaak gegronde, individuele redenen waren voor afwijkingen van het standaard zorgpad

Toch kwamen er waardevolle inzichten en aandachtspunten naar voren die wijzen op structurele verbeterkansen:

• Behoefte aan een aanspreekpunt: Veel mensen zoeken iemand die hen kan begeleiden bij vragen over kinderwens, behandelingen en familie-informatie. Deze behoefte is sterk afhankelijk van de levensfase en komt vaak pas jaren na de diagnose naar voren.
• Verschillen in behandeling: Respondenten ervaarden variatie in hoe ze in ziekenhuizen werden benaderd, wat wijst op een gebrek aan standaardisatie in de zorg.
• Screening niet altijd conform richtlijn: Uit het afstudeeronderzoek van Toine Werker blijkt dat ongeveer een kwart van de vrouwen met eigen borstweefsel niet de juiste screening ontvangt. Overdiagnostiek komt hierbij het meest voor, wat duidt op een kenniskloof bij regionale zorgverleners.
• Niet alle vrouwen worden tijdig herinnerd aan preventieve operaties: De timing van operaties aan eierstokken of eileiders wordt niet systematisch opgevolgd, waardoor mogelijkheden in preventie gemist kunnen worden.
• Onbekendheid met studiemogelijkheden: Vrouwen zijn niet altijd op de hoogte van lopende studies waarin zij mogelijk zouden kunnen deelnemen.
• Kinderwensopties onvoldoende bekend: Zoals preïmplantatie genetische test (PGT) die belangrijke keuzes kan beïnvloeden, maar vaak onbekend is bij patiënten.
• Informeren van kinderen blijft een knelpunt: Ouders informeren hun kinderen niet altijd over de erfelijke mutatie, waardoor preventieve mogelijkheden in de volgende generatie gemist kunnen worden.
• Nieuwsbrief gewaardeerd: Periodieke informatievoorziening werd als nuttig ervaren. Mensen willen af en toe iets horen, zonder direct een consult aan te vragen.
• Familie informeren blijft lastig: De wens van zorgverleners om familieleden te informeren leeft, maar de uitvoering is complex. Beperkingen in het gebruik van GBA-gegevens maken het lastig om mensen op het juiste moment en adres te bereiken.

Kansen voor vervolg

Op basis van de uitkomsten en eerdere sessies zijn er concrete kansen benoemd om de follow-up te verbeteren:

• Registratie van follow-up: Gebruik van NESTOR voor gestructureerde registratie en monitoring van kwaliteitsverbeteringen.
• Periodieke informatievoorziening: Verstuur elke drie jaar een brief met nieuwe inzichten en adviezen voor BRCA1/BRCA2-patiënten.
• Samenvoegen poliklinieken: Combineer BRCA-follow-up met andere erfelijke mutaties zoals CHEK2, ATM en RAD51-C.
• Erfelijkheidspoli: Start een poli voor medische en levensbeschouwelijke vragen na genetisch onderzoek, zoals in het Catharina ziekenhuis.
• Betrek huisartsen: Werk met het NHG aan een duidelijke rol voor huisartsen en POH’s in de follow-up.
• Scholing: organiseer regionale bijeenkomsten om richtlijnen en opties (zoals bij kinderwens) beter bekend te maken.

Reflectie

De uitkomsten van het project zijn deels geruststellend: er zijn geen bekende gevallen van gemiste diagnoses door gebrekkige follow-up. Tegelijkertijd tonen de resultaten aan dat structurele registratie en betere informatievoorziening essentieel zijn om de zorg verder te optimaliseren.

De samenwerking met Health Innovation Labs voor dit vraagstuk heeft de afdeling Genetica geleerd hoe belangrijk het is om het probleem eerst goed te analyseren. We hebben het probleem overschat, maar juist door stap voor stap te verkennen, kwamen we tot waardevolle inzichten. Het was verfrissend om niet meteen in de oplossingsmodus te schieten, maar eerst te luisteren en te begrijpen.

Hoewel het geen wetenschappelijk onderzoek is, is het belangrijk om onze bevindingen te documenteren. Want: als je het niet opschrijft, bestaat het niet. Dit traject laat zien dat ook kleine initiatieven, mits goed doordacht, kunnen bijdragen aan betere zorg en meer verbondenheid in het netwerk.