“Dit is het!”, riep ik. Mensen kwamen op me af, en we waren gewoon heel erg blij. Ik werd er zelfs even emotioneel van.’
In juni 2024 vond in het Experience Center de Undiagnosed Hackathon plaats. Met 122 internationale experts werd er twee dagen op zoek gegaan naar diagnoses, van 42 patiënten met een nog onbekende erfelijke aandoening. Ook klinisch geneticuc Carlo Marcelis deed hieraan mee. Carlo vertelt over zijn ervaringen met de Hackaton.
lees meer“Dit is het!”, riep ik. Mensen kwamen op me af, en we waren gewoon heel erg blij. Ik werd er zelfs even emotioneel van.’
Carlo, heb je als klinisch geneticus meegedaan aan een hackathon?
‘Ja, in juni 2024 vond in ons Experience Center de Undiagnosed Hackathon* plaats. Met 122 internationale experts gingen we twee dagen op zoek naar diagnoses, van 42 patiënten met een nog onbekende erfelijke aandoening.
Als klinisch genetici keken we met onderzoekers, moleculair genetici en bio-informatici, gezamenlijk naar diverse data van patiënten. Ook ik bracht twee patiënten in. Want ondanks dat we in Nijmegen veel kennis en techniek hebben – we zijn echt een voorloper met de nieuwste technieken voor DNA-diagnostiek zoals genoomsequencing (waardoor we bijvoorbeeld alle genen tegelijkertijd kunnen bekijken) – komen we er soms niet achter wat er in families speelt.
Bijzonder aan de hackathon was ook dat sommige patiënten en hun familie op dag 1 aanwezig waren. Ze vertelden ons waarom het voor hen zo ontzettend belangrijk is om duidelijkheid over de aandoening te krijgen.’
En toen ging de zoektocht van start?
‘Met ons groepje “beten we ons” per dag in zes patiënten vast. We kennen de normale DNA-codes, en zochten, allemaal vanuit onze eigen expertise, naar afwijkingen in die codes. Dat klinkt misschien eenvoudig, maar je moet in én buiten meer dan 20.000 verschillende genen kijken. Het is ingewikkeld om uit al die bouwstenen te vinden wat afwijkt en ook belangrijk is.’
En is dat toch gelukt?
‘Over een van mijn patiënten kregen we helaas geen duidelijkheid. Maar toen gingen we zoeken naar mijn andere patiënt, een jongen met een ontwikkelingsachterstand, ernstige spierslapte en skeletafwijkingen. We waren in de grote zaal, iedereen zocht op z’n computer. Er waren al wat suggesties gedaan, maar die bleken niet te passen. Toen kwam een bio-informaticus naar me toe, die vroeg: “Hé, ik zie in het EXTL3-gen twee veranderingen die we eerder niet zagen. Zou dat kunnen passen?”
Ik keek even, en dook direct de literatuur in. Het bleek een beschreven aandoening! Er bleken tien of twaalf mensen op de wereld te zijn met dezelfde symptomen. Ik las de beschrijvingen, ik zag hun foto’s … dat was 1 op 1 mijn patiënt!
“Dit is het!”, riep ik. Ik stond op, mensen kwamen op me af, iedereen keek mee, en we waren gewoon heel erg blij. Ik werd er zelfs even emotioneel van.’
Wat mooi! En dan vertel je het de familie?
‘Ik heb de moeder van de patiënt snel gesproken. Ze was opgelucht omdat ze nu eindelijk duidelijkheid heeft. Dit kan richting geven voor de juiste zorg en begeleiding, geeft meer duidelijkheid over de prognose, en over de herhalingskans voor eventuele volgende kinderen. Heel belangrijk voor hen.
Voor ons waren het intensieve en hectische zoekdagen, waarin we uiteindelijk tien diagnoses hebben kunnen stellen. Ik zie alweer uit naar een volgende keer; we willen nog veel families helpen.’
*initiatief van de Wilhelm Foundation en het UDNI (Undiagnosed Disease Network International)
Dit interview verscheen in december 2024 in de Radbode
