Drie miljoen voor mitochondrieel medicijn

Het UMC St Radboud, de Nijmeegse bedrijven Khondrion en Mercachem en drie patiëntenorganisaties (VSN, VKS en IMP) hebben als consortium drie miljoen euro van ZonMW ontvangen. Daarmee willen de partijen een behandeling ontwikkelen voor het MELAS syndroom, een ernstige mitochondriële ziekte die zowel bij kinderen als volwassen voorkomt.

Het UMC St Radboud, de Nijmeegse bedrijven Khondrion en Mercachem en drie patiëntenorganisaties (VSN, VKS en IMP) hebben als consortium drie miljoen euro van ZonMW ontvangen. Daarmee willen de partijen een behandeling ontwikkelen voor het MELAS syndroom, een ernstige mitochondriële ziekte die zowel bij kinderen als volwassen voorkomt.

 

Het MELAS syndroom dankt zijn naam aan de symptomen die met de ziekte gepaard gaan. De patiënten kunnen last krijgen van spierziekten (Myopathie), hersenziekten (Encefalopathie), een teveel aan lactaat in het bloed (Lactaatacidose) en periodes met op beroertes lijkende aanvallen (Stroke-like episodes). Epilepsie, migraine, leerproblemen, gehoorverlies of diabetes mellitus zijn vaak de eerste symptomen van deze ziekte. Het MELAS syndroom is een van de meest beschreven mitochondriële ziekten en wordt door de verbeterde diagnostiek ook steeds vaker vastgesteld bij patiënten. Naar schatting heeft een op de 500 tot 13.000 mensen een mutatie in het gen dat de ziekte veroorzaakt.

Snellere zoektocht

Jan Smeitink, hoogleraar Mitochondriële Geneeskunde aan het UMC St Radboud: “De mitochondriën zijn kleine biologische batterijen, ze vormen de energiecentrales van de cel. Gaat daar iets mis, dan kan dat op allerlei plaatsen in het lichaam tot problemen leiden, want alle cellen hebben energie nodig. Omdat hersen- en spiercellen heel veel energie nodig hebben, zie je daar ook vaak de eerste problemen ontstaan. De MELAS-mutatie, waarvoor het consortium nu een subsidie heeft ontvangen, is een van de meest voorkomende mutaties in het mitochondriële DNA. Slaagt onze zoektocht naar een medicijn, die we nu veel sneller kunnen uitvoeren, dan heeft dat enorme gevolgen voor de behandeling van patiënten met deze stofwisselingsziekte.”

De MELAS-mutatie zit niet in het DNA van de celkern, maar in het DNA van de mitochondriën, het zogenoemde mitochondriële DNA. Dit mitochondriële DNA (mtDNA), dat uitsluitend via de vrouwelijke lijn wordt doorgegeven, reguleert de opbouw en functie van de eiwitten in de mitochondriën. Een mitochondrion is een afzonderlijke, zelfstandige eenheid in de cel. In één cel kunnen soms wel 2000 mitochondriën zitten. Bij het MELAS-syndroom worden de problemen meestal veroorzaakt door een mutatie in het mitochondriële DNA waardoor één adenine-molecuul wordt vervangen door een guanine-molecuul. Door die vervanging van één molecuul werkt het betreffende eiwit niet goed meer en beginnen de energiecentrales vroeg of laat te haperen.

Verstoringen corrigeren

Smeitink, tevens oprichter en directeur van Khondrion: “Er zijn echter meer mutaties die het MELAS syndroom veroorzaken. Andersom krijgt niet iedereen bij wie die twee moleculen zijn omgewisseld ook daadwerkelijk het MELAS syndroom. En om het nog ingewikkelder te maken: de ziekte ontstaat zowel bij kinderen als volwassen en kan wat de symptomen betreft ook nog sterk variëren. Hoe dan ook, het MELAS syndroom is een progressieve ziekte, waarbij de toestand van de patiënt voortdurend verslechtert. Er is nog geen therapie die de ziekte tot stilstand brengt of kan genezen. Maar met dit consortium gaan we alles in het werk stellen om veelbelovende stoffen om te vormen tot effectieve medicijnen die de verstoringen in de cel en mitochondriën corrigeren.”

Binnen het vijf jaar durende onderzoeksproject richt Mercachem zich op de ontwikkeling en productie van nieuwe moleculen waarmee de ziekte mogelijk kan worden aangepakt. Khondrion heeft een speciaal platform met cellijnen ontwikkeld, waarin deze potentiele medicijnen snel op hun werking zijn te testen en het UMC St Radboud kan potentiële medicijnen onderzoeken in diermodellen en - na een succesvolle uitslag - eventueel ook bij de patiënt. De deelnemende patiëntenorganisaties VSN, VKS en IMP bewaken de richting van het onderzoek om ervoor te zorgen dat het effect van een mogelijk geneesmiddel zo goed mogelijk aansluit bij de behoeften van de patiënt.

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalen