EN
DE
Er waren al tien genen bekend die het syndroom van Jeune veroorzaken. Al deze genen zijn betrokken bij de werking van zogenaamde cilia; microscopische trilhaartjes van de cel die belangrijk zijn voor de vorming van celstructuren, zoals organen en botten. Ook TCTEX1D2 heeft een rol in de werking van deze cilia. In tegenstelling tot de andere genen die Jeune veroorzaken, heeft een defect in TCTEX1D2 geen effect op de ontwikkeling van de cilia. Het zorgt er wel voor dat het eiwittransport over de trilhaartjes vast loopt. Dit eiwittransport is de basis van de communicatie tussen de cellen. Doordat deze verstoord is, ontstaan de groeiproblemen.
Betere overlevingskans
Alhoewel slechts minder dan 5% van de Jeune patiënten te maken hebben met een TCTEX1D2 mutatie, is de ontdekking van dit gen juist voor deze groep van belang. Patiënten met deze genmutatie hebben een betere overlevingskans dan andere patiënten met het syndroom van Jeune en hebben ook niet te maken met groei-afwijkingen in andere organen, zoals de lever, nieren, ogen, hart en hersenen. En omdat door de mutatie slechts de functie van de trilhaartjes is aangedaan en niet de trilhaartjes zelf, zijn er wellicht mogelijkheden om met een gerichte therapie deze functie te herstellen, waardoor de ziekte in een vroeg stadium behandeld kan worden.
Het syndroom van Jeune is een erfelijke aandoening waarbij kinderen geboren worden met korte ribben, een smalle borst en korte ledematen. Vaak zijn er ook groeiachterstanden in andere organen. Hoeveel kinderen geboren worden met de ziekte is niet exact bekend, maar wordt geschat tussen de 1 op 100.000 tot 1 op 500.000.
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
