Nieuws Cluster van genen goed startpunt voor speurtocht naar behandeling cerebellaire ataxie

21 november 2018

Meer dan zeventig genen spelen een rol bij cerebellaire ataxie, een zeldzame en onbehandelbare groep van bewegingsstoornissen. De meeste van deze genen zijn betrokken bij processen die stress in zenuwcellen tegengaan. Dat betekent dat in de toekomst misschien met eenzelfde soort behandeling meerdere vormen van ataxie te behandelen zijn. Dat schrijven onderzoekers Ilse Eidhof, Bart van de Warrenburg en Annette Schenck van het Radboudumc in Cell.

Cerebellaire ataxieën zijn zeldzame ziekten die worden gekenmerkt door een degeneratie en toenemende achteruitgang in functie van de kleine hersenen (het cerebellum). Het begint met een toenemend verlies van de motorische coördinatie en onafhankelijkheid. Op dit moment bestaat er geen behandeling voor de meeste cerebellaire ataxieën. De aandoening wordt vaak veroorzaakt door genetische mutaties en de afgelopen jaren zijn steeds meer van dergelijke genen gevonden.
 
SnapShot
In het wetenschapsblad Cell geven de onderzoekers een overzicht van meer dan zeventig genen waarvan we nu weten dat ze dergelijke ataxieën veroorzaken als ze een mutatie bevatten. De samenvatting is gepubliceerd in de vorm van een SnapShot; een populaire (deels grafische) referentierichtlijn waar belangrijke onderwerpen op slechts twee pagina’s worden gepresenteerd.
 
Celstress
Hoe leidt een mutatie in ruim zeventig verschillende genen steeds tot min of meer dezelfde vorm van degeneratie en motorische defecten in de kleine hersenen? Het antwoord is nu zichtbaar gemaakt in dit SnapShot. De auteurs laten zien dat het merendeel van deze genen in zenuwcellen samenwerkt om cellulaire stress tegen te gaan. Het inzicht dat zoveel ataxie-genen met elkaar samenwerken in enkele celprocessen is belangrijk, omdat dit misschien ook betekent dat meerdere ataxieën in de toekomst met hetzelfde medicijn of een vergelijkbare behandeling te behandelen zijn.
­­­­­­-
Zie SnapShot in Cell
 

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Tuberculosevaccin versterkt malaria-afweer

20 februari 2019

Het vaccin tegen tuberculose versterkt ook de afweer tegen malaria. Dat ontdekten onderzoekers van het Radboudumc. De resultaten verschenen vandaag in Nature Communications.

lees meer

Nieuwe besmettingsroute resistente ziekenhuisbacterie ontdekt

18 februari 2019

Onderzoekers van het Radboudumc hebben een nieuwe manier van verspreiding van resistente ziekenhuisbacteriën gevonden.

lees meer

Darmkankergen veroorzaakt ook borstkanker De zoektocht naar nieuwe genetische oorzaken van kanker gaat door

12 februari 2019

Zeldzame mutaties in het NTHL1-gen, die eerder alleen in verband werden gebracht met darmkanker, kunnen ook borstkanker en andere soorten kanker veroorzaken.

lees meer

Stresshormoon kan exposuretherapie bij PTSS misschien verbeteren Experimenteel onderzoek moet uitwijzen of hypothese klopt

7 februari 2019

Benno Roozendaal heeft een TOP-subsidie ontvangen van ZonMw die hij gaat gebruiken om de rol van het stresshormoon cortisol te onderzoeken bij exposuretherapie voor patiënten met posttraumatisch stresssyndroom (PTSS).

lees meer

Raadsel van ontbrekende genetische oorzaken opgelost Moleculaire pleisters ook in ontwikkeling voor de ziekte van Stargardt

6 februari 2019

Bij een kwart van patiënten met de ziekte van Stargardt was tot voor kort geen duidelijke genetische oorzaak aanwijsbaar. Onderzoekers van het Radboudumc hebben de oorzaak gevonden. Die mutaties zitten in de intronen.

lees meer