Nieuws Cluster van genen goed startpunt voor speurtocht naar behandeling cerebellaire ataxie

21 november 2018

Meer dan zeventig genen spelen een rol bij cerebellaire ataxie, een zeldzame en onbehandelbare groep van bewegingsstoornissen. De meeste van deze genen zijn betrokken bij processen die stress in zenuwcellen tegengaan. Dat betekent dat in de toekomst misschien met eenzelfde soort behandeling meerdere vormen van ataxie te behandelen zijn. Dat schrijven onderzoekers Ilse Eidhof, Bart van de Warrenburg en Annette Schenck van het Radboudumc in Cell.

Cerebellaire ataxieën zijn zeldzame ziekten die worden gekenmerkt door een degeneratie en toenemende achteruitgang in functie van de kleine hersenen (het cerebellum). Het begint met een toenemend verlies van de motorische coördinatie en onafhankelijkheid. Op dit moment bestaat er geen behandeling voor de meeste cerebellaire ataxieën. De aandoening wordt vaak veroorzaakt door genetische mutaties en de afgelopen jaren zijn steeds meer van dergelijke genen gevonden.
 
SnapShot
In het wetenschapsblad Cell geven de onderzoekers een overzicht van meer dan zeventig genen waarvan we nu weten dat ze dergelijke ataxieën veroorzaken als ze een mutatie bevatten. De samenvatting is gepubliceerd in de vorm van een SnapShot; een populaire (deels grafische) referentierichtlijn waar belangrijke onderwerpen op slechts twee pagina’s worden gepresenteerd.
 
Celstress
Hoe leidt een mutatie in ruim zeventig verschillende genen steeds tot min of meer dezelfde vorm van degeneratie en motorische defecten in de kleine hersenen? Het antwoord is nu zichtbaar gemaakt in dit SnapShot. De auteurs laten zien dat het merendeel van deze genen in zenuwcellen samenwerkt om cellulaire stress tegen te gaan. Het inzicht dat zoveel ataxie-genen met elkaar samenwerken in enkele celprocessen is belangrijk, omdat dit misschien ook betekent dat meerdere ataxieën in de toekomst met hetzelfde medicijn of een vergelijkbare behandeling te behandelen zijn.
­­­­­­-
Zie SnapShot in Cell
 

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


14 Radboudianen in top meest geciteerde wetenschappers

12 december 2018

Op de lijst met de 1 procent meest geciteerde wetenschappers van de afgelopen tien jaar, staan 14 wetenschappers die verbonden zijn aan het Radboudumc of de Radboud Universiteit.

lees meer

Onderzoek geneesmiddel zeldzame ziekte kan efficiënter en patiëntgerichter Nieuwe toepassing Bayesiaans gecombineerde N=1 trialmethode

12 december 2018

Om te beoordelen of een geneesmiddel voor een zeldzame ziekte effect heeft, is grootschalig onderzoek met een gerandomiseerde klinische studie niet altijd meer nodig, zeggen onderzoekers van de afdeling Neurologie en Health Evidence van het Radboudumc.

lees meer

Metalen implantaat maakt medicijn Doelgerichte therapie tegen bacteriële infecties

11 december 2018

Onderzoekers van het Radboudumc hebben ontdekt dat het ijzer in metalen implantaten medicijnen zoals antibiotica kan activeren. Op deze manier kunnen antibiotica in het bloed uitsluitend bij een implantaat infecties actief onderdrukken.

lees meer

Kleine groep patienten krijgt meniscusprothese Kunstmeniscus moet leiden tot minder pijn en betere belasting van de knie

10 december 2018

ATRO Medical BV heeft toestemming van de Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd om de meniscusprothese Trammpolin® te implanteren bij achttien patiënten. Dit doet ATRO Medical BV samen met het Radboudumc, het Maastricht UMC+ en de Sint Maartenskliniek

lees meer

Onderzoek met impact, diversiteit behoeft aandacht Onderzoeksinstituten Radboudumc beoordeeld

6 december 2018

Deze week zijn de Radboud Institutes for Health Sciences en Molecular Life Sciences beoordeeld door een externe visitatiecommissie als onderdeel van het Standaard Evaluation Protocol (SEP), het systeem van de KNAW, NWO en VSNU om de kwaliteit van het wetenschappelijk onderzoek te meten.

lees meer

Grant van bijna 1 miljoen euro voor onderzoek bekkenbodemproblemen

4 december 2018

Onderzoekers van het Radboudumc en twee Nijmeegse bedrijven hebben een EFRO grant gekregen van 948.808 euro voor onderzoek naar bekkenbodemproblemen binnen het DIABIP-project.

lees meer
  • Snel naar