Nieuws Cluster van genen goed startpunt voor speurtocht naar behandeling cerebellaire ataxie

21 november 2018

Meer dan zeventig genen spelen een rol bij cerebellaire ataxie, een zeldzame en onbehandelbare groep van bewegingsstoornissen. De meeste van deze genen zijn betrokken bij processen die stress in zenuwcellen tegengaan. Dat betekent dat in de toekomst misschien met eenzelfde soort behandeling meerdere vormen van ataxie te behandelen zijn. Dat schrijven onderzoekers Ilse Eidhof, Bart van de Warrenburg en Annette Schenck van het Radboudumc in Cell.

Cerebellaire ataxieën zijn zeldzame ziekten die worden gekenmerkt door een degeneratie en toenemende achteruitgang in functie van de kleine hersenen (het cerebellum). Het begint met een toenemend verlies van de motorische coördinatie en onafhankelijkheid. Op dit moment bestaat er geen behandeling voor de meeste cerebellaire ataxieën. De aandoening wordt vaak veroorzaakt door genetische mutaties en de afgelopen jaren zijn steeds meer van dergelijke genen gevonden.
 
SnapShot
In het wetenschapsblad Cell geven de onderzoekers een overzicht van meer dan zeventig genen waarvan we nu weten dat ze dergelijke ataxieën veroorzaken als ze een mutatie bevatten. De samenvatting is gepubliceerd in de vorm van een SnapShot; een populaire (deels grafische) referentierichtlijn waar belangrijke onderwerpen op slechts twee pagina’s worden gepresenteerd.
 
Celstress
Hoe leidt een mutatie in ruim zeventig verschillende genen steeds tot min of meer dezelfde vorm van degeneratie en motorische defecten in de kleine hersenen? Het antwoord is nu zichtbaar gemaakt in dit SnapShot. De auteurs laten zien dat het merendeel van deze genen in zenuwcellen samenwerkt om cellulaire stress tegen te gaan. Het inzicht dat zoveel ataxie-genen met elkaar samenwerken in enkele celprocessen is belangrijk, omdat dit misschien ook betekent dat meerdere ataxieën in de toekomst met hetzelfde medicijn of een vergelijkbare behandeling te behandelen zijn.
­­­­­­-
Zie SnapShot in Cell
 

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Vervolgonder­zoek naar rol darmflora in ontstaan hart- en vaatziekten Drie miljoen subsidie van de Hartstichting

18 april 2019

​Een consortium onderzoekers onder leiding van Folkert Kuipers (UMCG) en Mihai Netea (Radboudumc) heeft een Impulse Grant van drie miljoen euro van de Hartstichting ontvangen.

lees meer

Zorgverzekeraar schuift weinig met ziekenhuisbudgetten Nederlandse zorgsysteem brengt minder marktdynamiek dan verwacht

16 april 2019

Zorgverzekeraars belonen of korten ziekenhuizen zelden op basis van de geleverde prestaties. Dit blijkt uit onderzoek van Niek Stadhouders van het Radboudumc, waarmee hij op 15 april promoveerde.

lees meer

Lymepatiënten geven Radboudumc een 8,3

12 april 2019

De jaarlijkse Week van de Teek staat voor de deur. Hierin wordt aandacht gevraagd voor tekenbeten en de ziekte van Lyme.

lees meer

Extra aandacht voor Parkinson op Wereld Parkinson Dag

11 april 2019

11 april is het Wereld Parkinson Dag. Een mooi moment om extra aandacht te besteden aan de ziekte van Parkinson. De op één na meest progressieve hersenziekte in de wereld. Nederland telt 50.000 mensen met deze aandoening. Verwacht wordt dat dit aantal over 10 jaar is verdubbeld.

lees meer