Nieuws Cluster van genen goed startpunt voor speurtocht naar behandeling cerebellaire ataxie
21 november 2018

Meer dan zeventig genen spelen een rol bij cerebellaire ataxie, een zeldzame en onbehandelbare groep van bewegingsstoornissen. De meeste van deze genen zijn betrokken bij processen die stress in zenuwcellen tegengaan. Dat betekent dat in de toekomst misschien met eenzelfde soort behandeling meerdere vormen van ataxie te behandelen zijn. Dat schrijven onderzoekers Ilse Eidhof, Bart van de Warrenburg en Annette Schenck van het Radboudumc in Cell.

Cerebellaire ataxieën zijn zeldzame ziekten die worden gekenmerkt door een degeneratie en toenemende achteruitgang in functie van de kleine hersenen (het cerebellum). Het begint met een toenemend verlies van de motorische coördinatie en onafhankelijkheid. Op dit moment bestaat er geen behandeling voor de meeste cerebellaire ataxieën. De aandoening wordt vaak veroorzaakt door genetische mutaties en de afgelopen jaren zijn steeds meer van dergelijke genen gevonden.
 
SnapShot
In het wetenschapsblad Cell geven de onderzoekers een overzicht van meer dan zeventig genen waarvan we nu weten dat ze dergelijke ataxieën veroorzaken als ze een mutatie bevatten. De samenvatting is gepubliceerd in de vorm van een SnapShot; een populaire (deels grafische) referentierichtlijn waar belangrijke onderwerpen op slechts twee pagina’s worden gepresenteerd.
 
Celstress
Hoe leidt een mutatie in ruim zeventig verschillende genen steeds tot min of meer dezelfde vorm van degeneratie en motorische defecten in de kleine hersenen? Het antwoord is nu zichtbaar gemaakt in dit SnapShot. De auteurs laten zien dat het merendeel van deze genen in zenuwcellen samenwerkt om cellulaire stress tegen te gaan. Het inzicht dat zoveel ataxie-genen met elkaar samenwerken in enkele celprocessen is belangrijk, omdat dit misschien ook betekent dat meerdere ataxieën in de toekomst met hetzelfde medicijn of een vergelijkbare behandeling te behandelen zijn.
­­­­­­-
Zie SnapShot in Cell
 
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Bijna vijf miljoen voor preventie tuberculose onder mensen met suikerziekte in Afrika

15 juli 2019

Het Radboudumc heeft met internationale partners een Europese subsidie gekregen van 4,8 miljoen euro. Daarmee gaan ze in Uganda en Tanzania duizenden mensen screenen op tuberculose, en het effect en de kosten van drie maanden preventieve behandeling voor tuberculose onderzoeken.

lees meer

Online mindfulness therapie voor patiënten met kanker en psychische klachten

12 juli 2019

Hoogleraar psychiatrie Anne Speckens en hoogleraar medische psychologie Judith Prins hebben een KWF-subsidie ontvangen om online mindfulness therapie voor patiënten met kanker en psychische klachten te onderzoeken.

lees meer

Ruim 850.000 euro om alternatieve behandeling van uitgezaaide darmkanker te testen

9 juli 2019

Aanleiding voor de beurs was de ontdekking dat het medicijn sunitinib in plaats van dagelijks, ook eens per twee weken in een hoge dosis toegediend kan worden aan patiënten met uitgezaaide darmkanker.

lees meer

Radboud Campus ontrafelt dertigersbrein

4 juli 2019

Radboud Universiteit, Radboudumc en het Max Planck Instituut voor Psycholinguïstiek gaan vanaf deze zomer het dertigersbrein ontrafelen. Met de Healthy Brain Study worden duizend dertigers uit Nijmegen en omgeving worden hiertoe een jaar lang gevolgd en getest.

lees meer