Nieuws Ontwikkeling van gentherapie voor USH2C-gen gaat van start
2 december 2019

Patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van het Radboudumc gaan wetenschappelijk onderzoek doen naar een behandeling voor Ushersyndroom, type 2C. Het onderzoek naar minigenen voor USH2C volgt op het onderzoek naar USH2A minigenen, waarvan de resultaten begin 2020 bekend worden gemaakt. Stichting Ushersyndroom financiert het onderzoek, met bijdragen van CUREUsher uit UK/Ierland en de Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden (LSBS).

Onderzoekers Erwin van Wijk en Erik de Vrieze en KNO-arts Ronald Pennings doen, samen met andere wetenschappers, intensief onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom. Het Ushersyndroom is een aandoening waardoor 400.000 patiënten wereldwijd langzaam doof én blind worden.
 
Cruciale samenwerking
Bij zeldzame ziekten als deze is het contact tussen artsen, onderzoekers en patiënten cruciaal. Patiënten, ouders en naasten stimuleren het wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling met het inzamelen van donaties, het werven van middelen en nauw overleg met artsen en onderzoekers. Door samen op te trekken, komt een behandeling voor progressieve doofblindheid sneller in zicht. “De input en kennis die patiënten zelf aandragen, is niet alleen zeer inspirerend voor mij en mijn collega’s, maar brengt ons ook op nieuwe sporen in de ontrafeling van Ushersyndroom. We zijn in onze zoektocht onmiskenbaar met elkaar verbonden.” vertelt hoofdonderzoeker Erwin van Wijk van het Radboudumc.
 
Veelbelovend vooronderzoek
Stichting Ushersyndroom heeft in 2016 een financiële bijdrage geleverd aan het onderzoek naar de werkzaamheid van USH2A Minigenen als een toekomstige behandelmethode. Ushersyndroom is een zeldzame genetische ziekte waarbij foutjes (= mutaties) in zo’n tien verschillende genen leiden tot een progressieve vorm van doofblindheid. De genen waarin de mutaties zitten, zijn vaak zo groot dat een klassieke gentherapie onmogelijk is. De reden? De moleculaire vrachtwagens die deze grote genen op de juiste plaats in het netvlies moeten afleveren zijn eenvoudigweg te klein. Er is dus een creatieve oplossing nodig om zo’n gen alsnog op de juiste plaats te krijgen. Misschien kan dat door minigenen te gebruiken. Minigenen zijn in feite die grote genen waaruit alle niet-essentiële onderdelen zijn weggehaald.
 
Minigenen
Erwin van Wijk verwacht de eerste studieresultaten van het USH2A Minigenen onderzoek begin 2020 te publiceren. Nu start hij met een vergelijkbaar onderzoek voor het USH2C gen, getiteld ’Pre-clinical development of a minigene augmentation therapy for the future treatment of USH2C-associated retinitis pigmentosa’. Stichting Ushersyndroom subsidieert dit vierjarige onderzoek van Erwin van Wijk, Erik de Vrieze en Ronald Pennings voor € 250.000 met cofinanciering van CUREUsher en LSBS.
Meer info op www.ushersyndroom.nl
 
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Anne Speckens bij de Boeddhistische Blik NCRV Zondag 19 januari Boeddha's in het Westen deel 2, NCRV, NPO2, 15.25 uur

16 januari 2020

Zondag 19 januari is deel 2 te zien van de Boeddhistische Blik, Boeddha's in het Westen. Anne Speckens wordt daarin ook geïnterviewd o.a. over Mindfulness.

lees meer

Promotie: hoe snel kun je zien als je ouder wordt?

15 januari 2020

De snelheid waarmee we zien is niet iets waar we vaak over nadenken. Het is iets dat we veelal voor lief nemen, en ook de meeste oogtests gaan eraan voorbij. Karlijn Woutersen deed wel onderzoek naar dit onderwerp en promoveerde er 15 januari op.

lees meer

Intensivist Farid Abdo bij Op1 over donorregistratie

14 januari 2020

Nierstichting en Patiëntenvereniging starten campagne 'Doneer 1 minuut' over registratie donorschap

lees meer

Meld je nu aan! Nieuwe editie Radboud Talks Pak je kans om jouw onderzoek met de wereld te delen

13 januari 2020

Ben je onderzoeker en wil jij je onderzoek uitleggen aan het grote publiek? Meld je dan nu aan voor de nieuwste editie van de pitchwedstrijd Radboud Talks. Vertel jouw verhaal in drie minuten voor een live publiek en jury.

lees meer

Rubicon-subsidie voor 2 jonge Radboudumc-onderzoekers Beurzen voor Marieke Klein en Sami Mohammed

13 januari 2020

De prestigieuze Rubicon-beurs biedt jonge, veelbelovende wetenschappers de kans om internationale onderzoekservaring op te doen.

lees meer