Nieuws Ontwikkeling van gentherapie voor USH2C-gen gaat van start
2 december 2019

Patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van het Radboudumc gaan wetenschappelijk onderzoek doen naar een behandeling voor Ushersyndroom, type 2C. Het onderzoek naar minigenen voor USH2C volgt op het onderzoek naar USH2A minigenen, waarvan de resultaten begin 2020 bekend worden gemaakt. Stichting Ushersyndroom financiert het onderzoek, met bijdragen van CUREUsher uit UK/Ierland en de Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden (LSBS).

Onderzoekers Erwin van Wijk en Erik de Vrieze en KNO-arts Ronald Pennings doen, samen met andere wetenschappers, intensief onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom. Het Ushersyndroom is een aandoening waardoor 400.000 patiënten wereldwijd langzaam doof én blind worden.
 
Cruciale samenwerking
Bij zeldzame ziekten als deze is het contact tussen artsen, onderzoekers en patiënten cruciaal. Patiënten, ouders en naasten stimuleren het wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling met het inzamelen van donaties, het werven van middelen en nauw overleg met artsen en onderzoekers. Door samen op te trekken, komt een behandeling voor progressieve doofblindheid sneller in zicht. “De input en kennis die patiënten zelf aandragen, is niet alleen zeer inspirerend voor mij en mijn collega’s, maar brengt ons ook op nieuwe sporen in de ontrafeling van Ushersyndroom. We zijn in onze zoektocht onmiskenbaar met elkaar verbonden.” vertelt hoofdonderzoeker Erwin van Wijk van het Radboudumc.
 
Veelbelovend vooronderzoek
Stichting Ushersyndroom heeft in 2016 een financiële bijdrage geleverd aan het onderzoek naar de werkzaamheid van USH2A Minigenen als een toekomstige behandelmethode. Ushersyndroom is een zeldzame genetische ziekte waarbij foutjes (= mutaties) in zo’n tien verschillende genen leiden tot een progressieve vorm van doofblindheid. De genen waarin de mutaties zitten, zijn vaak zo groot dat een klassieke gentherapie onmogelijk is. De reden? De moleculaire vrachtwagens die deze grote genen op de juiste plaats in het netvlies moeten afleveren zijn eenvoudigweg te klein. Er is dus een creatieve oplossing nodig om zo’n gen alsnog op de juiste plaats te krijgen. Misschien kan dat door minigenen te gebruiken. Minigenen zijn in feite die grote genen waaruit alle niet-essentiële onderdelen zijn weggehaald.
 
Minigenen
Erwin van Wijk verwacht de eerste studieresultaten van het USH2A Minigenen onderzoek begin 2020 te publiceren. Nu start hij met een vergelijkbaar onderzoek voor het USH2C gen, getiteld ’Pre-clinical development of a minigene augmentation therapy for the future treatment of USH2C-associated retinitis pigmentosa’. Stichting Ushersyndroom subsidieert dit vierjarige onderzoek van Erwin van Wijk, Erik de Vrieze en Ronald Pennings voor € 250.000 met cofinanciering van CUREUsher en LSBS.
Meer info op www.ushersyndroom.nl
 
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Patiëntenwebinar: coronavirus en kanker donderdag 2 april 20.00-21.00 uur

1 april 2020

Prof. dr. Haiko Bloemendal, internist-oncoloog, en prof. dr. Marcel Verheij, radiotherapeut-oncoloog leggen uit welke maatregelen er worden genomen om kankerpatiënten te beschermen tegen het coronavirus.

lees meer

Eiwit in bloed zet oogonderzoekers op nieuw spoor bij maculadegeneratie

1 april 2020

Onderzoekers van het Radboudumc hebben met buitenlandse collega’s een nieuw eiwit gevonden dat een belangrijke rol speelt bij leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD).

lees meer

Haiko Bloemendal dinsdag te zien in het NOS Journaal

31 maart 2020

Haiko Bloemendal is vanavond te zien in het NOS Journaal van 18.00 en 20.00 uur. Hij vertelt hierin over de zorg voor patiënten die niet besmet zijn met het coronavirus.

lees meer

Afgerond dossieronderzoek bevestigt disfunctioneren arts

31 maart 2020

Het Radboudumc heeft het onderzoek van de patiëntendossiers van de op non-actief gestelde internist-oncoloog afgerond. Het onderzoek bevestigt de eerdere conclusie van het Radboudumc van disfunctioneren op communicatief, organisatorisch en medisch inhoudelijk vlak.

lees meer

Mondneusmaskers in Radboudumc voldoen aan gewenste kwaliteit

28 maart 2020

Op dit moment is in het nieuws dat een deel van de partij mondkapjes die via het ministerie van VWS uit China is geïmporteerd niet aan de gewenste kwaliteit voldoet en door TNO is afgekeurd. Het Radboudumc heeft deze mondneusmaskers niet in gebruik genomen.

lees meer

Burgemeester Hubert Bruls steekt onze zorgverleners hart onder de riem Bekijk filmpje van zijn bezoek aan het Radboudumc

27 maart 2020

De burgemeester werd bijgepraat over onze crisisorganisatie, onze aanpak en de stand van zaken in het Radboudumc en de regio. Ook bracht hij een bezoek aan de corona-afdeling van het Radboudumc.

lees meer