Tjitske Kleefstra, Joost Kummeling en Diante Stremmelaar van de afdeling Genetica in het Radboudumc hebben met internationale collega’s aangetoond dat mutaties in het gen SETD1A een ontwikkelingsstoornis veroorzaken. Kummeling: “Vergelijkbare mutaties in dit gen zijn eerder beschreven bij (jong) volwassenen met schizofrenie. Dit gen blijkt bij uitstek een 'neurobiologisch ontwikkelingsgen'. De mutaties leiden al vanaf de geboorte tot een zeldzame ontwikkelingsstoornis, maar kennelijk vergroten ze ook de kans op schizofrenie later in het leven.”
Regisserend gen
Kleefstra ontdekte jaren geleden het Kleefstra syndroom, dat wordt veroorzaakt door mutaties in het gen EHMT1. Stremmelaar: “Dit gen is een zogenoemde ‘epigenetische modifier’, wat betekent dat het invloed heeft op het wel of niet afschrijven van andere genen. Het ‘regisseert’ in feite de werking van andere genen. Mutaties in EHMT1 verhogen op die manier de kans op ontwikkelingsstoornissen en psychotische problemen.”
Later extra kwetsbaar?
Het interessante is dat EHMT1 en SETD1A allebei genen met zo’n regisserende rol zijn. Kennelijk zijn ze op die manier óók van belang belangrijk voor een goed verloop van de hersenontwikkeling. Kleefstra: “Dit type genen en eiwitten lijkt inderdaad belangrijk bij de aanleg en verdere ontwikkeling van het brein. Voor patiënten met mutaties in het SETD1A gen en milde ontwikkelingskenmerken op kinderleeftijd geldt mogelijk, dat ze extra kwetsbaar kunnen zijn voor (ernstige) psychopathologie later in het leven, met name schizofrenie. Om die reden lijkt het ons verstandig deze kinderen nauwkeurig te vervolgen.”
-
Publicatie in Molecular Psychiatry: Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome - Joost Kummeling, Diante E. Stremmelaar, Nicholas Raun, Margot R. F. Reijnders, Marjolein H. Willemsen, Martina Ruiterkamp-Versteeg, Marga Schepens, ………. , Rolph Pfundt, Martin R. Higgs, Jamie M. Kramer, Tjitske Kleefstra
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
Meer informatie
Meer nieuws
Magnesium lijkt vaatverkalking bij nierfalen te remmen Eindelijk effectief middel tegen verkalking van vaten?
18 september 2020Magnesium voorkomt vaatverkalking in cellen, muizen en zeer waarschijnlijk ook in mensen. Onderzoek bij patiënten met chronisch nierfalen zal die vraag definitief gaan beantwoorden. Fysioloog Anique ter Braake promoveert 18 september op het magnesiumonderzoek,
lees meer
Annette Schenck benoemd tot hoogleraar op de afdeling Genetica
16 september 2020Annette Schenck is met ingang van 1 augustus benoemd tot hoogleraar Translational Genomics of Neurodevelopmental Disorders.
lees meer
Promotie leidt tot nieuwe techniek om vaatontwikkeling te volgen
16 september 2020Verder onderzoek moet uitwijzen hoe de kliniek hiervan kan profiteren
lees meer
Tjitske Kleefstra benoemd tot bijzonder hoogleraar aan het Radboudumc
15 september 2020Tjitske Kleefstra is per 1 september 2020 benoemd tot bijzonder hoogleraar aan het Radboudumc met als leeropdracht Klinische genetica en psychopathologie van zeldzame syndromen.
lees meer