Tjitske Kleefstra, Joost Kummeling en Diante Stremmelaar van de afdeling Genetica in het Radboudumc hebben met internationale collega’s aangetoond dat mutaties in het gen SETD1A een ontwikkelingsstoornis veroorzaken. Kummeling: “Vergelijkbare mutaties in dit gen zijn eerder beschreven bij (jong) volwassenen met schizofrenie. Dit gen blijkt bij uitstek een 'neurobiologisch ontwikkelingsgen'. De mutaties leiden al vanaf de geboorte tot een zeldzame ontwikkelingsstoornis, maar kennelijk vergroten ze ook de kans op schizofrenie later in het leven.”
Regisserend gen
Kleefstra ontdekte jaren geleden het Kleefstra syndroom, dat wordt veroorzaakt door mutaties in het gen EHMT1. Stremmelaar: “Dit gen is een zogenoemde ‘epigenetische modifier’, wat betekent dat het invloed heeft op het wel of niet afschrijven van andere genen. Het ‘regisseert’ in feite de werking van andere genen. Mutaties in EHMT1 verhogen op die manier de kans op ontwikkelingsstoornissen en psychotische problemen.”
Later extra kwetsbaar?
Het interessante is dat EHMT1 en SETD1A allebei genen met zo’n regisserende rol zijn. Kennelijk zijn ze op die manier óók van belang belangrijk voor een goed verloop van de hersenontwikkeling. Kleefstra: “Dit type genen en eiwitten lijkt inderdaad belangrijk bij de aanleg en verdere ontwikkeling van het brein. Voor patiënten met mutaties in het SETD1A gen en milde ontwikkelingskenmerken op kinderleeftijd geldt mogelijk, dat ze extra kwetsbaar kunnen zijn voor (ernstige) psychopathologie later in het leven, met name schizofrenie. Om die reden lijkt het ons verstandig deze kinderen nauwkeurig te vervolgen.”
-
Publicatie in Molecular Psychiatry: Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome - Joost Kummeling, Diante E. Stremmelaar, Nicholas Raun, Margot R. F. Reijnders, Marjolein H. Willemsen, Martina Ruiterkamp-Versteeg, Marga Schepens, ………. , Rolph Pfundt, Martin R. Higgs, Jamie M. Kramer, Tjitske Kleefstra
Meer informatie
Meer nieuws
ReumaNederland ondersteunt ontwikkeling meniscus ATRO Medical
26 januari 2021ATRO Medical, gevestigd op de Novio Tech Campus, gaat een partnership aan met ReumaNederland voor de verdere ontwikkeling van hun synthetische meniscus. Het Nijmeegse Atro Medical is een spin-out van het Radboudumc,
lees meer
Kwetsbare Nijmegenaren door corona minder vaak fysiek bij de huisarts
22 januari 2021De COVID-19-pandemie heeft in 2020 in Nijmegen en omstreken geleid tot een flinke afname van huisartsconsulten voor patiënten met chronische fysieke gezondheidsproblemen. Ook daalde het aantal fysieke consults voor patiënten met mentale klachten, hoewel de vraag daarnaar gelijk bleef.
lees meer
Nieuwste 3D technologie toegepast bij vaardigheidstraining Radboudumc Health Academy
22 januari 2021Verpleegkundigen oefenen na de training thuis of op de afdeling met 3D anatomische modellen, zodat ze zich sneller vertrouwd voelen om de zorg in de praktijk toe te passen.
lees meer
Rob Aarnoutse benoemd tot hoogleraar aan het Radboudumc
22 januari 2021Ziekenhuisapotheker en klinisch farmacoloog Rob Aarnoutse is benoemd tot hoogleraar 'Translationele farmacologie van antimicrobiële middelen, in het bijzonder geneesmiddelen bij tuberculose'.
lees meer
