Nieuws Gen zeldzaam syndroom vergroot kans op schizofrenie
7 mei 2020

Mutaties in het gen SETD1A leiden bij kinderen tot een (zeldzame) ontwikkelingsstoornis, met onder andere specifieke gelaatskenmerken. Mutaties in hetzelfde gen verhogen op latere leeftijd ook de kans op schizofrenie. Het ‘neurobiologische ontwikkelingsgen’ SETD1A is kennelijk de verbinding tussen dit zeldzame syndroom en schizofrenie, schrijven onderzoekers van het Radboudumc en hun internationale collega’s in Molecular Psychiatry.
 
Tjitske Kleefstra, Joost Kummeling en Diante Stremmelaar van de afdeling Genetica in het Radboudumc hebben met internationale collega’s aangetoond dat mutaties in het gen SETD1A een ontwikkelingsstoornis veroorzaken. Kummeling: “Vergelijkbare mutaties in dit gen zijn eerder beschreven bij (jong) volwassenen met schizofrenie. Dit gen blijkt bij uitstek een 'neurobiologisch ontwikkelingsgen'. De mutaties leiden al vanaf de geboorte tot een zeldzame ontwikkelingsstoornis, maar kennelijk vergroten ze ook de kans op schizofrenie later in het leven.”

Regisserend gen
Kleefstra ontdekte jaren geleden het Kleefstra syndroom, dat wordt veroorzaakt door mutaties in het gen EHMT1. Stremmelaar: “Dit gen is een zogenoemde ‘epigenetische modifier’, wat betekent dat het invloed heeft op het wel of niet afschrijven van andere genen. Het ‘regisseert’ in feite de werking van andere genen. Mutaties in EHMT1 verhogen op die manier de kans op ontwikkelingsstoornissen en psychotische problemen.”
 
Later extra kwetsbaar?
Het interessante is dat EHMT1 en SETD1A allebei genen met zo’n regisserende rol zijn. Kennelijk zijn ze op die manier óók van belang belangrijk voor een goed verloop van de hersenontwikkeling. Kleefstra: “Dit type genen en eiwitten lijkt inderdaad belangrijk bij de aanleg en verdere ontwikkeling van het brein. Voor patiënten met mutaties in het SETD1A gen en milde ontwikkelingskenmerken op kinderleeftijd geldt mogelijk, dat ze extra kwetsbaar kunnen zijn voor (ernstige) psychopathologie later in het leven, met name schizofrenie. Om die reden lijkt het ons verstandig deze kinderen nauwkeurig te vervolgen.”
­­­­­­­­­­­­­­­­­-
Publicatie in Molecular Psychiatry: Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome - Joost Kummeling, Diante E. Stremmelaar, Nicholas Raun, Margot R. F. Reijnders, Marjolein H. Willemsen, Martina Ruiterkamp-Versteeg, Marga Schepens, ………. , Rolph Pfundt, Martin R. Higgs, Jamie M. Kramer, Tjitske Kleefstra
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Laatste vlucht Lifeliner 5 met coronapatiënten Aantal intensive-care-coronapatiënten sterk gedaald

22 mei 2020

Lifeliner 5 heeft vanuit standplaats Volkel 66 coronapatiënten en 2 non-COVID-intensive-care-patiënten vervoerd. De patiënten kwamen veelal uit ziekenhuizen uit het zuiden van het land en werden naar het noorden van Nederland en naar Duitsland gebracht, en vice versa.

lees meer

Twee onderzoeken naar malariavaccins; deel 2 Een vaccin gebaseerd op een verzwakte menselijke malariaparasiet

20 mei 2020

In een vernieuwende studie hebben Radboudumc en LUMC gezamenlijk een kandidaat-vaccin getest op basis van een genetisch verzwakte malariaparasiet. De resultaten van deze klinische trial laten zien dat het vaccin veilig is en een afweerreactie opwekt tegen een malaria-infectie.

lees meer

Twee onderzoeken naar malariavaccins; deel 1 Een vaccin gebaseerd op malariaparasieten die in knaagdieren voorkomen.

20 mei 2020

Een vaccin gebaseerd op malariaparasieten die in knaagdieren voorkomen zorgt bij mensen voor een afname van 95% in infectie van de lever. Een internationale samenwerking publiceert de resultaten in Science Translational Medicine.

lees meer

Thuiswerkers bewegen veel minder door coronamaatregelen Minder woon-werkverkeer wordt niet gecompenseerd

19 mei 2020

Mensen die door de coronamaatregelen minder bewegen omdat ze thuiswerken en minder activiteiten buiten de deur hebben, compenseren deze afname in beweging niet of nauwelijks, blijkt uit onderzoek van het Radboudumc onder deelnemers aan de Vierdaagse en de Zevenheuvelenloop.

lees meer

Onderzoek: Ruiken of je darmkanker hebt? Een elektrische neus analyseert je adem

19 mei 2020

Het elektronisch registreren en analyseren van bestanddelen van adem lijkt aan een opmars bezig. Maag-, darm-, en lever-arts Peter Siersema onderzoekt met collega’s of de e-Nose te gebruiken is voor diverse toepassingen.

lees meer

Ontstekingsremmer Anakinra lijkt ademhalingsfunctie te verbeteren in specifieke groep covid-19 patiënten

19 mei 2020

Een Grieks-Nijmeegs onderzoek naar het effect van anakinra bij 8 ernstig zieke covid-19 patiënten laat een verbetering van de ademhalingsfunctie zien. Ondanks de bemoedigende gegevens is het aantal patiënten in dit onderzoek nog te klein om harde conclusies te trekken.

lees meer