Nieuws Langdurige onzekerheid over gehoorverlies bij 12 Nederlandse families opgehelderd
29 juni 2020

Genetici van het Radboudumc zochten meer dan twintig jaar naar de oorzaak van het gehoorverlies bij 63 leden van twaalf families. Nu die oorzaak bekend is, verwachten zij dat er nog zo’n 13.000 landgenoten zijn met de afwijking, waarvan er 9.000 daadwerkelijk klachten hebben. De studie is gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Journal of Medical Genetics.

Familieonderzoek

Gehoorverlies treft zo’n anderhalf miljoen Nederlanders, en kan vele oorzaken hebben, zoals blootstelling aan hard geluid,  een infectie of veroudering. Maar het kan dus ook door een genetisch defect komen, waarbij het gehoorverlies soms pas later in het leven optreedt. Onderzoekers van het Radboudumc, onder leiding van Hannie Kremer en Ronald Pennings, kwamen het gen op het spoor door het erfelijk materiaal (DNA) van hele families te onderzoeken, dus ook degenen zonder klachten. Ook kregen bijna alle familieleden gehoortesten.

Sommige van de mensen wachtten al twintig jaar op een verklaring voor hun gehoorverlies, en die hebben ze nu: een variant van het gen RIPOR2 blijkt verantwoordelijk voor de aandoening, die DFNA21 is genoemd. Het afwijkende gen zorgt er mogelijk voor dat de trilhaartjes in het slakkenhuis minder goed verankerd zijn, die daardoor op den duur minder goed geluid kunnen doorgeven. Het blijkt ook dat deze vorm van gehoorverlies rond het dertigste jaar begint, met een zekere spreiding tussen de twintig en de vijftig jaar. Ook de mate van gehoorverlies kan sterk verschillen, zelfs binnen de families.
 

Er zijn meer dragers

Toen de onderzoekers keken in een database van bijna 23.000 andere Nederlanders die ooit genetisch onderzocht zijn, vonden ze dat 18 van hen deze variant van het RIPOR2-gen ook dragen. Ze verwachten daardoor dat in totaal zo’n 13.000 Nederlanders drager zijn van het defecte gen. Omdat de gehoorschade pas op latere leeftijd merkbaar wordt, schatten ze dat zo’n 9.000 van hen ook daadwerkelijk gehoorverlies ervaren. Dit maakt het afwijkende RIPOR2-gen een van de meest voorkomende erfelijke oorzaken van gehoorverlies in Nederland.

Een potentiele therapie is nog ver weg, maar de Nijmeegse onderzoekers zijn al begonnen met de eerste experimenten. Ook de getroffen families zitten niet stil; zij hebben een patiëntenvereniging opgericht, Stichting DFNA21 Nederland. Mensen die al voor hun 50-55e jaar last hebben/hadden van gehoorverlies, en waarbij meerdere generaties in de familie dit ervaren, kunnen het beste naar de huisarts. 
 
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws homeResearch

Meer informatie


Stephan van Duin

wetenschapsvoorlichter

(06) 21 19 73 89

Meer nieuws


Radboudumc en Voeding Leeft willen met nieuwe leefstijlbehandeling kankerprognose verbeteren

3 juli 2020

Radboudumc, Voeding Leeft en de Vereniging Arts en Leefstijl slaan de handen ineen om een leefstijlbehandeling te ontwikkelen voor de groeiende groep kankerpatiënten.

lees meer

Carolijn Ploem per 1 oktober 2020 lid van de Raad van Bestuur van het Radboudumc

3 juli 2020

Drs. Carolijn J. Ploem is door het bestuur van de Stichting Katholieke Universiteit met ingang van 1 oktober 2020 benoemd tot lid van de Raad van Bestuur van het Radboudumc. Zij krijgt de portefeuille Organisatie van Zorg & Human Resources.

lees meer

Radboudumc-artsen naar Suriname voor COVID-hulp

3 juli 2020

Vandaag vertrekt vanaf Schiphol een landelijk team van COVID-deskundigen naar Suriname om ondersteuning te bieden bij de COVID-zorg aldaar. Het Radboudumc coördineert deze hulpactie en biedt terplekke ook hulp en expertise met de inzet van onder meer infectiologen.

lees meer

Herma Renkema benoemd tot Chief Early Development Officer bij Khondrion

3 juli 2020

Khondrion, een spin-off van het Radboudumc, heeft Herma Renkema per 1 juli 2020 benoemd tot Chief Early Development Officer. Ze zal zich sterk richten op de ontwikkeling van nieuwe medicijnen voor mitochondriële ziekten.

lees meer

Nieuwe donorwet van kracht per 1 juli Wat is de impact van deze wet? En wat zijn de grootste misverstanden hierover?

2 juli 2020

Per 1 juli 2020 geldt in Nederland een nieuwe donorwet. Orgaandonatie--coördinator Willem Hordijk licht de impact van de wijziging toe, en neuroloog-intensivist Farid Abdo bespreekt de 5 grootste misverstanden over deze nieuwe wet.

lees meer

Lancering boek over gepersonaliseerde zorg, met medewerking van Radboudumc-experts Hoogleraar en hoofd IC Hans van der Hoeven: ‘Een must-read voor alle zorgverleners, in de breedste zin des woords’

30 juni 2020

In het boek ‘Gepersonaliseerde medische zorg’ staan 14 praktijkvoorbeelden, die onder meer zijn geschreven door experts uit het Radboudumc. Wat kan waardegedreven zorg voor de praktijk opleveren, voor de patiënt én de zorgverlener?

lees meer