Nieuws 2-4 miljoen eur voor onderzoek naar zeldzame oogziekte RP17

18 juli 2022

De Amerikaanse Foundation Fighting Blindness geeft een subsidie van 2,4 miljoen euro aan een samenwerking tussen het Radboudumc en het Engelse University College London. De onderzoekers gaan in kaart brengen hoe vaak de erfelijke oogaandoening RP17 wereldwijd voorkomt, zodat meer mensen een diagnose krijgen. Ook zoeken ze uit hoe de ziekte precies ontstaat en willen ze een behandeling ontwikkelen.

Duizenden mensen in Nederland hebben een erfelijke ziekte van het netvlies. Bij hen veroorzaakt een fout in het DNA de aandoening. Zij kampen met verminderd zicht of zelfs blindheid. In veertig procent van de gevallen is de genetische oorzaak nog onbekend. Dat komt doordat sommige zeldzame fouten in het DNA moeilijk op te sporen zijn, of omdat er nog te weinig over bekend is.

Een groep onderzoekers van onder andere het Radboudumc vond in 2020 na een zoektocht van 35 jaar een belangrijke oorzaak van zo’n erfelijke oogziekte. Groepsleider Susanne Roosing van de afdeling Genetica vertelt: ‘We ontdekten de genetische oorzaak van de aandoening retinitis pigmentosa type 17, ofwel RP17, in het DNA van een grote Nederlandse familie met deze aandoening. Inmiddels hebben wij 300 mensen met deze genetische oorzaak gevonden in 22 families wereldwijd.’

Lichtgevoelig

De Foundation Fighting Blindness investeert nu 2,4 miljoen euro in vervolgonderzoek. ‘We kunnen dankzij dit geld verder in kaart brengen hoe vaak RP17 wereldwijd voorkomt’, licht onderzoeker Suzanne de Bruijn toe. ‘Ook ontwikkelen we een richtlijn voor diagnostische centra. De veranderingen in het DNA die we hebben gevonden zijn erg complex, en het is nog moeilijk te begrijpen waarom de ene verandering in dit DNA-gebied wel tot RP17 leidt, terwijl een andere verandering in hetzelfde stukje DNA geen problemen oplevert. Dat gaan we in deze studie verder uitzoeken. Zo krijgen mensen een juiste diagnose en hopelijk in de toekomst ook een behandeling, en voorkomen we misdiagnose door onjuiste interpretatie.’ 

Hoe de genetische oorzaak precies leidt tot ziekte is nog niet duidelijk. ‘We zien dat verschillende relatief grote fouten in hetzelfde gebied in het DNA zorgen dat het chromosoom verkeert opvouwt’, legt Roosing uit. ‘We denken dat hierdoor de cellen in het netvlies een bepaald eiwit (GDPD1) gaan aanmaken dat niet thuishoort in het oog. Dit eiwit veroorzaakt waarschijnlijk de problemen door beschadiging van de lichtgevoelige cellen in het oog. We gaan uitzoeken of dit inderdaad zo is.’

Uitschakelen

Ook gaan de onderzoekers de subsidie inzetten voor de ontwikkeling van een genetische therapie tegen deze erfelijke oogaandoening. De Bruijn: ‘We denken dat verschillende fouten in het DNA gevonden in afzonderlijke families allemaal zorgen voor de aanmaak van hetzelfde eiwit. Als dit eiwit inderdaad de boosdoener is bij RP17, dan willen we proberen of we met slimme genetische methoden de aanmaak van dit eiwit kunnen uitschakelen.’

De Amerikaanse stichting geeft de subsidie van 2,4 miljoen euro aan een samenwerking tussen het Radboudumc en UCL in London. Het project heeft een looptijd van vijf jaar.

Meer informatie


Annemarie Eek

wetenschapsvoorlichter

+31 611091018
neem contact op

Meer nieuws


Veelbelovend onderzoek naar Usher syndroom

24 maart 2022 Erwin van Wijk, onderzoeker bij Hearing and Genes, wil een bijdrage leveren aan het behandelbaar maken van het Usher syndroom. De resultaten zijn tot dusver beter dan hij had durven hopen. lees meer

Onvruchtbaar­heid bij man soms al voor zijn geboorte in DNA ontstaan

17 januari 2022 Nieuwe fouten in het DNA, die niet van vader of moeder zijn geërfd maar spontaan ontstaan rondom de bevruchting, kunnen onvruchtbaarheid bij mannen veroorzaken. lees meer

Tweemaal subsidie voor hersennetwerk in een bakje

23 november 2021 De onderzoeksgroep van Nael Nadif Kasri heeft twee subsidies binnengehaald voor nieuw onderzoek met hun brein-op-een-chip model. lees meer

Muis geeft aanpassing aan infectie door aan volgende generaties Epigenetica: Opgewekte immuniteit wordt doorgegeven aan nakomelingen

19 oktober 2021 Heeft een infectie invloed op de afweer van volgende generaties? Ja, zo blijkt uit onderzoek van het Radboudumc en internationale collega’s gepubliceerd in Nature Immunology. lees meer

Vaker genetisch testen bij kinderen met een taalachterstand

8 oktober 2021 Genetische oorzaak voor ontwikkelingsstoornis in taal en spraak bij kind geeft opluchting voor de ouders. Lot Snijders Blok beschrijft fouten in vijf nieuwe genen. lees meer

Behandeling hersenziektes in gevaar als neurowetenschappers beperkt worden in hun onderzoek

5 augustus 2021 Om hersenziektes als depressie, Alzheimer of ADHD te kunnen behandelen, is meer onderzoek naar het brein nodig lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet