Nieuws Ontwikkeling RNA therapie voor zeldzame bewegingsstoornis SCA7

10 januari 2022

Neuroloog Bart van de Warrenburg krijgt, samen met Willeke van Roon-Mom en Annemieke Aartsma-Rus (beiden LUMC / Dutch Center for RNA Therapeutics), 400.000 euro van de Hersenstichting. Hiermee gaan zij de eerste stappen zetten naar een genetische therapie voor de zeldzame erfelijke bewegingsstoornis SCA7.

SCA7 is een erfelijke ziekte van de kleine hersenen die leidt tot progressieve loop- en balansstoornissen, forse beperkingen in het dagelijks leven en vaak ook vroegtijdig overlijden. Bij deze ziekte wordt ook het netvlies aangetast, met ernstige achteruitgang van het gezichtsvermogen. Veel patiënten krijgen al op jongvolwassen leeftijd hun eerste verschijnselen. Hoe eerder de ziekte begint, hoe agressiever deze verloopt. Er is op dit moment geen behandeling voor de ziekte.

Schade remmen met stukje RNA
In het project wordt onderzocht of het lukt om met een kunstmatig gemaakt stukje erfelijk materiaal (een anti-sense oligonucleotide - AON) de aanmaak van het schadelijke SCA7-eiwit te verminderen. Deze techniek wordt getest in gekweekte zenuwcellen van de betreffende patiënten. Daarnaast wordt het beloop van de ziekte nauwkeurig in kaart gebracht. Aan het einde van het project willen de drie onderzoekers de stap maken naar de eerste toepassing van een therapie bij patiënten.

Crowdfunding
Van de Warrenburg: “Er is nog veel onduidelijkheid over hoe ontwikkelde therapieën voor hele zeldzame ziekten uiteindelijk in de zorg geïmplementeerd kunnen worden, bijvoorbeeld als het gaat om registratie en vergoeding. Binnen het project zal vroegtijdig overleg worden met regelgevende instanties om dit traject voor SCA7 af te stemmen. Daarmee kan het ook als ‘showcase’ fungeren voor vergelijkbare initiatieven.” Het bijzondere aan dit project is dat een deel van de subsidie bij elkaar is gebracht door een crowdfunding-actie vanuit patiënten en hun naasten. Zij blijven ook actief betrokken bij het project. Zo wordt bijvoorbeeld de patiëntvertegenwoordiger lid van het projectteam.

Expertisecentrum
Het Radboudumc is een erkend expertisecentrum voor zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen en maakt deel uit van het European Reference Network for Rare Neurological Disorders (ERN-RND).
Meer informatie over zeldzame erfelijke bewegingsstoornissen vind je hier en hier.

  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Ataxie

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

neem contact op

Meer nieuws


Koning opent nieuw hoofdgebouw Radboudumc

13 september 2022

Donderdag 29 september opent Zijne Majesteit Koning Willem-Alexander het nieuwe hoofdgebouw en de vernieuwde campus van het Radboudumc. 

lees meer

René Penning de Vries nieuwe voorzitter bestuur Novio Tech Campus

16 februari 2022 René Penning de Vries is benoemd tot voorzitter van het bestuur van de stichting Novio Tech Campus. Hij volgt Roel Fonville op. lees meer

Verbeterde AI moet kankeronderzoek en -zorg enorme boost geven Twee ERC Starting Grants voor onderzoekers Radboudumc, Geert Litjens

10 januari 2022 Twee onderzoekers van het Radboudumc, Geert Litjens en Rogier Kievit, hebben een European Research Council (ERC) Starting Grant ontvangen. Geert Litjens ontwikkelt een compleet nieuwe vorm van AI met te verklaren resultaten en die ook zelfstandig de stap naar diagnose en prognose kan maken. lees meer

Geen oog voor variatie in cognitieve vaardigheden kan levenslang belemmeren Twee ERC Starting Grants voor onderzoekers Radboudumc, Rogier Kievit

10 januari 2022 Rogier Kievit en Geert Litjens van het Radboudumc hebben een European Research Council (ERC) Starting Grant ontvangen. Rogier Kievit brengt met de ERC de cognitieve dynamiek bij kinderen in beeld. lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet