Primeur: Radboudumc gebruikt genetische test op grote schaal in kliniek Nieuwe test is sneller, efficiënter en geeft meer diagnoses bij zeldzame ziektes

Het Radboudumc gebruikt als eerste ziekenhuis ter wereld een nieuwe genetische test op grote schaal in de kliniek. Deze test geeft meer mensen een diagnose bij een zeldzame aandoening, en doet dat sneller en efficiënter dan de huidige diagnostiek. De test kan ongeveer vijftien andere testen vervangen. 'Dit wordt de nieuwe standaard.'

Bij mensen met een zeldzame aandoening speuren zorgverleners in het DNA naar een genetische oorzaak. Het Radboudumc introduceerde hiervoor samen met het Maastricht UMC+ als eerste wereldwijd op grote schaal een nieuwe genetische test in de kliniek. ‘We starten met vijfduizend metingen per jaar, ongeveer een zesde van de analyses die wij op jaarbasis uitvoeren’, zegt Helger IJntema, hoofd laboratorium voor Genoomdiagnostiek. ‘We gebruiken de test in eerste instantie bij genetische vormen van blindheid en ernstige verstandelijke beperkingen.’

De nieuwe test is gebaseerd op zogenaamde long read genome sequencing. Is een aandoening mogelijk erfelijk, dan wordt het gehele DNA van een patiënt in kaart gebracht. Dus alle zes miljard bouwsteentjes die in iedere cel van ons lichaam zitten. Dat gebeurt door kleine stukjes van het DNA te meten, en die weer aan elkaar te puzzelen. Maar net als bij een legpuzzel gaat dat puzzelen veel makkelijker als de stukken groter zijn, long reads dus. En dat is nu technisch mogelijk en ook geschikt gebleken voor in de kliniek.

Bouwsteentjes

Onderzoek heeft laten zien dat deze nieuwe techniek het DNA veel completer in kaart brengt dan de methode met korte stukjes. ‘En dat leidt voor een aantal zeldzame ziektes tot meer dan tien procent meer diagnoses’, zegt hoogleraar Genomic Technologies Alexander Hoischen. ‘Daarnaast kunnen we op basis van al dat compleet gemeten DNA weer nieuwe erfelijke oorzaken opsporen voor bepaalde aandoeningen. Zo kan het percentage extra diagnoses via onderzoek verder oplopen, tot wel vijftien procent.’

Daarnaast traceert deze test ook genetische foutjes die moeilijk te vinden zijn. ‘Soms is een stukje DNA bijvoorbeeld naar het verkeerde chromosoom gekopieerd. Met de long reads kunnen we dat veel makkelijker zien’, zegt hoogleraar Translational Genomics Lisenka Vissers. Verder brengt deze techniek niet alleen de bouwsteentjes in beeld, maar ook allerlei aanpassingen aan het DNA die extra informatie kunnen geven over een aandoening. Zo kunnen er bepaalde chemische groepen op de buitenkant van het DNA zitten, die genen aan- of uitzetten.

Nieuwe standaard

Gebruik van de nieuwe test betekent dat een patiënt vaker en sneller een diagnose krijgt. ‘En dat is heel belangrijk’, zegt Hoogleraar Zorg voor Zeldzaam Wendy van Zelst-Stams, afdelingshoofd Genetica van zowel het Radboudumc als MUMC+. ‘Een diagnose brengt duidelijkheid en beëindigt een zoektocht. Het geeft vaak ook een prognose. Mensen kunnen in contact komen met lotgenoten. Bij ouders neemt het soms een schuldgevoel weg. En we kunnen risico’s inschatten als ouders een kinderwens hebben.’

Ook voor het laboratorium voor Genoomdiagnostiek is deze test, die nu in de kliniek komt dankzij een heel groot team, een enorme verbetering. IJntema: ‘Long read sequencing kan in de kliniek vijftien andere genetische testen vervangen en dat maakt de diagnostiek sneller en efficiënter.’ Hoischen: ‘Ik verwacht dat dit in de toekomst de nieuwe standaard wordt voor genoomdiagnostiek en de enige test die we nog gaan uitvoeren.’

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalenGenetica