Het wetenschapsprogramma NTR Focus maakte een uitzending over de zoektocht naar een diagnose voor families met een zeldzame genetische aandoening: DNA Detectives. Dat gebeurde tijdens de eerste nationale Undiagnosed Hackathon, waar alle Nederlandse UMC's aan meededen.
In april vond de eerste Nederlandse Undiagnosed Hackathon plaats in het Radboudumc. Hier kwamen onder de vlag van UMCNL 140 specialisten van alle UMCs bij elkaar, waaronder artsen, onderzoekers, en specialisten op het gebied van data, informatica en AI. Samen speurden zij als detectives naar een diagnose voor 33 Nederlandse families met een zeldzame genetische aandoening.
Gezamenlijke zoektocht
NTR Focus deed verslag van deze zoektocht. Zij volgden de familie van Mason en Tessa. Ook laten ze zien hoe nieuwe diagnoses werden gevonden dankzij samenwerking tussen specialisten met verschillende expertises. Kijk de aflevering hier terug.
Vijf families kregen een diagnose dankzij deze Hackathon. Voor nog eens acht families vonden de specialisten een verdachte afwijking in het DNA. Vervolgonderzoek moet nog uitwijzen of deze afwijkingen inderdaad de aandoeningen veroorzaken.
Grotere puzzelstukken
Naast de gebundelde expertise van zo veel specialisten bij elkaar, speelde ook een nieuwe techniek een belangrijke rol bij de gestelde diagnoses: de zogenaamde long read sequencing. Dankzij deze techniek lezen onderzoekers veel grotere stukken van het DNA af dan voorheen. Zo kunnen ze het gehele DNA van een patiënt veel makkelijker aan elkaar puzzelen, en sporen ze foutjes die een zeldzame aandoening veroorzaken beter op.
UMCNL zal de komende jaren vaker een Nederlandse Hackathon organiseren. Daarbij zal de combinatie van zo veel specialisten en de allernieuwste technieken naar verwachting nog meer diagnoses opleveren. Klinisch geneticus Wendy van Zelst: 'Dit is er één van hopelijk vele. Wat zou het fantastisch zijn als we hierdoor nog veel meer families kunnen helpen aan de zo langverwachte diagnose.'
De volgende hackathon zal plaatsvinden bij Amsterdam UMC op 15 en 16 april 2027
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
