Aangeboren arm-, hand- en/of voetafwijkingen 

Wat zijn aangeboren arm-, hand- en/of voetafwijkingen?

Bij aangeboren arm-, hand- en/of voetafwijkingen ontbreekt een deel van de arm of hand of het is niet goed aangelegd. Deze afwijkingen ontstaan al vroeg in de zwangerschap (tussen de 4e en de 10e week) als de arm, hand en voet van het ongeboren kind worden gevormd. Aangeboren afwijkingen aan de arm, hand en/of voet komen in verhouding weinig voor.

Kinderen met een aangeboren arm-, hand- en/of voetafwijkingen leren zichzelf vaak manieren aan om hun hand/arm/voet te gebruiken of ze gebruiken hun andere hand of voet meer. Eventueel kunnen spalken of andere hulpmiddelen helpend zijn voor uw kind. 

Als uw kind meerdere afwijkingen heeft kunnen dat aanwijzingen zijn voor een syndroom. Wij verwijzen uw kind dan door naar de klinisch geneticus voor verder onderzoek. 

Oorzaak

De oorzaak is niet altijd bekend. Het kan spontaan ontstaan, maar het kan ook erfelijk zijn.

Om te onderzoeken of er sprake is van een erfelijke oorzaak, kan verder onderzoek nodig zijn door een klinisch geneticus en of kinderarts. Vragen over het herhalingsrisico bij een volgende zwangerschap kan de klinisch geneticus beantwoorden. Wij kunnen u doorverwijzen.

Meest voorkomende typen 

Hoe groot de afwijking is en hoe het er precies uitziet verschilt per kind. Na de geboorte kunnen we dit pas echt goed vaststellen. De afwijkingen zijn soms onderdeel van een syndroom. De meest voorkomende aangeboren hand- arm en voetafwijkingen zijn: 

• Camptodactylie/clinodactylie

  Bij Camptodactylie (Grieks voor gebogen vinger) staan de vingers krom. Meestal zijn de pink en/of ringvinger aangedaan. Dit komt vaak doordat één van de botjes in de vinger een afwijkende vorm heeft. De gewrichten zijn vaak ook stijver. Sommige kinderen worden geboren met kromme vingers, maar het kan ook pas ontstaan tijdens de groei. Soms aan één hand, soms aan beide handen.

  Camptodactylie is meestal onschuldig, maar soms zijn er aanwijzingen voor een syndroom of gaat het samen met uitgebreidere handafwijkingen. Als uw kind meerdere afwijkingen heeft kunnen dat aanwijzingen zijn voor een syndroom. Wij verwijzen uw kind dan door naar de klinisch geneticus en/of naar de kinderarts voor verder onderzoek. 

• Syndactylie

  Bij syndactylie zijn de vingers of tenen aan elkaar vastgegroeid over (een deel van) de lengte. De huid tussen de vingers of tenen is vaak vastgegroeid, maar het komt ook voor dat de botten aan elkaar gegroeid zijn.

• Polydactylie

  Bij polydactylie heeft een kind extra vingers en/of tenen. De extra vingers zitten vaker naast de pink, dan aan de kant van de duim. De extra vinger is meestal niet goed aangelegd en heeft dan geen functie. Soms kan de extra vinger ervoor zorgen dat de hand niet goed gebruikt kan worden.

  Bij de voet kan een extra teen zijn aangelegd aan de kant van de grote of kleine teen. 

  Deze afwijking kan onderdeel zijn van een syndroom. Daarom kan het in sommige gevallen verstandig zijn uw kind door een kinderarts te laten beoordelen. Een aanvullend onderzoek door de klinisch geneticus is soms ook gewenst.

• Symbrachydactylie

  Symbrachydactylie komt meestal aan een kant voor. De hand en de vingers zijn aan die kant kleiner en vaak ook stijver. Hoe erg de hand is aangedaan verschilt per kind. De vingers kunnen ontbreken of korter en stijver zijn doordat er botjes missen. De vingers kunnen ook aan elkaar gegroeid zijn. 

• Radius (spaakbeen)/ulna (ellepijp) dysplasie

  Bij deze vorm zijn de beenderen van de onderarm(en) onderontwikkeld. Hierdoor zijn de stand van de onderarm en hand afwijkend. De afwijking verschilt per kind. Vaak zijn ook de elleboog en de pols betrokken. Ook de vingers en de duim kunnen aangedaan zijn of helemaal ontbreken (duimhypoplasie).  

  Deze afwijking kan onderdeel zijn van een syndroom. Daarom is het verstandig is uw kind door een kinderarts te laten beoordelen. Een aanvullend onderzoek door de klinisch geneticus is vaak gewenst. 

• Duimhypoplasie

  Bij duimhypoplasie is de duim onderontwikkeld. Het is vaak onderdeel van een uitgebreidere aangeboren arm/hand afwijking zoals de hierboven genoemde afwijkingen. De ernst van duimhypoplasie kan per kind verschillen. De ernst hangt ook af van de afwijkingen in aanleg van de betreffende handbotjes, de gewrichten van de duim en de spieren die de duim moeten besturen.