Wat is LHON?
Leber erfelijke optische neuropathie (LHON) is een van de meest voorkomende mitochondriële syndromen. De ziekte treft vooral de oogzenuw. Dit is de grote zenuw die aan de achterkant van elk oog de visuele informatie naar de hersenen stuurt. lees meerWat is LHON?
Leber erfelijke optische neuropathie (LHON) is een van de meest voorkomende mitochondriële syndromen. De ziekte treft vooral de oogzenuw. Dit is de grote zenuw die aan de achterkant van elk oog de visuele informatie naar de hersenen stuurt.Oorzaak en ontstaan
In negentig procent van de gevallen wordt deze aandoening veroorzaakt door drie veranderingen in het mitochondriële DNA die coderen voor complex I eiwitten, namelijk m.3460G> A, m.11778G> A, of m.14484T> C. Patiënten met de m.14484T> C mutatie hebben de grootste kans op herstel, patiënten m.11778G> A mutaties hebben minder kans om te herstellen.Alleen vrouwen geven hun mitochondriën, en dus een fout in het mitochondriële DNA, door aan hun kinderen. Een man kan een fout in zijn mitochondriële DNA niet aan zijn kinderen doorgeven. Een vrouw die draagster is van zowel afwijkend mtDNA als gezond mtDNA, kan beide aan haar kinderen doorgeven. Het aandeel afwijkend mtDNA bij het kind kan tussen de 0% en de 100% liggen. De kans op de ziekte bij het kind neemt toe, naarmate een hoger percentage is overgeërfd. Hoeveel afwijkend mtDNA een kind zal erven en de consequenties daarvan, zijn niet goed te voorspellen. Onderzoek naar de ziekte tijdens of vóór een zwangerschap is niet geheel betrouwbaar mogelijk.
De leeftijd bij aanvang is over het algemeen tussen 15 en 30 jaar, mannen worden vijf keer meer dan vrouwen getroffen door symptomen.
Symptomen en prognose
De eerste symptomen zijn vervaging van het het centrale zicht en verlies van kleurenzien. Dit begint vaak in één oog, maar in de overgrote meerderheid zal het andere oog ook worden getroffen binnen zes maanden. De ogen zijn meestal niet pijnlijk. Gezichtsscherpte kan uiteindelijk variëren van volledige blindheid tot normaal.Er zijn families beschreven met meer klachten behalve van het oog, bijvoorbeeld spier- of hartklachten. Dit beeld wordt LHON-plus genoemd.
Zorgpad: onderzoek, behandeling en begeleiding
Onderzoeken en diagnose
Na telefonische of schriftelijke consultatie, krijgt u een oproep om onze polikliniek te bezoeken. Na een eerste gesprek vind bij u of uw kind het lichamelijk onderzoek plaats. lees meerBehandeling
LHON is een moeilijk te behandelen oogziekte. Een behandeling heeft het meeste zin als er bij beginnende slechtziendheid wordt gestart. Dragers zonder oog-symptomen adviseren we om bepaalde triggers te voorkomen.
lees meerBehandeling
Behandeling van oogcomplicaties
LHON is een moeilijk te behandelen oogziekte. Een behandeling heeft het meeste zin als er bij beginnende slechtziendheid wordt gestart. Of behandeling met idebenone zinvol is, onderzoeken we per persoon. Dit onderzoek vindt plaats in 1 van de 3 oogziekenhuizen die gespecialiseerd zijn in LHON.
Medicatie en LHON mutatie (met of zonder oogproblemen)
Een aantal medicijnen kunnen patiënten met mitochondriële ziekten beter niet gebruiken, een lijst met middelen en wat we er over weten bij mitochondriële patienten, vindt u hier:
List of medicines to be avoided or used with caution - International Mito Patients
Adviezen voor dragers zonder oog-symptomen
Een deel van de dragers wordt slechtziend. De eerste klacht is vaak een wazige vlek in het midden van het oog. De dragers van LHON adviseren we het volgende:
- niet roken
- matig alcoholgebruik
- voorkom stress
- voorkom tekorten aan voedingsstoffen
Dit zijn triggers voor het ontstaan van slechtziendheid.
LHON plus
Er zijn families beschreven met meer klachten behalve van het oog, bijvoorbeeld spier- of hartklachten. Dit beeld wordt LHON-plus genoemd, dat kan ook voorkomen bij patiënten zonder oogklachten. Als er neurologische klachten zijn kan verwezen worden naar het Radboudumc.
Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke metabole ziekten informatie voor researchers
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke metabole ziekten doet fundamenteel, toegepast en innovatief onderzoek naar mitochondriën en mitochondriële stoornissen. Ook draagt het bij aan diverse onderwijsprogramma’s.
naar paginaAfspraak maken
Op verwijzing van uw huisarts of een specialist kunt u een afspraak maken bij het RCMM. Hoe maak ik een afspraakAfspraak maken
Kinderen
De Polikliniek voor Kinderen & Jeugdigen is telefonisch bereikbaar van 08.00-12.00 uur en van 13.00-16.00 uur via telefoonnummer: (024) 361 44 15.
Heeft u na het eerste bezoek vragen over de behandeling van uw kind of u wilt telefonisch contact met de behandelend specialist van uw kind? Dan kunt u ‘s ochtends tussen 08.30 en 12.30 uur bellen naar het verpleegkundig spreekuur van de Polikliniek voor Kinderen & Jeugdigen: (024) 361 44 13. Een verpleegkundige behandelt uw vraag, noteert uw boodschap voor de arts en/of maakt een afspraak voor een telefonisch consult met de arts.
Volwassenen
De polikliniek voor volwassenen is telefonisch bereikbaar op (024) 361 65 04 en per e-mail via isp-blauw@umcn.nl.
Uw eerste afspraak kunt u maken als u een verwijsbrief heeft. Uw huisarts stuurt de verwijsbrief naar ons toe. Vervolgens krijgt u binnen zeven dagen een schriftelijke oproep. Als uw huisarts u doorverwijst via Zorgdomein, dan kunt u na drie werkdagen bellen voor het maken van een afspraak.
Spoed
Voor dringende medische zaken kunt u 's middags tussen 12.30 en 17.00 uur bellen naar: (024) 361 44 13. Zorg ook voor uw bereikbaarheid: geef wijzigingen in adres of telefoonnummer altijd zo snel mogelijk door.
Mitochondriële aandoeningen
De term mitochondriële aandoening is een verzamelnaam voor alle aandoeningen waarbij de energiestofwisseling niet optimaal werkt.
naar paginaVandaag: gewijzigde zorg door actiedag in het Radboudumc
Vandaag is er in het Radboudumc een actiedag van medisch specialisten. Er wordt op meerdere afdelingen gewerkt alsof het weekend is: dan wordt er minder zorg verleend. Dit kan gevolgen hebben voor uw afspraak of opname.
Wat betekent dit voor u? Lees het op: Vakbonden LAD en FBZ organiseren actiedag in Radboudumc.