Wat is het Loeys-Dietz syndroom (LDS)?
Het Loeys-Dietz syndroom (LDS) is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Dit kan klachten geven in meerdere organen in het lichaam, vooral in de grote bloedvaten, het skelet en de huid.
lees meerZorgpad Loeys-Dietz syndroom onderzoeken, behandeling en adviezen
Hier leest u wat u kunt verwachten als uw arts denkt dat u het Loeys-Dietz syndroom heeft. Welke onderzoeken en behandelmogelijkheden er zijn en welke adviezen we voor u hebben.
naar het zorgpadKenmerken
Hart- en vaatproblemen
Eén van de belangrijkste verschijnselen bij LDS is een afwijking van de grote bloedvaten. Het grootste bloedvat in ons lichaam is de aorta. Omdat het bindweefsel slecht werkt, kan de aorta gaan wijder worden (dilateren of aneurysma vorming) en daardoor kwetsbaar worden. Als de aorta te wijd wordt kan hij scheuren (dissectie of ruptuur). Daarnaast kunnen bij LDS ook verwijdingen van andere slagaders optreden.
Vaak kronkelen de slagaders bij LDS. Dit heeft meestal geen medische gevolgen. Ook de hartkleppen kunnen minder goed werken en er kan sprake zijn van een aangeboren hartafwijking, zoals een gaatje tussen de hartboezems (atrium septum defect) of een afwijking aan een hartklep (bicuspide aortaklep).
Skelet- en bindweefsel kenmerken
Een kippenborst of trechterborst komt vaak voor bij Loeys Dietz syndroom. Ook een zijwaartse bocht in de ruggengraat (scoliose) komt voor.
Vaak zijn gewrichten te beweeglijk (hypermobiliteit). Platvoeten komen vaak voor. Artrose, vervroegde slijtage van de gewrichten, komt ook voor. Een klein deel van de mensen met LDS heeft een klompvoet of instabiele halswervels.
Overige kenmerken
Andere kenmerken die voor kunnen komen bij LDS zijn: een dunne huid, striae (strepen op de huid) en het snel krijgen van blauwe plekken en littekens die moeilijk genezen. Liesbreuken komen vaker voor, slaapapneu, longklachten (onder andere klaplong), bijziendheid, netvliesloslating en staar. Daarnaast hebben personen met LDS vaker maagdarm-klachten en allergische aandoeningen zoals astma, eczeem en allergische rhinitis (neusklachten).
Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Marfan-syndroom en Aanverwante Aandoeningen
Het Radboudumc/MUMC+ is gespecialiseerd in het vaststellen en behandelen van (erfelijke) bindweefsel/vaataandoeningen bij kinderen en volwassenen. Het Radboudumc/MUMC+ is sinds 2016 erkend als landelijk Expertise Centrum onder de naam Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen.
naar pagina