Wat zijn metabole nierziekten?
Metabole ziekten worden ook wel stofwisselingsziekten genoemd. Metabole ziekten zijn erfelijk. Het lichaam kan de voedingstoffen niet goed omzetten in bouwstoffen of energie. Hierdoor kunnen schadelijke stoffen ophopen en/of ontstaat er een tekort aan belangrijke stoffen. Deze stoffen (danwel het tekort eraan) kunnen organen en weefsels aantasten. De nieren kunnen ook aangetast worden.
Een voorbeeld van een stofwisselingsziekte is cystinose. Bij cystinose hoopt het aminozuur cystine zich op in verschillende organen van het lichaam. Deze grote hoeveelheden cystine vormen kristallen die de normale functie van de cel verstoren. Hierdoor ontstaat schade aan meerdere organen. Organen die aangetast kunnen worden bij cystinose zijnde nieren, de ogen, de spieren, de alvleesklier en de hersenen. Niet alle organen worden tegelijkertijd en in dezelfde mate aangetast. De meest voorkomende vorm is nefropathische cystinose. Hierbij worden de nieren als eerste aangetast. Dit uit zich in verlies van water en mineralen via de urine. Uiteindelijk ontstaat nierfalen. Cystinose is een erfelijke ziekte. Meestal zijn de ouders allebei drager, maar hebben zelf geen verschijnselen van deze aandoening.
Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten bieden wij medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met Cystinose. We voeren studies uit om de kennis en behandeling van dit ziektebeeld te verbeteren (bijvoorbeeld de ontwikkeling van gentherapie in samenwerking met Kidnie). In het Landelijke Expertisecentrum Cystinose werken een internist en een kindernefroloog met specifieke kennis op het gebied van de diagnostiek en behandeling van deze zeldzame aandoening. Zij zorgen er ook voor dat de overgang van de kinderzorg naar de volwassen zorg goed verloopt.
Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten
Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten bieden wij medisch specialistische zorg voor kinderen en volwassenen met een nierziekte door een metabole aandoening (stofwisselingsziekte). Ook doen we wetenschappelijk onderzoek naar deze nieraandoeningen.
Voor optimale diagnostiek en behandeling werken we nauw samen met het translationeel metabool laboratorium, de afdeling genetica, de oogarts, de kinderarts/internist metabole ziekten, en de (kinder)uroloog.
We zijn gespecialiseerd in o.a. de volgende ziektebeelden:
- Cystinose
- Mitochondriële aandoeningen
- Methylmalonzuur acidemie
