Zeldzame nierziekten bij kinderen

Over zeldzame nierziekten

Zeldzame nierziekten komen per definitie weinig voor, want ze zijn zeldzaam. Er zijn echter veel zeldzame nierziekten en daarmee ook relatief veel patiënten met een zeldzame nierziekte. De zorg voor patiënten met zeldzame nierziekten is, naast nierfalen/dialyse en niertransplantatie, een belangrijk speerpunt van de afdeling Nierziekten.

We richten ons op deze groepen zeldzame nierziekten

• Glomerulaire nierziekten: ziekten van de nierfilters, primair of als gevolg van andere (systeem)ziekten (orphacode: 93548)
• Tubulaire nierziekten: ziekten van de nierbuisjes (orphacode: 93603)
• Cysteuze nierziekten: ziekten die gepaard kunnen gaan met niercysten (orphacode: 93587)
• Hemolytisch uremisch syndroom en complement-gemedieerde nierziekten (orphacode: 93573)
• Aangeboren afwijkingen van nieren en urinewegen (orphacode: 93545)
• Nierziekten als gevolg van een metabole aandoening (orphacode: 93593)

Meer informatie over de verschillende nierziekten in deze groepen, vindt u hier.

Naast poliklinische zorg, bieden wij ook klinische zorg voor patiënten met een zeldzame nierziekte op onze verpleegafdeling. Eén van onze nefrologen is altijd (24/7) bereikbaar voor overleg (rechtstreeks of via de huisarts of behandelend nefroloog elders).

Radboud Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten

Het Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten is een door het ministerie van VWS-geaccrediteerd expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen (ECZA) en we werken op regionaal, landelijk en internationaal niveau samen met onze collega-(kinder)nefrologen binnen diverse samenwerkingsvormen en netwerken.  

Met wie krijgt u te maken?

Bij de behandeling van uw kind in het Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten zijn meerdere zorgverleners betrokken. Soms werken zij als team samen vanuit hun verschillende medische specialismen. Er is altijd één arts eindverantwoordelijk voor de behandeling. Dat is de hoofdbehandelaar.

Een overzicht van het volledige team vindt u hier.

• Kindernefroloog (hoofdbehandelaar)

  Een kindernefroloog is een arts die gespecialiseerd is in de nieren en nieraandoeningen bij kinderen. Deze arts is meestal uw hoofdbehandelaar in het Radboudumc en is eindverantwoordelijk voor de behandeling van uw kind. Met deze arts heeft u ook de afspraken op de polikliniek. U ziet in mijnRadboud wie dit is.

  Onze (kinder)nefrologen zijn allemaal experts op verschillende zeldzame nierziekten. Soms wordt u door een nefroloog in opleiding of verpleegkundig specialist geholpen die werkt onder directe begeleiding van één van onze experts.

  De zorgverleners die bij de behandeling betrokken zijn, overleggen bij belangrijke beslissingen altijd met de hoofdbehandelaar. Als deze niet beschikbaar is, bijvoorbeeld in de avond, nacht of weekenden, is altijd één van onze kindnefrologen (24/7) bereikbaar voor overleg (rechtstreeks of via de huisarts of behandelend kinderarts elders).

• Verpleegkundig specialist

  De verpleegkundig specialist van de kindernefrologie is een verpleegkundige die zelfstandig medische en verpleegkundige taken uitvoert. Deze verpleegkundige ondersteunt de kindernefroloog, geeft voorlichting en voert medische en verpleegkundige verrichtingen uit. Bij controles is de verpleegkundig specialist vaak aanwezig.

• Overige specialisten

  Andere specialisten waar u mee te maken kunt krijgen zijn kindernefrologen in opleiding en paramedici, zoals diëtisten en medisch maatschappelijk werkers. Zij ondersteunen u en uw kind bij verschillende dingen, zoals een geschikt dieet samenstellen en het bespreken van psychische, relationele, sociale en maatschappelijke gevolgen van de ziekte en/of behandeling.

Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek

Wetenschappelijk onderzoek

Naast de medische zorg voor patiënten met een zeldzame nierziekte doet het expertisecentrum Zeldzame nierziekten ook wetenschappelijk onderzoek. Tijdens uw bezoek aan de polikliniek kan gevraagd worden of u wilt deelnemen aan wetenschappelijk onderzoek. Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek is altijd vrijwillig en heeft geen invloed op de medische zorg die u van uw behandelaren krijgt.

Europese registratie zeldzame nierziekten

We kunnen u ook vragen of we uw gegevens mogen opnemen in de registratie van het Europese samenwerkingsverband op gebied van zeldzame nierziekten (ERKNet). Deze registratie heet ERKReg en verzamelt gegevens van patiënten met zeldzame nierziekten om meer te leren over het natuurlijk beloop van deze ziekten. ERKReg kan ook gebruikt worden om patiënten met specifieke nierziekten te vinden als er een nieuwe behandeling wordt ontwikkeld.

Meer informatie over ERKNet en ERKReg vindt u hier.

Controles

Welke vervolgcontroles nodig zijn, hangt af van de diagnose en de behandeling. Deze controles kunnen plaatsvinden bij de kindernefroloog of verpleegkundig specialist.

Soms kunnen de controles ook weer in een ziekenhuis bij u in de buurt plaatsvinden. Dit bespreken we altijd met u en met de verwijzend arts (huisarts of kinderarts). Een andere mogelijkheid is shared care. Dan vinden de controles om en om plaats: één keer in ons expertisecentrum en de volgende keer bij de kinderarts in uw eigen regio. We werken goed samen met de ziekenhuizen in onze omgeving.

Na elke controle wordt er een nieuwe afspraak ingepland. Als er eerder een controle nodig is, kunnen we die altijd extra inplannen.

Transitie overgang naar 18 jaar

Vanaf 18 jaar gaat de zorg over naar de huisarts (als dat kan) of naar de internist‑nefroloog (in het Radboudumc of in de eigen regio). In de jaren daarvoor bereiden we uw kind goed voor op deze overstap naar de volwassenenzorg. Meestal beginnen we hiermee als uw kind ongeveer 12 jaar is. Er worden dan bijvoorbeeld speciale transitieafspraken gemaakt met onze verpleegkundig specialist.

Wanneer de zorg wordt overgedragen aan de internist‑nefroloog in het Radboudumc, wordt uw kind meestal besproken in het transitie‑MDO. Bij dit overleg zijn kindernefrologen, internist‑nefrologen, verpleegkundig specialisten van zowel de kinder- als volwassenafdeling en maatschappelijk werk van beide afdelingen aanwezig. Afhankelijk van verschillende factoren (bijvoorbeeld welke aandoening er speelt) komt uw kind op een regulier spreekuur, een gespecialiseerd spreekuur voor die specifieke aandoening of op het transitiespreekuur.

Transitiespreekuur

Het transitiespreekuur is bedoeld voor jongvolwassenen met een nierziekte die de overstap maken van de kinderafdeling naar de volwassenenzorg en die net wat meer ondersteuning nodig hebben bij deze overstap. De jongvolwassene krijgt dan een afspraak bij zowel de nefroloog als de verpleegkundig specialist. Ook plannen we een kennismakingsafspraak met de medisch maatschappelijk werker.

• hier vindt u meer informatie