Neutropenie

Oorzaak

Er zijn veel verschillende oorzaken van neutropenie. We verdelen ze in twee groepen:

Oorzaken buiten het beenmerg:

• Bepaalde infecties (tijdelijk).
• Bijwerking van medicijnen (bijvoorbeeld door chemotherapie).
• Vergrote milt, waar de neutrofielen zich kunnen “verstoppen”.
• Immuun neutropenie (zie uitleg hieronder).

Stoornissen in het beenmerg:

Verworven stoornissen van het beenmerg ontstaan later in het leven. Bijvoorbeeld door:

• Een tekort aan vitamine B12, foliumzuur of koper. Deze stoffen heeft het beenmerg nodig om nieuwe neutrofielen te maken. 
• Leukemie (bloedkanker): het beenmerg maakt dan kankercellen aan en geen neutrofielen.  

Aangeboren stoornissen van het beenmerg zijn erfelijke aandoeningen. Voorbeelden zijn:

• Kostmann syndroom;
• Cyclische neutropenie (waarbij de neutrofielen elke 21 dagen tijdelijk laag zijn en dan weer normaal);
• Shwachmann Diamond Syndroom;
• Glycogeenstapelingsziekte type IB. 

Bij deze ziektes is vaak ook iets anders aan de hand. Kinderen met Shwachmann Diamond Syndroom hebben bijvoorbeeld groeiproblemen, een slecht werkende alvleesklier en botafwijkingen. Van veel van deze ziektes weten we inmiddels welk stukje in het erfelijk materiaal de oorzaak is.

Bij immuun neutropenie richten antistoffen in het bloed zich tegen de eigen neutrofielen. Hierdoor ruimt het lichaam de eigen neutrofielen op en krijg je een tekort aan neutrofielen, dus een neutropenie.

Er zijn twee vormen van immuun neutropenie : 

1. allo-immuun neutropenie: Bij allo-immuun neutropenie maakt de moeder tijdens de zwangerschap antistoffen aan tegen de neutrofielen van haar ongeboren kind. Deze antistoffen komen via de placenta bij het ongeboren kind. Bij de geboorte heeft de baby dan vaak een matig tot ernstig tekort aan neutrofielen, waardoor het risico op infecties groter is. Na een paar weken (meestal 12 – 15 weken, maar het kan tot 24 weken duren) zijn de antistoffen van moeder verdwenen en komt het aantal neutrofielen van het kind weer op een normaal niveau.
2. auto-immuun neutropenie: Bij auto-immuun neutropenie is het ingewikkelder. Het kind maakt dan zelf antistoffen aan tegen de eigen neutrofielen. Dit kan samen gaan met andere ziektes zoals auto-immuun hemolytische anemie, CVID (zie onder ziektebeelden) of lupus. Soms is er geen andere ziekte.

Bij de vorm die vaak op jonge leeftijd (meestal tussen 5 en 15 maanden) wordt ontdekt, de zogenaamde auto-immuun neutropenie van zuigelingen, komt het aantal neutrofielen vaak vanzelf na enkele jaren weer op het normale niveau. Maar dat gebeurt niet altijd.

Klachten

Door te weinig neutrofielen kunnen micro-organismen moeilijker opgeruimd worden. Dit zorgt voor een groter risico op infecties. Denk aan:

• Sepsis (bloedvergiftiging);
• Longontsteking;
• Hersenvliesontsteking.

Deze infecties ontstaan acuut en een patiënt kan er snel erg ziek van worden. Neutrofielen zijn ook belangrijk voor het intact blijven van je huid en slijmvliezen. Door een tekort aan neutrofielen hebben patiënten met neutropenie vaak huid- en slijmvliesproblemen:

• Steenpuisten;
• Huidabcessen;
• Ontstoken tandvlees;
• Aften.

Onderzoeken

In het bloedonderzoek wordt een laag aantal neutrofielen gevonden. Verder onderzoek hangt af van de leeftijd van uw kind en eventuele andere klachten. We doen vaak extra bloedonderzoek om te kijken naar eerder doorgemaakte infecties, vitamine  B12, foliumzuur en koper en de aanwezigheid van anti-neutrofielen antistoffen.

Soms is een beenmergpunctie nodig om te onderzoeken of de oorzaak in het beenmerg ligt.

Als gedacht wordt aan cyclische neutropenie, nemen we 2 keer per week, 6 weken lang bloed af bij uw kind. Dit kan bij kleine kinderen vaak met een vingerprik. Op die manier kunnen we zien of er sprake is van een cyclus.

Behandeling

Kinderen met neutropenie krijgen vaak preventief antibiotica. Dat betekent dat ze elke dag een lage dosis antibioticum krijgen om ernstige infecties te voorkomen.

Soms kan een behandeling met het medicijn G-CSF gestart worden. Vooral bij kinderen met ernstige neutropenie wordt dit ingezet. Dit medicijn helpt het beenmerg om meer neutrofielen te maken. Het wordt gegeven via een injectie onder de huid.

Erfelijkheid

Bij aangeboren neutropenie hebben familieleden een grotere kans om ook neutropenie te krijgen. Sommige vormen van neutropenie zijn autosomaal recessief. Dit betekent dat het afwijkende gen van beide ouders moet worden geërfd om de aandoening te krijgen. De kans dat een kind neutropenie krijgt is dan 25%.

Ook zijn er autosomaal dominante vormen van neutropenie. Hierbij is alleen het afwijkende gen van één van de ouders nodig om de aandoening over te dragen. Deze ouder heeft dan ook een neutropenie. Bij elke zwangerschap is de kans dan 50% dat het kind de aandoening krijgt.

De klinisch geneticus kan de familie te informeren, eventueel andere familieleden te onderzoeken en advies te geven.