Phenylketonurie


Wat is Phenylketonurie? PKU

Phenylketonurie (PKU) is een aminozuurstofwisselingsziekte. Uw lever verwerkt dan het aminozuur phenylalanine niet of niet voldoende. De ziekte is zeldzaam: in Noord-Europese landen heeft ongeveer 1 op de 12.000 mensen PKU.

lees meer

Wat is Phenylketonurie? PKU

Phenylketonurie (PKU) is een aminozuurstofwisselingsziekte. Uw lever verwerkt dan het aminozuur phenylalanine niet of niet voldoende. De ziekte is zeldzaam: in Noord-Europese landen heeft ongeveer 1 op de 12.000 mensen PKU.

Oorzaak

PKU is erfelijk en aangeboren. Bij PKU ontbreekt een bepaald enzym in uw lever geheel of gedeeltelijk. Uw lever kan daardoor het aminozuur phenylalanine niet of niet voldoende afbreken. Vervolgens hoopt phenylalanine zich op in het bloed, waardoor hersenbeschadiging ontstaat. Onbehandelde kinderen zijn gezond bij de geboorte. Na ongeveer een half jaar ontwikkelen ze echter een verstandelijke achterstand. Als we PKU snel ontdekken, kunnen we meestal een ontwikkelingsachterstand voorkomen.

Gevolgen

We kunnen PKU goed behandelen met een eiwitbeperkt dieet om complicaties zoals hersenbeschadiging te voorkomen. Deze behandeling is een leven lang nodig. Genezing van PKU is namelijk helaas nog niet mogelijk.

Onderzoek naar PKU

Pasgeboren baby's krijgen een hielprik. Het bloed dat daarbij wordt afgenomen, wordt onderzocht op PKU. Zo kunnen we snel na de geboorte PKU opsporen en zo snel mogelijk behandelen.


Behandeling Wat kunnen we doen?

Een behandeling om PKU te genezen, is er nog niet. Wel is er een dieetbehandeling om hersenbeschadiging te voorkomen.

lees meer

Behandeling Wat kunnen we doen?

Een behandeling om PKU te genezen, is er nog niet. Wel is er een dieetbehandeling om hersenbeschadiging te voorkomen.

Dieetbehandeling

Phenylalanine zit in eiwitrijke voeding. Als u PKU heeft, is het van belang dat u zo weinig mogelijk phenylalanine binnen krijgt. U volgt daarom uw hele leven een eiwitarm dieet. U mist dan wel enkele belangrijke voedingstoffen, bijvoorbeeld voor de ontwikkeling van de hersenen. U voegt daarom aan dit dieet een speciaal eiwitvervangend aminozuurmengsel, vitaminen en mineralen toe. Een arts en diëtist begeleiden u bij dit dieet. Zij nemen regelmatig uw bloed af. Afhankelijk van de waardes in uw bloed, passen zij het dieet aan.

PKU tijdens de zwangerschap

Heeft u PKU en wilt u zwanger worden? Dan volgt u vóór en tijdens uw zwangerschap een extra streng dieet met zo weinig mogelijk phenylalanine. Hoge phenylalaninewaardes kunnen namelijk bij uw baby hartafwijkingen en hersenbeschadiging veroorzaken. Tijdens uw zwangerschap begeleiden we u intensief.
 

Waarom naar het Radboudumc?

In het Radboudumc werken kinderartsen, internisten en diëtisten die gespecialiseerd zijn in erfelijke stofwisselingsziekten, waartoe PKU behoort. De internisten en diëtisten heben veel ervaring met zwangeren met PKU.


Contact


Afdeling Interne Geneeskunde
(024) 361 65 04


Afdeling Interne Geneeskunde

De afdeling Interne Geneeskunde houdt zich bezig met onderzoek en behandeling van klachten en aandoeningen van de inwendige organen en orgaansystemen zoals hart en vaten, longen, nieren en darmen.

lees meer
inloggen