Tubulaire nierziekten

Wat is tubulaire nierziekten?

Tubulaire nierziekten is een verzamelterm voor verschillende ziekten van de tubuli of nierbuisjes. Onze nieren hebben verschillende functies. Ze zorgen ervoor dat we afvalstoffen uitplassen, maar ook dat we stoffen vasthouden die noodzakelijk zijn voor ons lichaam, zoals verschillende zouten en water. Door een tubulaire nierziekte kunnen de nieren bijvoorbeeld bepaalde zouten (waaronder natrium, kalium, calcium, fosfaat of magnesium) minder goed vasthouden, waardoor deze verloren gaan met de urine. Ook kan de uitscheiding van zuren verstoord zijn, waardoor de zuurgraad van het bloed verandert. Als de nieren niet goed water kunnen vasthouden, leidt dit tot te veel urineproductie en kan de patiënt uitdrogen.  

Klachten

De klachten bij renale tubulaire stoornissen kunnen uiteenlopen van geen of milde klachten tot chronische vermoeidheid, klachten van het zenuwstelsel (spierkrampen, tintelingen, doof gevoel in lichaamsdelen), diarree of obstipatie, gewrichtsklachten, nierstenen, hartkloppingen tot een hoge of juist een lage bloeddruk. Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten bieden wij medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met zeldzame tubulaire nierziekten en verrichten we wetenschappelijk onderzoek hiernaar.
De (kinder)nefrologen hebben specifieke kennis op het gebied van de diagnostiek en behandeling van deze zeldzame aandoeningen. Ze geven adviezen gericht op de specifieke, individuele kenmerken van de patiënt.
Er wordt nauw samengewerkt met medewerkers van de afdeling Genetica om te komen tot optimale diagnostiek.

Hierbij zijn we gespecialiseerd in o.a. de volgende tubulaire nierziekten:

• Gitelman syndroom
• Bartter syndroom
• Gordon syndroom
• Liddle syndroom
• Ziekte van Dent
• HNF1b-geassocieerde nierziekte / renal cysts and diabetes (RCAD) syndrome
• Autosomaal dominante hypercalciurische hypocalciemie 
• Familiaire hypocalciurische hypercalciemie (FHH)
• Renale tubulaire acidose (RTA); Fanconi syndroom
• Nefrogene diabetes insipidus (NDI)
• Nefrogenic syndroom of inappropriate antidiuresis (SIAD)
• Andere vormen van natrium-, kalium-, calcium-, fosfaat- of magnesiumverlies via de nieren