Over de vlokkentest

Met een vlokkentest onderzoeken we of je ongeboren kind een genetische afwijking heeft. De gynaecoloog neemt weefsel af van de placenta uit de baarmoeder. Dit weefsel ziet er vlokkig uit, vandaar de naam vlokkentest.

lees meer

Over de vlokkentest

Met een vlokkentest kunnen we tijdens je zwangerschap onderzoeken of het ongeboren kindje een genetische afwijking heeft. De vlokkentest voeren we meestal uit vanaf 11 weken zwangerschap. De gynaecoloog neemt weefsel af van de placenta uit de baarmoeder. Dit weefsel ziet er vlokkig uit, vandaar de naam vlokkentest. 
De ingreep duurt ongeveer 10 minuten en je moet een volle blaas hebben. Verdoving is niet nodig. De meeste vrouwen ervaren het onderzoek niet als pijnlijk. Bij het onderzoek mag je partner of iemand anders aanwezig zijn. Het is niet toegestaan kinderen mee te brengen naar het onderzoek.

Het onderzoek 

Het weefsel kan via de buikwand of via de vagina worden afgenomen. De gynaecoloog bepaalt tijdens de ingreep welke techniek (via de buik of via de vagina) de voorkeur heeft. Dat is afhankelijk van de positie van de placenta en de ligging van de baarmoeder.
Tijdens het onderzoek nemen we slechts een paar vlokken (20-40mg) van de placenta weg. Hierna controleren we gelijk of we genoeg vlokken hebben. Zo niet, dan kan het nodig zijn een tweede maal wat weefsel af te nemen.

Via de buikwand

Via de buikwand neemt de gynaecoloog het weefsel af met een naald. Met een echoapparaat bepaalt de arts dan de juiste plaats om de naald in te brengen. Vervolgens desinfecteert de arts de buik met een alcoholoplossing. Hierna brengt de gynaecoloog op geleide van de echo een dunne naald, door de buikhuid en buikwand heen, tot in de placenta. Om het weefsel los te krijgen beweegt de arts de naald een aantal keer heen en weer. Met behulp van de naald zuigt hij of zij de vlokken op. Het onderzoek kan een menstruatieachtig gevoel geven.

Via de vagina

Om het weefsel af te nemen via de vagina, gebruiken we een dun tangetje. De arts brengt een eendenbek in, terwijl je op een gynaecologische onderzoeksstoel ligt. De vagina wordt gedesinfecteerd met een jodiumoplossing. Op geleide van de echo brengt de arts het tangetje via de baarmoederhals naar de placenta. Met behulp van het tangetje neemt de gynaecoloog enkele vlokken weg. Dit onderzoek ervaren vrouwen meestal niet als pijnlijk. 

 


Prenatale diagnostiek

maandag t/m vrijdag van 8.30 tot 17.00 uur
(024) 361 45 00
avond, feest- en weekenddagen
(024) 341 66 77

Als we een afwijking vinden

Als we bij je ongeboren kindje een afwijking vinden, zijn de gevolgen niet altijd duidelijk.

lees meer

Als we een afwijking vinden

Als we bij je ongeboren kindje een afwijking vinden, zijn de gevolgen niet altijd duidelijk. Sommige aandoeningen zijn heel zeldzaam. Andere aandoeningen komen vaker voor en zijn bekender:

  • Downsyndroom
  • Edwardssyndroom
  • Patausyndroom
  • Turnersyndroom
  • Open rug (spina bifida)
  • Open schedel (anencephalie)
  • Waterhoofd (hydrocephalus)
  • Lipspleet (schisis)
  • Breuk of gat in het middenrif (Congenitale Hernia Diafragmatica)
  • Afwijkingen aan de darmen

Wat als er een afwijking gevonden wordt?

Als we bij je ongeboren kindje een afwijking vinden, zijn de gevolgen niet altijd duidelijk. Bij bepaalde afwijkingen is het beter dat de baby geboren wordt in een gespecialiseerd ziekenhuis. Dan kan je kindje meteen na de geboorte de juiste zorg krijgen. Andere afwijkingen kunnen we al behandelen als je baby nog in je baarmoeder zit. 

Samen beslissen

Sommige afwijkingen hebben grote gevolgen voor je kind, voor jou en je partner. Onze gespecialiseerde artsen informeren jullie je hier zo goed mogelijk over. Je kunt voor een moeilijke keuze komen te staan om de zwangerschap uit te dragen of te laten beëindigen. Hierbij word je begeleid door een maatschappelijk werkende en gynaecoloog. Zij kunnen je begeleiden bij het maken van je keuze en zijn er ook voor je tijdens het vervolg van je zwangerschap. Als je besluit de zwangerschap te beëindigen, dan kan dat wettelijk gezien tot een termijn van 24 weken zwangerschap.

Na het onderzoek

We adviseren om de dag van het onderzoek rustig aan te doen.

lees meer

Na het onderzoek

Sommige vrouwen hebben gedurende de dag van het onderzoek een menstruatieachtig gevoel in de onderbuik. Na een vlokkentest via de vagina hebben sommige vrouwen gedurende enkele dagen wat vaginaal bloedverlies. Dit is meestal minder dan bij een menstruatie. 

We adviseren om de dag van het onderzoek rustig aan te doen. Hiermee bedoelen we een rustdag op en rondom de bank. De dag na het onderzoek kun je jouw dagelijkse bezigheden weer hervatten. Bij koorts, vochtverlies, hevig bloedverlies of hevige buikpijn na een vlokkentest, moet je contact opnemen met je verloskundige of gynaecoloog. Een beetje bloedverlies na een vlokkentest via de vagina is normaal.


De uitslag

De eerste uitslagen (kans op down-, edwards- en patausyndroom) zijn 3 dagen na het onderzoek bekend en krijg je telefonisch. De andere uitslagen krijg je 2 tot 3 weken later tijdens een afspraak op onze polikliniek.

lees meer

De uitslag

De eerste uitslagen (kans op down-, edwards- en patausyndroom) zijn 3 dagen na het onderzoek bekend en krijg je telefonisch. De andere uitslagen krijg je 2 tot 3 weken later tijdens een afspraak op onze polikliniek.

De betrouwbaarheid van de vlokkentest is hoog. De cellen in het vlokkenweefsel hebben in 98 tot 99% van de gevallen dezelfde chromosoomsamenstelling als de cellen van het ongeboren kindje. Deze cellen kunnen we onderzoeken op afwijkingen van de chromosomen. In 1-2% van de testen is er echter geen of een onduidelijke uitslag. Dan kan het nodig zijn om vervolgens een vruchtwaterpunctie te doen.
 

Wanneer een vlokkentest?

Een vlokkentest is geen standaard onderzoek tijdens de zwangerschap.

lees meer

Wanneer een vlokkentest?

Een vlokkentest is geen standaard onderzoek tijdens de zwangerschap, maar kan worden uitgevoerd in één van de volgende gevallen:
  • Er is een afwijking gezien tijdens een echo van je kindje
  • Je had een afwijkende uitslag bij de NIPT
  • Je hebt volgens de combinatietest een verhoogd risico op een kindje met een afwijking (risico 1 op 200 of hoger)
  • Je hebt eerder te maken gehad met een kindje met een erfelijke aandoening
  • Je bent of jullie zijn drager(s) van een erfelijke aandoening 


Welke genetische test?

Er bestaan verschillende genetische testen. Afhankelijk van de reden van de vlokkentest, worden er één of meerdere genetische testen uitgevoerd. 

Over genen en chromosomen 

In iedere cel van het lichaam zitten chromosomen. Op de chromosomen liggen genen. Een gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe je eruitziet en hoe het lichaam werkt. Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder. De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk. Het 23e paar chromosomen bevat de geslachtschromosomen. Dit zijn voor vrouwen 2 X-chromosomen en voor mannen 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom.

Een chromosoom bestaat uit DNA en genen. Mensen hebben ongeveer 20.000 genen. Alle genen hebben een specifieke functie.  Als iemand een erfelijke aandoening heeft, functioneren één of meerdere genen niet goed. Dit komt omdat er genen ontbreken, er te veel zijn of omdat er een afwijking in een bepaald gen aanwezig is. Het opsporen van een fout in het DNA kan helpen bij het stellen van een diagnose bij het ongeboren kind.

QF-PCR

Met de QF-PCR test kijken we gericht naar de chromosomen 13, 18 en 21 en naar de geslachtschromosomen. Voor deze chromosomen bepalen we of er extra chromosomen aanwezig zijn of ontbreken. Hiermee kunnen het downsyndroom, patausyndroom, edwardssyndroom of afwijkende geslachtschromosomen worden opgespoord. De uitslag van de QF-PCR test is meestal binnen 3 werkdagen bekend.

Array 

Met het array onderzoek kijken we naar alle chromosomen. We kijken of er kleine stukjes van chromosomen ontbreken, er juist te veel aanwezig zijn en of er een bijdrage is van iedere ouder. Hiermee kunnen we zeldzame chromosoomafwijkingen opsporen. De uitslag van het array onderzoek is meestal binnen 2 tot 3 weken bekend.

Exoomsequencing

Exoomsequencing is een techniek waarmee we alle 20.000 genen van een persoon tegelijkertijd in kaart kunnen brengen. Deze techniek noemen we ook wel Whole Exome Sequencing (WES). Als we bij een ongeboren kind echoscopische afwijkingen zien, kan er met WES gekeken worden of er variaties in de genen aanwezig zijn, die de echoscopische afwijkingen kunnen verklaren. Hiermee kunnen we zeldzame genafwijkingen opsporen. De uitslag van het WES onderzoek is meestal binnen 2 tot 3 weken bekend. 

Gericht DNA-onderzoek

Met gericht DNA-onderzoek kijken we specifiek naar één genetische afwijking. Meestal gaat het dan om een afwijking die in de familie aanwezig is bij een of beide aanstaande ouders. De uitslag hiervan is meestal binnen 2 tot 3 weken bekend. 

Onze mensen