ga naar hoofdinhoud
Verwijzers Verwijzersinformatie Laboratorium Tumorgenetica Solide tumoren en lymfomen

Informatie Solide tumoren en lymfomen (verworven)

De moleculaire diagnostiek van verworven afwijkingen in solide tumoren en lymfomen wordt uitgevoerd onder verantwoordelijkheid van geaccrediteerd klinisch moleculair biologen in de pathologie (KMBP), in nauwe samenwerking met pathologen.

lees meer
Voorlezen

Informatie Solide tumoren en lymfomen (verworven)

De moleculaire diagnostiek van verworven afwijkingen in solide tumoren en lymfomen wordt uitgevoerd onder verantwoordelijkheid van geaccrediteerd klinisch moleculair biologen in de pathologie (KMBP), in nauwe samenwerking met pathologen. Binnen de moleculaire diagnostiek worden verschillende technieken gebruikt om afwijkingen in het DNA of RNA op te sporen. Hierbij wordt veelal gebruik gemaakt van formaline gefixeerd paraffine ingebed (FFPE) materiaal. Tevens kunnen analyses worden verricht op vriesweefsel en verschillende soorten cytologisch materiaal. De analyse en interpretatie gebeurt in de context van de aangevraagde indicatie.

Met NGS kunnen in ons laboratorium mutaties, amplificaties en verliezen worden gedetecteerd van in principe alle coderende genen. Daarnaast wordt NGS analyse toegepast voor analyse van B-cel clonaliteit (immunoglobuline genherschikkingen), fusietranscripten, microsatelliet instabiliteit (MSI), tumor mutational burden (TMB), bepaalde mutational signatures en genomische instabiliteit als maat voor homologe recombinatie-deficiëntie (HRD). Voor meer informatie over onze genenpanels, zie het kopje ‘NGS-gebaseerde technieken’ en het aanvraagformulier moleculaire pathologie.

Voor onder andere T-cel clonaliteit (T-cel receptor genherschikkingen), methylatie van de MLH1 promoter en mutatie-analyse van ctDNA uit plasma worden tevens niet-NGS-gebaseerde technieken toegepast.

Breed testen voor tumor-agnostische gerichte therapie

Voor het identificeren van patiënten die in aanmerking kunnen komen voor innovatieve kankerbehandelingen met NTRK-remming of andere tumor-agnostische middelen, is een geschikte brede DNA/RNA NGS (Next Generation Sequencing)-test opgenomen in het verzekerde zorgpakket. Wij bieden hiervoor whole exome sequencing (WES) plus NGS-gebaseerde fusiegen-analyse (Archer) aan. Deze diagnostiek kan worden uitgevoerd op FFPE (archief-)materiaal.

Aanvraag­formulier

Hier vindt u het aanvraagformulier met het totale testaanbod voor verworven afwijkingen in solide tumoren en lymfomen.

bekijk het formulier

NGS-gebaseerde technieken

Hieronder vindt u de verschillende NGS-toepassingen die worden gebruikt voor solide tumoren en lymfomen.

Overige moleculaire diagnostiek

Voor bepaalde vraagstellingen wordt (ook) gebruik gemaakt van andere technieken dan NGS.

  • T-cel clonaliteit (TR genherschikkingen): Fragmentlengte analyse m.b.v. GeneScan
  • Methylatie van de MLH1 promoter: Methylatie-specifieke MLPA
  • Detectie van translocaties en amplificaties: FISH
  • Mutatie-analyse van ctDNA uit plasma: Droplet Digital PCR
  • Mutaties in de TERT promoter: Sanger sequencing (tevens mogelijk met WES)

Uitslagtermijnen

Voor solide tumoren en lymfomen gelden onderstaande uitslagtermijnen. Dit zijn de streeftijden van moment van ontvangst van de aanvraag t/m het rapporteren van de uitslag. Er kan enige vertraging zitten tussen het rapporteren van de uitslag en ontvangst bij de (externe) aanvrager.

  • NGS-standaard: 3-7 werkdagen
  • NGS-WES: 5-10 werkdagen
  • NGS-ovariumkankerpanel: 2 weken
  • NGS-Fusiegen-analyse (Archer): 4-9 werkdagen
  • Sanger sequencing (TERT): 4-8 werkdagen
  • MSI (Lynch-syndroom): 5-9 werkdagen
  • (NGS-)Clonaliteit: IG/TR genherschikkingsanalyse: max. 10 werkdagen

Moleculaire Tumor Board

De Moleculaire Tumor Board (MTB) is een multidisciplinair overleg waarin het moleculaire profiel van een tumor kan worden besproken.

lees meer
Voorlezen

Moleculaire Tumor Board

De Moleculaire Tumor Board (MTB) is een multidisciplinair overleg waarin het moleculaire profiel van een tumor kan worden besproken. Bij dit overleg zijn meerdere disciplines aanwezig, zoals medisch oncologen, longartsen, klinisch moleculair biologen in de pathologie (KMBP), pathologen en klinisch genetici. Op basis van het moleculair profiel, in combinatie met klinische gegevens, zal een passend behandeladvies worden gegeven.

Meer informatie over de moleculaire tumorboard en hoe een patiënt hiervoor kan worden aangemeld is te vinden op: https://www.radboudumc.nl/formulieren/aanmeldformulier-moleculaire-tumor-board.

Interpretatie en nomenclatuur

Interpretatie en nomenclatuur van verworven varianten in tumorweefsel.

lees meer
Voorlezen

Interpretatie en nomenclatuur

Interpretatie

Varianten aangetoond in tumorweefsel worden geïnterpreteerd door erkende klinisch moleculair biologen in de pathologie (KMBP). Hierbij wordt gebruik gemaakt van de richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek van de Nederlandse Vereniging voor Pathologie (NVVP). Varianten worden geclassificeerd als ‘pathogeen’, ‘waarschijnlijk pathogeen’, ‘variant met onzekere betekenis’ (VUS), ‘waarschijnlijk niet-pathogeen’ of ‘niet-pathogeen’, waarbij de laatste twee normaal gesproken niet in een uitslag worden vermeld en een VUS in principe alleen wordt gerapporteerd wanneer deze mogelijk klinisch relevant is in de context van de aanvraag.

De beschrijving van varianten van één of enkele basen en kleine deleties, duplicaties of indels wordt gedaan volgens de nomenclatuur van de Human Genome Variation Society (HGVS). De beschrijving van fusietranscripten vindt plaats conform de geüpdate versie van de richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek in de pathologie.

Normenclatuur

De beschrijving van varianten van één of enkele basen en kleine deleties, duplicaties of indels wordt gedaan volgens de nomenclatuur van de Human Genome Variation Society (HGVS). De beschrijving van fusietranscripten vindt plaats conform de richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek in de pathologie. De beschrijving van de immunoglobuline en T-cel receptorgenen vindt plaats conform de nomenclatuur van IMGT en van de B- en T-cel clonaliteitsanalyse conform de internationaal gepubliceerde ‘guidelines’.

  • Medewerkers
  • Intranet