Verwijzers Verwijzersinformatie Laboratorium Tumorgenetica

Informatie over het laboratorium

Het Laboratorium Tumorgenetica (LTG) verzorgt moleculaire diagnostiek op het gebied van de oncologie.

lees meer

Informatie over het laboratorium

Het Laboratorium Tumorgenetica (LTG) is een gezamelijk laboratorium van de afdelingen Genetica en Pathologie. Het LTG verzorgt moleculaire diagnostiek op het gebied van de oncologie. De diagnostiek is gericht op het detecteren van kiembaanmutaties, die leiden tot de genetische aanleg voor het ontwikkelen van een bepaald type tumor, of op het detecteren van verworven tumorspecifieke veranderingen, die van belang zijn voor de differentiaal diagnostiek, prognostiek of voorspelling van de therapierespons.
 
Aanvragen m.b.t. tot erfelijke tumoren (kiembaanmutaties)  kunnen ingediend worden via het aanvraagsysteem genoomdiagnostiek. Bij het intypen van de gewenste test (bijv. desbetreffende gen-naam) wordt meer informatie verstrekt over de verwachte uitslagtermijn, verzendinstructies en of het gen eventueel in een genpanel voorkomt.
 
Voor aanvragen m.b.t. hemato-oncologische aandoeningen en moleculaire pathologie van solide tumoren zie deze pagina.

Het laboratorium Tumorgenetica staat onder leiding van Prof. dr. Marjolijn Ligtenberg.
Prof. dr. Marjolijn Ligtenberg; Hoofd Laboratorium Tumorgenetica
Dr. Annet Simons; Laboratoriumspecialist Klinische Genetica
Dr. Arjan Mensenkamp; Laboratoriumspecialist Klinische Genetica
Dr. Patricia Groenen; Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie
Dr. Astrid Eijkelenboom; Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie i.o.
Dr. Leonie Kroeze; Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie i.o.
Drs. Daniel Olde Weghuis; Laboratoriumspecialist Klinische Genetica
Dr. Marian Stevens-Kroef; Laboratoriumspecialist Klinische Genetica
 

 

Hematologische aandoeningen


Informatie hematologische aandoeningen

Het diagnostisch pakket dat binnen het Laboratorium Tumorgenetica wordt aangeboden bij de genetische diagnostiek van hematologische aandoeningen en maligniteiten verschilt per type ziektebeeld. De operationele testen zijn karyotypering, gerichte FISH, sequentie en genoomwijde SNP array analyse.

Informatiefolder

In deze informatiefolder vindt u specifieke informatie over de aangeboden testen alsmede materiaal- en verzend instructies. bekijk de folder


Informatie over gebruikte testen en product­informatie

Informatie over FISH (fluorescente in situ hybridisatie)

FISH probelijst

Informatie over de SNP-array

Met het Cytoscan® HD (ThermoFisher) SNP array platform kan het hele genoom met een gemiddelde resolutie van circa 20 kb geanalyseerd worden (Human Genome Build GRCh37/hg19, UCSC genome browser Februari 2009). Punt mutaties en gebalanceerde chromosoomafwijkingen worden niet gedetecteerd. Laag-moza├»eke deleties of duplicaties, aanwezig in minder dan 10-20% van de cellen, zijn niet met zekerheid te detecteren. Data analyse naar copy number afwijkingen (CNA) en naar copy neutral loss of heterozygosity (CNLOH) is uitgevoerd met behulp van ChAS software (ThermoFisher; versie 3.2).

Solide tumoren (moleculaire pathologie)


Informatie solide tumoren (verworven)

De moleculaire diagnostiek van verworven afwijkingen in solide tumoren wordt uitgevoerd in nauwe samenwerking met pathologen.

lees meer

Informatie solide tumoren (verworven)

De moleculaire diagnostiek van verworven afwijkingen in solide tumoren wordt uitgevoerd in nauwe samenwerking met pathologen. Hierbij wordt veelal gebruik gemaakt van formaline gefixeerd paraffine ingebed materiaal. Binnen de moleculaire diagnostiek worden verschillende technieken gebruikt, zoals methylatie-specifieke PCR, MLPA en Next-Generation Sequencing (NGS).

Alle mutatie-analyses worden gedaan met NGS. Met behulp van zogenaamde ‘single molecule Molecular Inversion Probes’ (smMIPs) kunnen mutaties met een analytische sensitiviteit tot 1% worden aangetoond. De exacte gevoeligheid is afhankelijk van de kwantiteit en kwaliteit van het ge├»soleerde DNA. Deze wordt per monster bepaald en gerapporteerd.

Met de smMIPs wordt verrijkt voor hotspot regio’s van 24 oncogenen en 5 MSI markers, de CDKN2A en TP53 genen of voor de BRCA1 en BRCA2 genen (zie tabel 1). Vervolgens wordt de genetische code bepaald d.m.v. sequentie-analyse met de NextSeq 500 (Illumina). De data-analyse en interpretatie gebeurt in de context van de aangevraagde indicatie (zie tabel 2 en tabel 3). Verder wordt er getest op genherschikkingen bij verschillende indicaties middels rt-PCRs (zie tabel 4).

Overige testen zijn mutatie-analyse van de TERT promoter (Sanger sequentie analyse), hymermethylering van de MGMT promotor en (co-)verlies van chromosoom 1p en 19q.

 


Aanvraag­formulier

Hier vindt u het papieren aanvraagformulier met het totale testaanbod van verworven afwijkingen in solide tumoren. bekijk het formulier

Tabellen

  • Hier ziet u de samenstelling van de genenpanels.
    bekijk de tabel

  • Snel naar